Williams syndroom

Het Williams-syndroom is een zeldzame aandoening die kan leiden tot ontwikkelingsproblemen.

Het Williams-syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een kopie van 25 tot 27 genen op chromosoom nummer 7.

• In de meeste gevallen vinden de genveranderingen (mutaties) vanzelf plaats, hetzij in het sperma of de eicel waaruit een baby zich ontwikkelt.
• Als iemand echter eenmaal de genetische verandering draagt, hebben hun kinderen 50% kans om het te erven.

Een van de ontbrekende genen is het gen dat elastine aanmaakt. Dit is een eiwit dat ervoor zorgt dat bloedvaten en andere weefsels in het lichaam zich kunnen uitrekken. Het is waarschijnlijk dat het missen van een kopie van dit gen resulteert in de vernauwing van bloedvaten, een rekbare huid en flexibele gewrichten die bij deze aandoening worden gezien.

Symptomen van het Williams-syndroom zijn:

• Voedingsproblemen, waaronder koliek, reflux en braken
• Binnenwaartse buiging van de pink
  
• gezonken borst
• Hartaandoeningen of problemen met bloedvaten
  
• Ontwikkelingsachterstand, lichte tot matige verstandelijke beperking, leerstoornissen
• Vertraagde spraak die later kan veranderen in een sterk spreekvermogen en sterk leren door te horen
  
• Gemakkelijk afgeleid, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
• Persoonlijkheidskenmerken, waaronder erg vriendelijk zijn, vreemden vertrouwen, bang zijn voor harde geluiden of fysiek contact, en geïnteresseerd zijn in muziek
• Kort, vergeleken met de rest van de familie van de persoon

Het gezicht en de mond van iemand met het Williams-syndroom kunnen het volgende vertonen:

• Een afgeplatte neusbrug met een kleine opstaande neus
• Lange ribbels in de huid die van de neus naar de bovenlip lopen
• Prominente lippen met een open mond
• Huid die de binnenste ooghoek bedekt
• Gedeeltelijk ontbrekende tanden, defect tandglazuur of kleine, ver uit elkaar staande tanden

Tekenen zijn onder meer:

• Vernauwing van sommige bloedvaten
• Verziendheid
• Gebitsproblemen, zoals tanden die ver uit elkaar staan
• Hoog calciumgehalte in het bloed dat epileptische aanvallen en stijve spieren kan veroorzaken
• Hoge bloeddruk
• Losse gewrichten die kunnen veranderen in stijfheid naarmate de persoon ouder wordt
• Ongebruikelijk sterachtig patroon in de iris van het oog

Tests voor het Williams-syndroom omvatten:

• Bloeddrukcontrole
• Bloedonderzoek voor een ontbrekend stukje chromosoom 7 (FISH-test)
• Urine- en bloedonderzoek voor calciumspiegel
• Echocardiografie gecombineerd met Doppler-echografie
• Nier echografie

Er is geen remedie voor het Williams-syndroom. Vermijd het nemen van extra calcium en vitamine D. Behandel een hoog calciumgehalte in het bloed als dit optreedt. Bloedvatvernauwing kan een groot gezondheidsprobleem zijn. De behandeling is gebaseerd op hoe ernstig het is.

Fysiotherapie is nuttig voor mensen met gewrichtsstijfheid. Ontwikkelings- en logopedie kunnen ook helpen. Het hebben van sterke verbale vaardigheden kan bijvoorbeeld helpen om andere zwakheden te compenseren. Andere behandelingen zijn gebaseerd op de symptomen van de persoon.

Het kan helpen om de behandeling te laten coördineren door een geneticus die ervaring heeft met het Williams-syndroom.

Een steungroep kan nuttig zijn voor emotionele steun en voor het geven en ontvangen van praktisch advies. De volgende organisatie geeft aanvullende informatie over het Williams-syndroom:

Williams Syndrome Association -- williams-syndroom.org

De meeste mensen met het Williams-syndroom:

• Heb een verstandelijke beperking.
• Zal niet zo lang leven als normaal vanwege de verschillende medische problemen en andere mogelijke complicaties.
• Vereisen fulltime zorgverleners en wonen vaak in begeleide groepshuizen.

Complicaties kunnen zijn:

• Calciumafzettingen in de nieren en andere nierproblemen
• Overlijden (in zeldzame gevallen door anesthesie)
• Hartfalen door vernauwde bloedvaten
• Pijn in de buik

Veel van de symptomen en tekenen van het Williams-syndroom zijn mogelijk niet duidelijk bij de geboorte. Bel uw zorgverzekeraar als uw kind kenmerken heeft die vergelijkbaar zijn met die van het Williams-syndroom. Zoek genetische counseling als u een familiegeschiedenis van het Williams-syndroom heeft.

Er is geen bekende manier om het genetische probleem dat het Williams-syndroom veroorzaakt te voorkomen. Prenatale tests zijn beschikbaar voor stellen met een familiegeschiedenis van het Williams-syndroom die zwanger willen worden.

Williams-Beuren-syndroom; WBS; Beuren-syndroom; 7q11.23 deletiesyndroom; Elfin facies-syndroom

• Lage neusbrug
• Chromosomen en DNA

Morris CA. Williams-syndroom. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Universiteit van Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Bijgewerkt op 23 maart 2017. Toegankelijk op 5 november 2019.

NLM Genetics Home Reference-website. Williams-syndroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndroom. Bijgewerkt december 2014. Toegankelijk op 5 november 2019.