Porfyrie

Porfyrieën zijn een groep van zeldzame erfelijke aandoeningen. Een belangrijk deel van hemoglobine, heem genaamd, wordt niet goed gemaakt. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert. Heme wordt ook gevonden in myoglobine, een eiwit dat in bepaalde spieren wordt aangetroffen.

Normaal gesproken maakt het lichaam heem aan in een proces dat uit meerdere stappen bestaat. Porfyrinen worden gemaakt tijdens verschillende stappen van dit proces. Mensen met porfyrie missen bepaalde enzymen die nodig zijn voor dit proces. Dit zorgt ervoor dat abnormale hoeveelheden porfyrines of verwante chemicaliën zich ophopen in het lichaam.

Er zijn veel verschillende vormen van porfyrie. Het meest voorkomende type is porfyrie cutanea tarda (PCT).

Geneesmiddelen, infecties, alcohol en hormonen zoals oestrogeen kunnen aanvallen van bepaalde soorten porfyrie veroorzaken.

Porfyrie is erfelijk. Dit betekent dat de aandoening wordt doorgegeven via families.

Porfyrie veroorzaakt drie belangrijke symptomen:

• Buikpijn of krampen (alleen bij sommige vormen van de ziekte)
• Gevoeligheid voor licht dat huiduitslag, blaarvorming en littekens op de huid kan veroorzaken (fotodermatitis)
• Problemen met het zenuwstelsel en spieren (aanvallen, mentale stoornissen, zenuwbeschadiging)

Aanvallen kunnen plotseling optreden. Ze beginnen vaak met hevige buikpijn, gevolgd door braken en constipatie. Buiten in de zon zijn kan pijn, warmtegevoel, blaarvorming en roodheid en zwelling van de huid veroorzaken. Blaren genezen langzaam, vaak met littekens of huidskleurveranderingen. De littekens kunnen ontsierend zijn. Urine kan na een aanval rood of bruin worden.

Andere symptomen zijn onder meer:

• Spierpijn
• Spierzwakte of verlamming
• Gevoelloosheid of tintelingen
• Pijn in de armen of benen
• Rugpijn
• Persoonlijkheidsveranderingen

Aanvallen kunnen soms levensbedreigend zijn en veroorzaken:

• Lage bloeddruk
• Ernstige verstoringen van de elektrolytenbalans
• Schok

Uw zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren, inclusief luisteren naar uw hart. U kunt een snelle hartslag hebben (tachycardie). De zorgverlener kan merken dat uw diepe peesreflexen (kniebewegingen of andere) niet goed werken.

Bloed- en urinetests kunnen nierproblemen of andere problemen aan het licht brengen. Enkele van de andere tests die kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer:

• Bloedgassen
• Uitgebreid metabool paneel
• Porfyrinespiegels en niveaus van andere chemicaliën die verband houden met deze aandoening (gecontroleerd in het bloed of de urine)
• Echografie van de buik
• Urineonderzoek

Sommige van de geneesmiddelen die worden gebruikt om een ​​plotselinge (acute) aanval van porfyrie te behandelen, kunnen zijn:

• Hematine toegediend via een ader (intraveneus)
• Pijnmedicatie
• Propranolol om de hartslag onder controle te houden
• Kalmerende middelen om je kalmer en minder angstig te voelen

Andere behandelingen kunnen zijn:

• Beta-caroteensupplementen om lichtgevoeligheid te verminderen
• Chloroquine in lage doses om het porfyrinegehalte te verlagen
• Vloeistoffen en glucose om het koolhydraatgehalte te verhogen, wat de productie van porfyrines helpt te beperken
• Verwijdering van bloed (flebotomie) om het porfyrinegehalte te verlagen

Afhankelijk van het type porfyrie dat u heeft, kan uw leverancier u vertellen om:

• Vermijd alle alcohol
• Vermijd medicijnen die een aanval kunnen veroorzaken
• Voorkom blessures aan de huid
• Vermijd zoveel mogelijk zonlicht en gebruik zonnebrandcrème als je buiten bent
• Eet een koolhydraatrijk dieet

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over porfyrie:

• American Porphyria Foundation -- www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nationaal Instituut voor Diabetes en Spijsverterings- en Nierziekten -- www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfyrie is een levenslange ziekte met symptomen die komen en gaan. Sommige vormen van de ziekte veroorzaken meer symptomen dan andere. Door de juiste behandeling te krijgen en uit de buurt van triggers te blijven, kan de tijd tussen aanvallen worden verlengd.

Complicaties kunnen zijn:

• Coma
• Galstenen
• Verlamming
• Ademhalingsfalen (door zwakte van de borstspieren)
• Littekens van de huid

Roep medische hulp in zodra u tekenen van een acute aanval heeft. Praat met uw leverancier over uw risico op deze aandoening als u een lange geschiedenis heeft van niet-gediagnosticeerde buikpijn, spier- en zenuwproblemen en gevoeligheid voor zonlicht.

Genetische counseling kan gunstig zijn voor mensen die kinderen willen en die een familiegeschiedenis hebben van elk type porfyrie.

Porphyria cutanea tarda; Acute intermitterende porfyrie; Erfelijke coproporfyrie; Congenitale erytropoëtische porfyrie; Erytropoëtische protoporfyrie

• Porphyria cutanea tarda op de handen

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovski HL. Porfyrie. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme-biosynthese en zijn aandoeningen: porfyrieën en sideroblastische anemieën. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 38.

Habif TP. Lichtgerelateerde ziekten en aandoeningen van pigmentatie. In: Habif TP, uitg. Klinische dermatologie: een kleurengids voor diagnose en therapie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 19.

Hift RJ. De porfyrieën. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 210.