Ataxie - teleangiëctasie

Ataxie-telangiëctasie is een zeldzame kinderziekte. Het beïnvloedt de hersenen en andere delen van het lichaam.

Ataxie verwijst naar ongecoördineerde bewegingen, zoals lopen. Teleangiëctasieën zijn vergrote bloedvaten (haarvaten) net onder het huidoppervlak. Teleangiëctasieën verschijnen als kleine, rode, spinachtige aderen.

Ataxie-telangiëctasie is erfelijk. Dit betekent dat het door families wordt doorgegeven. Het is een autosomaal recessieve eigenschap. Beide ouders moeten een kopie van een niet-werkend gen verstrekken zodat het kind symptomen van de aandoening kan hebben.

De ziekte is het gevolg van een mutatie in de Geldautomaat gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat helpt bij het regelen van de snelheid waarmee cellen groeien en delen. Defecten in dit gen kunnen leiden tot abnormale celdood in het hele lichaam, inclusief het deel van de hersenen dat helpt bij het coördineren van bewegingen.

Jongens en meisjes worden even vaak getroffen.

Symptomen zijn onder meer:

• Verminderde coördinatie van bewegingen (ataxie) in de late kinderjaren, waaronder ataxische gang (cerebellaire ataxie), schokkerige gang, onvastheid
• Afnemende mentale ontwikkeling, vertraagt ​​of stopt na de leeftijd van 10 tot 12 jaar
• Vertraagd lopen
• Verkleuring van huidgebieden die zijn blootgesteld aan zonlicht
• Verkleuring van de huid (koffie-met-melkkleurige vlekken)
• Vergrote bloedvaten in de huid van neus, oren en binnenkant van elleboog en knie
• Vergrote bloedvaten in het oogwit the
• Schokkerige of abnormale oogbewegingen (nystagmus) laat in de ziekte
• Voortijdige vergrijzing van het haar
• epileptische aanvallen
• Gevoeligheid voor straling, inclusief röntgenstralen
• Ernstige luchtweginfecties die steeds terugkomen (terugkerend)

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Het examen kan tekenen van het volgende vertonen:

• Amandelen, lymfeklieren en milt onder normale grootte
• Verminderde tot afwezige diepe peesreflexen
• Vertraagde of afwezige lichamelijke en seksuele ontwikkeling
• groei mislukking
• Maskerachtig gezicht
• Meerdere huidskleur- en textuurveranderingen

Mogelijke tests zijn onder meer:

• Alfa-fetoproteïne
• B- en T-celscherm
• Carcino-embryonaal antigeen
• Genetische tests om te zoeken naar mutaties in het ATM-gen
• Glucosetolerantietest
• Serum immunoglobuline niveaus (IgE, IgA)
• Röntgenfoto's om te kijken naar de grootte van de thymusklier

Er is geen specifieke behandeling voor ataxie-telangiëctasie. De behandeling is gericht op specifieke symptomen.

Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org

Nationale Ataxia Stichting (NAF): ataxia.org

Vroege dood komt vaak voor, maar de levensverwachting varieert.

Omdat mensen met deze aandoening erg gevoelig zijn voor straling, mogen ze nooit bestralingstherapie krijgen en mogen er geen onnodige röntgenfoto's worden gemaakt.

Complicaties kunnen zijn:

• Kanker, zoals lymfoom
• suikerziekte
• Kyfose
• Progressieve bewegingsstoornis die leidt tot rolstoelgebruik
• Scoliose
• Ernstige, terugkerende longinfecties

Bel uw leverancier als uw kind symptomen van deze aandoening ontwikkelt.

Paren met een familiegeschiedenis van deze aandoening die een zwangerschap overwegen, kunnen genetische counseling overwegen.

Ouders van een kind met deze aandoening hebben mogelijk een licht verhoogd risico op kanker. Ze zouden genetisch advies moeten krijgen en meer kankeronderzoeken moeten krijgen.

Louis-Bar-syndroom

• Antilichamen
• Teleangiëctasie

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiëctasie. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Bijgewerkt 27 oktober 2016. Toegankelijk op 30 juli 2019.

Martijn KL. Vasculaire aandoeningen.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 669.

Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 16.