Mucopolysacharidose type II

Mucopolysaccharidose type II (MPS II) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam een ​​enzym mist of niet genoeg heeft om lange ketens van suikermoleculen af ​​te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (voorheen mucopolysacchariden genoemd). Als gevolg hiervan hopen de moleculen zich op in verschillende delen van het lichaam en veroorzaken ze verschillende gezondheidsproblemen.

De aandoening behoort tot een groep ziekten die mucopolysaccharidosen (MPS's) worden genoemd. MPS II wordt ook wel het Hunter-syndroom genoemd.

Er zijn verschillende andere soorten MPS's, waaronder:

• MPS I (Hurler-syndroom; Hurler-Scheie-syndroom; Scheie-syndroom)
• MPS III (Sanfilippo-syndroom)
• MPS IV (Morquio-syndroom)

MPS II is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat het door families wordt doorgegeven. Het aangetaste gen bevindt zich op het X-chromosoom. Jongens worden het vaakst getroffen omdat ze het X-chromosoom van hun moeder erven. Hun moeders hebben geen symptomen van de ziekte, maar ze dragen een niet-werkende kopie van het gen.

MPS II wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym iduronaatsulfatase. Zonder dit enzym stapelen zich ketens van suikermoleculen op in verschillende lichaamsweefsels, die schade veroorzaken.

De vroege, ernstige vorm van de ziekte begint kort na de leeftijd van 2. Een late, milde vorm veroorzaakt later in het leven minder ernstige symptomen.

In de vroege, ernstige vorm omvatten de symptomen:

• Agressief gedrag
• Hyperactiviteit
• De mentale functie wordt in de loop van de tijd slechter
• Ernstige verstandelijke beperking
• Schokkerige lichaamsbewegingen

In de late (milde) vorm kan er sprake zijn van milde tot geen mentale achterstand.

In beide vormen omvatten de symptomen:

• Carpaal tunnel syndroom
• Grove gelaatstrekken
• Doofheid (wordt erger in de loop van de tijd)
• Verhoogde haargroei
• Gewrichts-stijfheid
• Groot hoofd

Een lichamelijk onderzoek en tests kunnen laten zien:

• Abnormaal netvlies (achterkant van het oog)
• Verlaagd iduronaatsulfatase-enzym in bloedserum of cellen
• Hartgeruis en lekkende hartkleppen
• vergrote lever
• Vergrote milt
• Hernia in de lies
• Gewrichtscontracturen (van gewrichtsstijfheid)

Tests kunnen zijn:

• Enzym studie
• Genetische tests voor een verandering in het iduronaatsulfatase-gen
• Urinetest voor heparansulfaat en dermatansulfaat

Het geneesmiddel genaamd idursulfase (Elaprase), dat het enzym iduronaatsulfatase vervangt, kan worden aanbevolen. Het wordt toegediend via een ader (IV, intraveneus). Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie.

Beenmergtransplantatie is geprobeerd voor de vroege vorm, maar de resultaten kunnen variëren.

Elk gezondheidsprobleem dat door deze ziekte wordt veroorzaakt, moet afzonderlijk worden behandeld.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over MPS II:

• Nationale MPS Society -- mpssociety.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetische en Zeldzame Ziekten Informatiecentrum -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Mensen met de vroege (ernstige) vorm leven meestal 10 tot 20 jaar. Mensen met de late (milde) vorm leven meestal 20 tot 60 jaar.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Luchtwegobstructie
• Carpaal tunnel syndroom
• Gehoorverlies dat in de loop van de tijd erger wordt
• Verlies van het vermogen om dagelijkse activiteiten te voltooien
• Gewrichtsstijfheid die leidt tot contracturen
• Geestelijke functie die in de loop van de tijd erger wordt

Bel uw provider als:

• U of uw kind heeft een groep van deze symptomen
• Je weet dat je een genetische drager bent en overweegt om kinderen te krijgen

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen die kinderen willen en die een familiegeschiedenis van MPS II hebben. Prenataal onderzoek is mogelijk. Dragerschapstests voor vrouwelijke familieleden van getroffen mannen zijn ook beschikbaar.

MPS II; Hunter-syndroom; Lysosomale stapelingsziekte - mucopolysaccharidose type II; Iduronaat 2-sulfatasedeficiëntie; I2S-tekort

Pyritz RE. Erfelijke ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.

Spranger JW. Mucopolysacharidosen. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Aangeboren stofwisselingsstoornissen. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's elementen van medische genetica. 15e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 18.