Beckwith-Wiedemann-syndroom

Beckwith-Wiedemann-syndroom is een groeistoornis die grote lichaamsgrootte, grote organen en andere symptomen veroorzaakt. Het is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het bij de geboorte aanwezig is. De tekenen en symptomen van de aandoening variëren enigszins van kind tot kind.

De kindertijd kan een kritieke periode zijn bij baby's met deze aandoening vanwege de mogelijkheid van:

• Lage bloedsuikerspiegel
• Een type hernia dat een omphalocele wordt genoemd (indien aanwezig)
• Een vergrote tong (macroglossie)
• Een verhoogde snelheid van tumorgroei. Wilms-tumoren en hepatoblastomen zijn de meest voorkomende tumoren bij kinderen met dit syndroom.

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in de genen op chromosoom 11. Ongeveer 10% van de gevallen kan worden doorgegeven via families.

Tekenen en symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom zijn onder meer:

• Grote maat voor een pasgeborene
• Rode moedervlek op voorhoofd of oogleden (naevus flammeus)
• Kreukels in oorlellen
• Grote tong (macroglossie)
• Lage bloedsuikerspiegel
• Buikwanddefect (navelbreuk of omphalocele)
• Uitbreiding van sommige organen
• Overgroei van één kant van het lichaam (hemihyperplasie/hemihypertrofie)
• Tumorgroei, zoals Wilms-tumoren en hepatoblastomen

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek doen om te zoeken naar tekenen en symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Vaak is dit voldoende om een ​​diagnose te stellen.

Tests voor de aandoening zijn onder meer:

• Bloedonderzoek voor lage bloedsuikerspiegel
• Chromosomale studies voor afwijkingen in chromosoom 11
• Echografie van de buik

Zuigelingen met een lage bloedsuikerspiegel kunnen worden behandeld met vloeistoffen die via een ader worden toegediend (intraveneus, IV). Sommige baby's hebben mogelijk medicijnen of andere behandelingen nodig als de bloedsuikerspiegel aanhoudt.

Defecten in de buikwand moeten mogelijk worden gerepareerd. Als de vergrote tong het moeilijk maakt om te ademen of te eten, kan een operatie nodig zijn. Kinderen met overgroei aan één kant van het lichaam moeten worden gecontroleerd op een gebogen wervelkolom (scoliose). Het kind moet ook nauwlettend in de gaten worden gehouden voor de ontwikkeling van tumoren. Tumorscreening omvat bloedonderzoek en abdominale echografie.

Kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom leiden doorgaans een normaal leven. Verdere studie is nodig om follow-upinformatie op lange termijn te ontwikkelen.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Ontwikkeling van tumoren
• Voedingsproblemen door vergrote tong
• Ademhalingsproblemen door vergrote tong
• Scoliose als gevolg van hemihypertrofie

Als u een kind heeft met het Beckwith-Wiedemann-syndroom en er ontstaan ​​zorgwekkende symptomen, neem dan onmiddellijk contact op met uw kinderarts.

Er is geen bekende preventie voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Erfelijkheidsadvies kan van waarde zijn voor gezinnen die graag meer kinderen zouden willen hebben.

• Beckwith-Wiedemann-syndroom

Devaskar SU, Garg M. Aandoeningen van het koolhydraatmetabolisme bij de pasgeborene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.

Sperling MA. Hypoglykemie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 111.