Adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie beschrijft verschillende nauw verwante aandoeningen die de afbraak van bepaalde vetten verstoren. Deze aandoeningen worden vaak doorgegeven (geërfd) in families.

Adrenoleukodystrofie wordt meestal doorgegeven van ouder op kind als een X-gebonden genetische eigenschap. Het treft vooral mannen. Sommige vrouwen die drager zijn, kunnen mildere vormen van de ziekte hebben. Het treft ongeveer 1 op de 20.000 mensen van alle rassen.

De aandoening resulteert in de opbouw van vetzuren met een zeer lange keten in het zenuwstelsel, de bijnieren en de testikels. Dit verstoort de normale activiteit in deze delen van het lichaam.

Er zijn drie hoofdcategorieën van ziekten:

• Cerebrale vorm bij kinderen - verschijnt halverwege de kindertijd (op de leeftijd van 4 tot 8)
• Adrenomyelopathie - komt voor bij mannen van in de twintig of later in het leven
• Verminderde bijnierfunctie (ziekte van Addison of Addison-achtig fenotype genoemd) - bijnier produceert niet genoeg steroïde hormonen

Symptomen van het cerebrale type bij kinderen zijn onder meer:

• Veranderingen in spiertonus, vooral spierspasmen en ongecontroleerde bewegingen
• gekruiste ogen
• Handschrift dat erger wordt
• Moeilijkheden op school
• Moeite om te begrijpen wat mensen zeggen
• Gehoorverlies
• Hyperactiviteit
• Verergering van schade aan het zenuwstelsel, waaronder coma, verminderde fijne motoriek en verlamming
• epileptische aanvallen
• Slikproblemen
• Visuele beperking of blindheid

Symptomen van adrenomyelopathie zijn onder meer:

• Moeite met het beheersen van urineren
• Mogelijke verergering van spierzwakte of beenstijfheid
• Problemen met denksnelheid en visueel geheugen

Symptomen van bijnierfalen (type Addison) zijn onder meer:

• Coma
• Verminderde eetlust
• Verhoogde huidskleur
• Gewichtsverlies en spiermassa (verspilling)
• Spier zwakte
• Braken

Tests voor deze aandoening omvatten:

• Bloedspiegels van vetzuren met een zeer lange keten en hormonen die worden geproduceerd door de bijnier
• Chromosoomonderzoek om te zoeken naar veranderingen (mutaties) in de ABCD1 gen
• MRI van het hoofd
• Huidbiopsie

Bijnierdisfunctie kan worden behandeld met steroïden (zoals cortisol) als de bijnier niet genoeg hormonen produceert.

Een specifieke behandeling voor X-gebonden adrenoleukodystrofie is niet beschikbaar. Een beenmergtransplantatie kan de verergering van de aandoening stoppen.

Ondersteunende zorg en zorgvuldige monitoring van een gestoorde bijnierfunctie kan helpen bij het verbeteren van het comfort en de kwaliteit van leven.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over adrenoleukodystrofie:

• Nationale organisatie voor zeldzame ziekten -- rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

De kindervorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie is een progressieve ziekte. Het leidt tot een langdurige coma (vegetatieve toestand) ongeveer 2 jaar nadat de symptomen van het zenuwstelsel zich ontwikkelen. Het kind kan tot 10 jaar in deze toestand leven tot de dood intreedt.

De andere vormen van deze ziekte zijn milder.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Bijnier crisis
• Vegetatieve staat

Bel uw zorgverzekeraar als:

• Uw kind ontwikkelt symptomen van X-gebonden adrenoleukodystrofie
• Uw kind heeft X-gebonden adrenoleukodystrofie en wordt erger

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen met een familiegeschiedenis van X-gebonden adrenoleukodystrofie. Moeders van aangedane zonen hebben 85% kans om drager te zijn van deze aandoening.

Prenatale diagnose van X-gebonden adrenoleukodystrofie is ook beschikbaar. Het wordt gedaan door cellen te testen van vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze tests zoeken naar een bekende genetische verandering in de familie of naar vetzuurniveaus met een zeer lange keten.

X-gebonden Adrenoleukodystrofie; Adrenomyeloneuropathie; cerebrale adrenoleukodystrofie bij kinderen; ALD; Schilder-Addison Complex

• Neonatale adrenoleukodystrofie

James WD, Berger TG, Elston DM. Fouten in de stofwisseling. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'Ziekten van de huid: klinische dermatologie. 12e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologische aandoeningen. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Geïllustreerd leerboek pediatrie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defecten in het metabolisme van lipiden. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetische en metabole aandoeningen van de witte stof. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 99.