Tay-Sachs ziekte

De ziekte van Tay-Sachs is een levensbedreigende ziekte van het zenuwstelsel die door families wordt doorgegeven.

De ziekte van Tay-Sachs treedt op wanneer het lichaam hexosaminidase A mist. Dit is een eiwit dat helpt bij het afbreken van een groep chemicaliën die in zenuwweefsel wordt aangetroffen, gangliosiden genaamd. Zonder dit eiwit hopen gangliosiden, met name ganglioside GM2, zich op in cellen, vaak zenuwcellen in de hersenen.

De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een defect gen op chromosoom 15. Wanneer beide ouders het defecte Tay-Sachs-gen dragen, heeft een kind 25% kans om de ziekte te ontwikkelen. Het kind moet twee exemplaren van het defecte gen krijgen, één van elke ouder, om ziek te worden. Als slechts één ouder het defecte gen aan het kind doorgeeft, wordt het kind drager genoemd. Ze zullen niet ziek zijn, maar kunnen de ziekte doorgeven aan hun eigen kinderen.

Iedereen kan drager zijn van Tay-Sachs. Maar de ziekte komt het meest voor onder de Ashkenazi-joodse bevolking. Eén op de 27 leden van de bevolking draagt ​​het Tay-Sachs-gen.

Tay-Sachs is onderverdeeld in infantiele, juveniele en volwassen vormen, afhankelijk van de symptomen en wanneer ze voor het eerst verschijnen. De meeste mensen met Tay-Sachs hebben de infantiele vorm. In deze vorm begint de zenuwbeschadiging meestal terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. Symptomen treden meestal op wanneer het kind 3 tot 6 maanden oud is. De ziekte verergert meestal zeer snel en het kind sterft meestal op de leeftijd van 4 of 5 jaar.

Laat optredende ziekte van Tay-Sachs, die volwassenen treft, is zeer zeldzaam.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Doofheid
• Verminderd oogcontact, blindheid
• Verminderde spierspanning (verlies van spierkracht), verlies van motorische vaardigheden, verlamming
• Trage groei en vertraagde mentale en sociale vaardigheden
• Dementie (verlies van hersenfunctie)
• Verhoogde schrikreactie
• Prikkelbaarheid
• lusteloosheid
• epileptische aanvallen

De zorgverlener zal de baby onderzoeken en vragen naar uw familiegeschiedenis. Testen die gedaan kunnen worden zijn:

• Enzymonderzoek van bloed of lichaamsweefsel voor hexosaminidaseniveaus
• Oogonderzoek (onthult een kersenrode vlek in de macula)

Er is geen behandeling voor de ziekte van Tay-Sachs zelf, alleen manieren om de persoon comfortabeler te maken.

De stress van ziekte kan worden verlicht door lid te worden van steungroepen waarvan de leden gemeenschappelijke ervaringen en problemen delen. De volgende groepen kunnen meer informatie geven over de ziekte van Tay-Sachs:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association -- www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Referentie -- ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Kinderen met deze ziekte hebben symptomen die na verloop van tijd erger worden. Ze sterven meestal op de leeftijd van 4 of 5 jaar.

Symptomen verschijnen tijdens de eerste 3 tot 10 maanden van het leven en gaan over in spasticiteit, toevallen en verlies van alle vrijwillige bewegingen.

Ga naar de eerste hulp of bel het lokale alarmnummer (zoals 911) als:

• Uw kind heeft een aanval met onbekende oorzaak
• De aanval is anders dan eerdere aanvallen
• Het kind heeft moeite met ademhalen
• De aanval duurt langer dan 2 tot 3 minuten

Bel voor een afspraak met uw provider als uw kind andere merkbare gedragsveranderingen heeft.

Er is geen bekende manier om deze aandoening te voorkomen. Genetische tests kunnen detecteren of u drager bent van het gen voor deze aandoening. Als u of uw partner uit een risicopopulatie komt, wilt u misschien erfelijkheidsadvies inwinnen voordat u een gezin gaat stichten.

Als u al zwanger bent, kan het testen van het vruchtwater de ziekte van Tay-Sachs in de baarmoeder diagnosticeren.

GM2-gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomale stapelingsziekte - ziekte van Tay-Sachss

• Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel

Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de kindertijd. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De moleculaire, biochemische en cellulaire basis van genetische ziekte. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatale diagnose van aangeboren aandoeningen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy en Resnik's maternale-foetale geneeskunde: principes en praktijk. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 32.