Epispadieën

Epispadias is een zeldzame afwijking die al bij de geboorte aanwezig is. In deze toestand ontwikkelt de urethra zich niet tot een volledige buis. De urethra is de buis die urine vanuit de blaas uit het lichaam transporteert. De urine verlaat het lichaam van de verkeerde plaats met epispadias.

De oorzaken van epispadias zijn niet bekend. Het kan voorkomen omdat het schaambeen zich niet goed ontwikkelt.

Epispadie kan optreden met een zeldzame geboorteafwijking die blaasexstrofie wordt genoemd. Bij deze aangeboren afwijking is de blaas open door de buikwand. Epispadie kan ook optreden bij andere geboorteafwijkingen.

De aandoening komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij de geboorte of kort daarna.

Mannen hebben een korte, brede penis met een abnormale welving. De urethra opent meestal aan de boven- of zijkant van de penis in plaats van aan de punt. De urethra kan echter over de hele lengte van de penis open zijn.

Vrouwtjes hebben een abnormale clitoris en schaamlippen. De urethrale opening bevindt zich vaak tussen de clitoris en de schaamlippen, maar het kan ook in het buikgebied zijn. Ze kunnen moeite hebben met plassen (urine-incontinentie).

Tekenen zijn onder meer:

• Abnormale opening van de blaashals naar het gebied boven de normale urethra-opening
• Terugstroom van urine naar de nier (refluxnefropathie, hydronefrose)
• Urine-incontinentie
• Urineweginfecties
• Verwijd schaambeen

Tests kunnen zijn:

• Bloed Test
• Intraveneus pyelogram (IVP), een speciale röntgenfoto van de nieren, blaas en urineleiders
• MRI- en CT-scans, afhankelijk van de aandoening
• Röntgenfoto van het bekken
• Echografie van het urinestelsel en de geslachtsorganen

Mensen die meer dan een milde vorm van epispadie hebben, hebben een operatie nodig.

Urineverlies (incontinentie) kan vaak tegelijkertijd worden gerepareerd. Het kan echter zijn dat een tweede operatie kort na de eerste operatie of ergens in de toekomst nodig is.

Chirurgie kan de persoon helpen de urinestroom onder controle te houden. Het zal ook het uiterlijk van de geslachtsdelen herstellen.

Sommige mensen met deze aandoening kunnen urine-incontinentie blijven hebben, zelfs na een operatie.

Urineleider- en nierbeschadiging en onvruchtbaarheid kunnen optreden.

Bel uw zorgverzekeraar als u vragen heeft over het uiterlijk of de functie van de geslachtsorganen of urinewegen van uw kind.

Aangeboren afwijking - epispadie

Ouderling JS. Afwijkingen van de blaas. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 556.

Gearhart JP, Di Carlo HN. Exstrofie-epispadiecomplex. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 12e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 31.

Stephanie HA. Oost MC. Urologische aandoeningen. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 15.