Snoeibuiksyndroom

Snoeibuiksyndroom is een groep zeldzame geboorteafwijkingen die gepaard gaat met deze drie hoofdproblemen:

• Slechte ontwikkeling van de buikspieren, waardoor de huid van de buik gaat rimpelen als een pruim
• Niet-ingedaalde testikels
• Urinewegproblemen

De exacte oorzaken van het pruimbuiksyndroom zijn onbekend. De aandoening treft vooral jongens.

In de baarmoeder zwelt de buik van de zich ontwikkelende baby op met vocht. Vaak is de oorzaak een probleem in de urinewegen. De vloeistof verdwijnt na de geboorte, wat leidt tot een gerimpelde buik die eruitziet als een pruim. Dit uiterlijk valt meer op door het ontbreken van buikspieren.

Zwakke buikspieren kunnen leiden tot:

• Constipatie
• Vertraging in zitten en lopen
• Moeilijkheden met hoesten

Urinewegproblemen kunnen problemen met urineren veroorzaken.

Een vrouw die zwanger is van een baby met het pruimenbuiksyndroom, heeft mogelijk niet genoeg vruchtwater (de vloeistof die de foetus omgeeft). Dit kan ertoe leiden dat het kind longproblemen krijgt doordat het in de baarmoeder wordt samengedrukt.

Een echo die tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd, kan aantonen dat de baby een gezwollen blaas of een vergrote nier heeft.

In sommige gevallen kan een zwangerschapsecho helpen bepalen of de baby:

• Hart problemen
• Abnormale botten of spieren
• Maag- en darmproblemen
• onderontwikkelde longen

De volgende tests kunnen na de geboorte op de baby worden uitgevoerd om de aandoening te diagnosticeren:

• Bloedtesten
• Intraveneus pyelogram (IVP)
• Echografie
• Cystourethrogram ledigen (VCUG)
• Röntgenfoto
• CT-scan
  

Vroegtijdige chirurgie wordt aanbevolen om zwakke buikspieren, urinewegproblemen en niet-ingedaalde testikels te herstellen.

De baby kan antibiotica krijgen om urineweginfecties te behandelen of te helpen voorkomen.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over het pruimbuiksyndroom:

• Prune Belly Syndrome Network -- prunebelly.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Snoeibuiksyndroom is een ernstig en vaak levensbedreigend probleem.

Veel baby's met deze aandoening worden dood geboren of sterven binnen de eerste paar weken van hun leven. De doodsoorzaak is van ernstige long- of nierproblemen, of van een combinatie van geboorteproblemen.

Sommige pasgeborenen overleven en kunnen zich normaal ontwikkelen. Anderen hebben nog steeds veel medische en ontwikkelingsproblemen.

Complicaties zijn afhankelijk van de gerelateerde problemen. De meest voorkomende zijn:

• Constipatie
• Botvervormingen (klompvoet, ontwrichte heup, ontbrekende ledemaat, vinger of teen, trechterborst)
• Ziekte van de urinewegen (kan dialyse en een niertransplantatie nodig hebben)

Niet-ingedaalde testikels kunnen leiden tot onvruchtbaarheid of kanker.

Snoeibuiksyndroom wordt meestal gediagnosticeerd vóór de geboorte of wanneer de baby wordt geboren.

Als u een kind heeft met het gediagnosticeerde pruimbuiksyndroom, bel dan uw zorgverzekeraar bij het eerste teken van een urineweginfectie of andere urinaire symptomen.

Als uit een zwangerschapsecho blijkt dat uw baby een gezwollen blaas of vergrote nieren heeft, overleg dan met een specialist in risicozwangerschap of perinatologie.

Er is geen bekende manier om deze aandoening te voorkomen. Als de baby vóór de geboorte wordt gediagnosticeerd met een urinewegobstructie, kan in zeldzame gevallen een operatie tijdens de zwangerschap helpen voorkomen dat het probleem zich ontwikkelt tot het snoeibuiksyndroom.

Eagle-Barrett-syndroom; Triade syndroom

Caldamone AA, Denes FT. Prune-belly-syndroom. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 140.

Ouderling JS. Obstructie van de urinewegen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Ontwikkelingsafwijkingen van het urogenitale systeem. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de Pasgeborene. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 88.