McCune-Albright-syndroom

McCune-Albright-syndroom is een genetische ziekte die de botten, hormonen en kleur (pigmentatie) van de huid aantast.

McCune-Albright-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in de GNAS gen. Een klein aantal, maar niet alle, cellen van de persoon bevatten dit defecte gen (mozaïek).

Deze ziekte is niet erfelijk.

Het belangrijkste symptoom van het McCune-Albright-syndroom is de vroege puberteit bij meisjes. De menstruatie kan in de vroege kinderjaren beginnen, lang voordat de borsten of het schaamhaar zich ontwikkelen (wat normaal het eerst gebeurt). De gemiddelde leeftijd waarop symptomen optreden is 3 jaar. Bij meisjes zijn de puberteit en menstruatiebloedingen echter al na 4 tot 6 maanden opgetreden.

Vroege seksuele ontwikkeling kan ook voorkomen bij jongens, maar niet zo vaak als bij meisjes.

Andere symptomen zijn onder meer:

• Botbreuken
• Misvormingen van de botten in het gezicht
• Gigantisme
• Onregelmatige, grote fragmentarische café au lait plekken

Een lichamelijk onderzoek kan tekenen vertonen van:

• Abnormale botgroei in de schedel
• Abnormale hartritmes (aritmieën)
• acromegalie
• Gigantisme
• Grote cafe-au-lait vlekken op de huid
• Leverziekte, geelzucht, leververvetting
• Littekenachtig weefsel in het bot (fibreuze dysplasie)

Tests kunnen laten zien:

• Bijnierafwijkingen
• Hoog niveau van bijschildklierhormoon (hyperparathyreoïdie)
• Hoog niveau van schildklierhormoon (hyperthyreoïdie)
• Bijnierhormoonafwijkingen
• Laag fosforgehalte in het bloed (hypofosfatemie)
• Ovariële cysten
• Hypofyse- of schildkliertumoren
• Abnormaal prolactinegehalte in het bloed
• Abnormaal groeihormoonniveau

Andere tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• MRI van het hoofd
• Röntgenfoto's van de botten

Genetische tests kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen.

Er is geen specifieke behandeling voor het McCune-Albright-syndroom. Geneesmiddelen die de oestrogeenproductie blokkeren, zoals testolacton, zijn met enig succes geprobeerd.

Bijnierafwijkingen (zoals het syndroom van Cushing) kunnen worden behandeld met een operatie om de bijnieren te verwijderen. Gigantisme en hypofyseadenoom moeten worden behandeld met medicijnen die de hormoonproductie blokkeren of met een operatie.

Botafwijkingen (fibreuze dysplasie) worden soms operatief verwijderd.

Beperk het aantal röntgenfoto's van de getroffen delen van het lichaam.

Levensduur is relatief normaal.

Complicaties kunnen zijn:

• Blindheid
• Cosmetische problemen door botafwijkingen
• Doofheid
• Osteïtis fibrosa cystica
• Vroegtijdige puberteit
• Herhaalde gebroken botten
• Tumoren van het bot (zeldzaam)

Bel uw zorgverzekeraar als uw kind vroeg in de puberteit begint of andere symptomen van het McCune-Albright-syndroom heeft. Genetische counseling en mogelijk genetische tests kunnen worden voorgesteld als de ziekte wordt ontdekt.

Polyostotische fibreuze dysplasie

• Anterior skelet anatomie
• Neurofibromatose - gigantische café-au-lait-plek

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Aandoeningen van puberale ontwikkeling. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 578.

Stijn DM. Fysiologie en aandoeningen van de puberteit. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 26.