Mozaïek

Mozaïek is een aandoening waarbij cellen binnen dezelfde persoon een verschillende genetische samenstelling hebben. Deze aandoening kan van invloed zijn op elk type cel, waaronder:

• Bloedcellen
• Ei en zaadcellen
• Huidcellen

Mozaïek wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling heel vroeg in de ontwikkeling van de ongeboren baby. Voorbeelden van mosaïcisme zijn onder meer:

• Mozaïek Downsyndroom
• Mozaïek Klinefelter-syndroom
• Mozaïek Turner-syndroom

Symptomen variëren en zijn erg moeilijk te voorspellen. Symptomen zijn mogelijk niet zo ernstig als u zowel normale als abnormale cellen heeft.

Genetische tests kunnen mosaïcisme diagnosticeren.

Tests zullen waarschijnlijk moeten worden herhaald om de resultaten te bevestigen en om het type en de ernst van de aandoening te helpen bepalen.

De behandeling hangt af van het type en de ernst van de aandoening. Mogelijk hebt u een minder intensieve behandeling nodig als slechts enkele cellen abnormaal zijn.

Hoe goed u het doet, hangt af van welke organen en weefsels zijn aangetast (bijvoorbeeld de hersenen of het hart). Het is moeilijk om de effecten te voorspellen van het hebben van twee verschillende cellijnen bij één persoon.

Over het algemeen hebben mensen met een groot aantal abnormale cellen dezelfde vooruitzichten als mensen met de typische vorm van de ziekte (degenen die allemaal abnormale cellen hebben). De typische vorm wordt ook wel niet-mozaïek genoemd.

Mensen met een laag aantal abnormale cellen kunnen slechts in lichte mate worden aangetast. Ze ontdekken misschien niet dat ze mozaïek hebben totdat ze een kind krijgen dat de niet-mozaïekvorm van de ziekte heeft. Soms zal een kind geboren met de niet-mozaïekvorm niet overleven, maar een kind geboren met mozaïek wel.

Complicaties zijn afhankelijk van hoeveel cellen worden beïnvloed door de genetische verandering.

Een diagnose van mozaïcisme kan verwarring en onzekerheid veroorzaken. Een genetisch adviseur kan helpen bij het beantwoorden van vragen over diagnose en testen.

Er is momenteel geen bekende manier om mozaïekisme te voorkomen.

Chromosomaal mosaïcisme; Gonadale mosaïcisme

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetische screening en prenatale genetische diagnose. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Verloskunde: normale en probleemzwangerschappen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatale diagnostiek en screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 17.