Russell-Silver-syndroom

Russell-Silver-syndroom (RSS) is een aandoening die bij de geboorte aanwezig is en gepaard gaat met een slechte groei. De ene kant van het lichaam kan ook groter lijken dan de andere.

Een op de 10 kinderen met dit syndroom heeft een probleem met chromosoom 7. Bij andere mensen met het syndroom kan het chromosoom 11 aantasten.

Meestal komt het voor bij mensen zonder familiegeschiedenis van de ziekte.

Het geschatte aantal mensen dat deze aandoening ontwikkelt, varieert sterk. Mannetjes en vrouwtjes worden gelijkelijk getroffen.

Symptomen kunnen zijn:

• Moedervlekken die de kleur hebben van koffie met melk (cafe-au-lait marks)
• Groot hoofd voor lichaamsgrootte, breed voorhoofd met een klein driehoekig gezicht en kleine, smalle kin
  
• Kromming van de pink naar de ringvinger
• Niet gedijen, inclusief vertraagde botleeftijd
• Laag geboorte gewicht
• Korte lengte, korte armen, stompe vingers en tenen
• Maag- en darmproblemen zoals zure oprispingen en constipatie

De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren. De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit.

Er zijn geen specifieke laboratoriumtests om RSS te diagnosticeren. De diagnose is meestal gebaseerd op het oordeel van de provider van uw kind. De volgende tests kunnen echter worden uitgevoerd:

• Bloedsuiker (sommige kinderen kunnen een lage bloedsuiker hebben)
• Botleeftijd testen (botleeftijd is vaak jonger dan de werkelijke leeftijd van het kind)
• Genetisch testen (kan een chromosomaal probleem detecteren)
• Groeihormoon (sommige kinderen kunnen een tekort hebben)
• Skeletonderzoek (om andere aandoeningen uit te sluiten die RSS kunnen nabootsen)

Vervanging van groeihormoon kan helpen als dit hormoon ontbreekt. Andere behandelingen zijn onder meer:

• Ervoor zorgen dat de persoon voldoende calorieën binnenkrijgt om een ​​lage bloedsuikerspiegel te voorkomen en de groei te bevorderen
• Fysiotherapie om de spiertonus te verbeteren
• Educatieve hulp om leerproblemen en aandachtstekortproblemen van het kind aan te pakken may

Veel specialisten kunnen betrokken zijn bij de behandeling van een persoon met deze aandoening. Ze bevatten:

• Een arts die gespecialiseerd is in genetica om RSS te diagnosticeren
• Een gastro-enteroloog of diëtist om het juiste dieet te helpen ontwikkelen om de groei te bevorderen
• Een endocrinoloog schrijft groeihormoon voor
• Een genetisch adviseur en psycholoog

Oudere kinderen en volwassenen vertonen typische kenmerken niet zo duidelijk als zuigelingen of jongere kinderen. Intelligentie kan normaal zijn, hoewel de persoon een leerstoornis kan hebben.Aangeboren afwijkingen van de urinewegen kunnen aanwezig zijn.

Mensen met RSS kunnen deze problemen hebben:

• Kauw- of spraakproblemen als de kaak erg klein is
• Leerproblemen

Bel de provider van uw kind als zich tekenen van RSS ontwikkelen. Zorg ervoor dat de lengte en het gewicht van uw kind worden gemeten tijdens elk bezoek aan een goed kind. De aanbieder kan u verwijzen naar:

• Een genetische professional voor een volledige evaluatie en chromosoomstudies
• Een pediatrische endocrinoloog voor de behandeling van de groeiproblemen van uw kind

Silver-Russell-syndroom; Zilver syndroom; RSS; Russell-Silver-syndroom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosoom aandoeningen. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de pasgeborene. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnose en beheer van het Silver-Russell-syndroom: eerste internationale consensusverklaring. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.