Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA) is een groep van zeer zeldzame aandoeningen van het zenuwstelsel. Ze worden doorgegeven via families (geërfd). NBIA gaat gepaard met bewegingsproblemen, dementie en andere symptomen van het zenuwstelsel.

Symptomen van NBIA beginnen in de kindertijd of volwassenheid.

Er zijn 10 soorten NBIA. Elk type wordt veroorzaakt door een ander gendefect. Het meest voorkomende gendefect veroorzaakt de aandoening genaamd PKAN (pantothenaat-kinase-geassocieerde neurodegeneratie).

Mensen met alle vormen van NBIA hebben een ophoping van ijzer in de basale ganglia. Dit is een gebied diep in de hersenen. Het helpt bij het beheersen van bewegingen.

NBIA veroorzaakt vooral bewegingsproblemen. Andere symptomen kunnen zijn:

• Dementie
• Moeite met spreken
• Moeite met slikken
• Spierproblemen zoals stijfheid of onwillekeurige spiersamentrekkingen (dystonie)
• epileptische aanvallen
• Tremor
• Visusverlies, zoals van retinitis pigmentosa
• Zwakheid
• kronkelende bewegingen
• teen lopen

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en vraagt ​​​​naar symptomen en medische geschiedenis.

Genetische tests kunnen zoeken naar het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt. Deze tests zijn echter niet algemeen beschikbaar.

Tests zoals een MRI-scan kunnen andere bewegingsstoornissen en ziekten helpen uitsluiten. De MRI toont meestal ijzerafzettingen in de basale ganglia en wordt het "oog van de tijger" -teken genoemd vanwege de manier waarop de afzettingen op de scan lijken. Dit teken suggereert een diagnose van PKAN.

Er is geen specifieke behandeling voor NBIA. Geneesmiddelen die ijzer binden, kunnen de ziekte helpen vertragen. De behandeling is vooral gericht op het beheersen van de symptomen. De meest gebruikte geneesmiddelen om de symptomen onder controle te houden, zijn baclofen en trihexyphenidyl.

NBIA wordt erger en beschadigt de zenuwen na verloop van tijd. Het leidt tot een gebrek aan beweging en vaak tot de dood in de vroege volwassenheid.

Geneesmiddelen die worden gebruikt om symptomen te behandelen, kunnen complicaties veroorzaken. Niet in staat zijn om van de ziekte af te komen, kan leiden tot:

• Bloedproppen
• Luchtweginfecties
• Huidafbraak

Bel uw provider als uw kind zich ontwikkelt:

• Verhoogde stijfheid in de armen of benen
• Toenemende problemen op school
• Ongewone bewegingen

Genetische counseling kan worden aanbevolen voor gezinnen die door deze ziekte zijn getroffen. Er is geen bekende manier om het te voorkomen.

ziekte van Hallervorden-Spatz; Pantothenaat-kinase-geassocieerde neurodegeneratie; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Overzicht van neurodegeneratie met ijzerstapelingsstoornissen in de hersenen. 2013 februari 28 [bijgewerkt 2019 oktober 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universiteit van Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Ziekte van Parkinson en andere bewegingsstoornissen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 96.

Vereniging voor NBIA-stoornissen. Overzicht van NBIA-stoornissen. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Geraadpleegd op 3 november 2020.