Potter syndroom

Potter-syndroom en Potter-fenotype verwijst naar een groep bevindingen die verband houden met een gebrek aan vruchtwater en nierfalen bij een ongeboren baby.

Bij het Potter-syndroom is nierfalen het belangrijkste probleem. De nieren ontwikkelen zich niet goed omdat de baby in de baarmoeder groeit. De nieren produceren normaal gesproken het vruchtwater (als urine).

Potter-fenotype verwijst naar een typische gezichtsuitdrukking die optreedt bij een pasgeborene wanneer er geen vruchtwater is. Het gebrek aan vruchtwater wordt oligohydramnion genoemd. Zonder vruchtwater wordt het kind niet opgevangen door de wanden van de baarmoeder. De druk van de baarmoederwand leidt tot een ongewone gelaatsuitdrukking, inclusief ver uit elkaar staande ogen.

Potter-fenotype kan ook leiden tot abnormale ledematen of ledematen die in abnormale posities of contracturen worden gehouden.

Oligohydramnion stopt ook de ontwikkeling van de longen, waardoor de longen bij de geboorte niet goed werken.

Symptomen zijn onder meer:

• Wijd gescheiden ogen met epicanthal plooien, brede neusbrug, laag aangezette oren en terugwijkende kin
• Afwezigheid van urineproductie
• Moeite met ademhalen

Een zwangerschapsecho kan een gebrek aan vruchtwater, afwezigheid van foetale nieren of ernstig abnormale nieren bij de ongeboren baby aantonen.

De volgende tests kunnen worden gebruikt om de aandoening bij een pasgeborene te diagnosticeren:

• Röntgenfoto van de buik
• Röntgenfoto van de longen

Reanimatie bij de bevalling kan worden geprobeerd in afwachting van de diagnose. Elke obstructie van de urineafvoer zal worden behandeld.

Dit is een zeer ernstige aandoening. Meestal is het dodelijk. Het resultaat op korte termijn hangt af van de ernst van de longaantasting. De uitkomst op lange termijn hangt af van de ernst van de nierbetrokkenheid.

Er is geen preventie bekend.

Potter-fenotype

• Vruchtwater
• Brede neusbrug

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Aangeboren en ontwikkelingsafwijkingen van de urinewegen. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 168.

Mitchel AL. Aangeboren afwijkingen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 30.