Glanzmann-trombasthenie

Glanzmann-trombasthenie is een zeldzame aandoening van de bloedplaatjes. Bloedplaatjes zijn een deel van het bloed dat helpt bij de bloedstolling.

Glanzmann-trombasthenie wordt veroorzaakt door het ontbreken van een eiwit dat zich normaal gesproken op het oppervlak van bloedplaatjes bevindt. Deze stof is nodig om bloedplaatjes samen te laten klonteren om bloedstolsels te vormen.

De aandoening is aangeboren, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Er zijn verschillende genetische afwijkingen die de aandoening kunnen veroorzaken.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Hevig bloedverlies tijdens en na de operatie
• Bloedend tandvlees
• gemakkelijk blauwe plekken krijgen
• Hevig menstrueel bloedverlies
• Neusbloedingen die niet gemakkelijk stoppen
• Langdurig bloeden met lichte verwondingen

De volgende tests kunnen worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren:

• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Bloedplaatjesaggregatietests
• Bloedplaatjesfunctie-analyse (PFA)
• Protrombinetijd (PT) en partiële tromboplastinetijd (PTT)

Andere tests kunnen nodig zijn. Familieleden moeten mogelijk ook worden getest.

Er is geen specifieke behandeling voor deze aandoening. Bloedplaatjestransfusies kunnen worden gegeven aan mensen die ernstige bloedingen hebben.

De volgende organisaties zijn goede bronnen voor informatie over Glanzmann-trombasthenie:

• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD) -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann-trombasthenie is een levenslange aandoening en er is geen remedie. U moet speciale maatregelen nemen om bloedingen te voorkomen als u deze aandoening heeft.

Iedereen met een bloedingsstoornis moet het gebruik van aspirine en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) zoals ibuprofen en naproxen vermijden. Deze medicijnen kunnen de bloedingstijd verlengen door te voorkomen dat bloedplaatjes klonteren.

Complicaties kunnen zijn:

• Ernstige bloeding
• Bloedarmoede door ijzertekort bij menstruerende vrouwen als gevolg van abnormaal hevig bloeden

Bel uw zorgverzekeraar als:

• U heeft bloedingen of blauwe plekken met een onbekende oorzaak
• Bloeden stopt niet na gebruikelijke behandelingen

Glanzmann-trombasthenie is een erfelijke aandoening. Er is geen preventie bekend.

de ziekte van Glanzmann; Trombasthenie - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Stoornissen van coagulatie bij de pasgeborene. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 150.

Nichols WL. Ziekte van Von Willebrand en hemorragische afwijkingen van de bloedplaatjes- en vasculaire functie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 173.