Anorchia

Anorchia is de afwezigheid van beide testikels bij de geboorte.

Het embryo ontwikkelt vroege geslachtsorganen in de eerste weken van de zwangerschap. In sommige gevallen ontwikkelen zich vroege testikels bij mannen niet vóór 8 weken in de zwangerschap. Deze baby's worden geboren met vrouwelijke geslachtsorganen.

In sommige gevallen verdwijnen de testikels tussen 8 en 10 weken. Deze baby's worden geboren met ambigue genitaliën. Dit betekent dat het kind delen van zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsorganen zal hebben.

In sommige gevallen kunnen de testikels tussen 12 en 14 weken verdwijnen. Deze baby's zullen een normale penis en scrotum hebben. Ze zullen echter geen testikels hebben. Dit staat bekend als aangeboren anorchia. Het wordt ook wel het "vanishing testes syndrome" genoemd.

De oorzaak is onbekend. In sommige gevallen kunnen genetische factoren een rol spelen.

Deze aandoening moet niet worden verward met bilaterale niet-ingedaalde teelballen, waarbij de teelballen zich in de buik of lies bevinden in plaats van in het scrotum.

Symptomen kunnen zijn:

• Normale buitenste geslachtsdelen vóór de puberteit
• De puberteit niet op het juiste moment beginnen

Tekenen zijn onder meer:

• Leeg scrotum
• Gebrek aan mannelijke geslachtskenmerken (groei van penis en schaamhaar, verdieping van de stem en toename van spiermassa)

Testen omvatten:

• Anti-Müller hormoonspiegels
• Botdichtheid
• Follikelstimulerend hormoon (FSH) en luteïniserend hormoon (LH) niveaus
• Chirurgie om mannelijk voortplantingsweefsel te zoeken
• Testosteronspiegels (laag)
• Echografie of MRI om teelballen in de buik te zoeken
• XY karyotype

De behandeling omvat:

• Kunstmatige (prothetische) testikelimplantaten
• Mannelijke hormonen (androgenen)
• Psychologische ondersteuning

De vooruitzichten zijn goed met de behandeling.

Complicaties zijn onder meer:

• Gezichts-, nek- of rugafwijkingen in sommige gevallen
• Onvruchtbaarheid
• Psychische problemen als gevolg van geslachtsidentificatie

Bel uw zorgverzekeraar als een mannelijk kind:

• Lijkt extreem kleine of afwezige testikels te hebben
• Lijkt niet in de puberteit te komen tijdens zijn vroege tienerjaren

Verdwijnende testikels - anorchia; Leeg scrotum - anorchia; Scrotum - leeg (anorchia)

• Mannelijke reproductieve anatomie
• Mannelijk voortplantingssysteem

Ali O, Donohoue PA. Hypofunctie van de testikels. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 601.

Chan YM, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Stoornissen in de geslachtsontwikkeling. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 24.

Yu RN, Diamond DA. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urologie. 12e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 48.