Friedreich ataxie

Friedreich-ataxie is een zeldzame ziekte die door families wordt doorgegeven (geërfd). Het tast de spieren en het hart aan.

Friedreich-ataxie wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat frataxine (FXN) wordt genoemd. Veranderingen in dit gen zorgen ervoor dat het lichaam te veel maakt van een deel van het DNA dat trinucleotide repeat (GAA) wordt genoemd. Normaal gesproken bevat het lichaam ongeveer 8 tot 30 exemplaren van GAA. Mensen met ataxie van Friedreich hebben maar liefst 1.000 exemplaren. Hoe meer exemplaren van GAA een persoon heeft, hoe vroeger de ziekte begint en hoe sneller deze erger wordt.

Friedreich-ataxie is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat u een kopie van het defecte gen moet krijgen van zowel uw moeder als uw vader.

Symptomen worden veroorzaakt door het wegslijten van structuren in gebieden van de hersenen en het ruggenmerg die de coördinatie, spierbewegingen en andere functies regelen. Symptomen beginnen meestal vóór de puberteit. Symptomen kunnen zijn:

• Abnormale spraak
• Veranderingen in het gezichtsvermogen, met name het zien van kleuren
• Verminderd vermogen om trillingen in de onderste ledematen te voelen
• Voetproblemen, zoals hamerteen en hoge bogen
• Gehoorverlies, dit komt voor bij ongeveer 10% van de mensen
• Schokkerige oogbewegingen
• Verlies van coördinatie en evenwicht, wat leidt tot frequente valpartijen
• Spier zwakte
• Geen reflexen in de benen
• Onvaste gang en ongecoördineerde bewegingen (ataxie), die met de tijd erger worden

Spierproblemen leiden tot veranderingen in de wervelkolom. Dit kan leiden tot scoliose of kyfoscoliose.

Hartziekte ontwikkelt zich meestal en kan leiden tot hartfalen. Hartfalen of ritmestoornissen die niet op de behandeling reageren, kunnen de dood tot gevolg hebben. Diabetes kan zich in latere stadia van de ziekte ontwikkelen.

De volgende tests kunnen worden gedaan:

• ECG
• Elektrofysiologische studies
• EMG (elektromyografie)
• Genetische test
• Zenuwgeleidingstests
• Spierbiopsie
• Röntgenfoto, CT-scan of MRI van het hoofd
• Röntgenfoto van de borst
• Röntgenfoto van de wervelkolom

Bloedsuiker (glucose) tests kunnen diabetes of glucose-intolerantie aantonen. Een oogonderzoek kan schade aan de oogzenuw laten zien, die meestal zonder symptomen optreedt.

Behandeling voor ataxie van Friedreich omvat:

• Counseling
• Logopedie
• Fysiotherapie
• Loophulpmiddelen of rolstoelen

Orthopedische hulpmiddelen (beugels) kunnen nodig zijn voor scoliose en voetproblemen. De behandeling van hartaandoeningen en diabetes helpt mensen langer te leven en hun kwaliteit van leven te verbeteren.

Friedreich-ataxie wordt langzaam erger en veroorzaakt problemen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten. De meeste mensen moeten binnen 15 jaar na het begin van de ziekte een rolstoel gebruiken. De ziekte kan leiden tot een vroege dood.

Complicaties kunnen zijn:

• suikerziekte
• Hartfalen of hartziekte
• Verlies van het vermogen om te bewegen

Bel uw zorgverzekeraar als symptomen van Friedreich-ataxie optreden, vooral als er een familiegeschiedenis van de aandoening is.

Mensen met een familiegeschiedenis van Friedreich-ataxie die van plan zijn om kinderen te krijgen, kunnen genetische screening overwegen om hun risico te bepalen.

ataxie van Friedreich; Spinocerebellaire degeneratie

• Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel

Mink JW. Bewegingsstoornissen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 597.

Warner WC, Sawyer Jr. Scoliose en kyfose. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's operatieve orthopedie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 44.