Waardenburg-syndroom

Het Waardenburg-syndroom is een groep aandoeningen die door families wordt doorgegeven. Het syndroom omvat doofheid en een bleke huid, haar en oogkleur.

Het Waardenburg-syndroom wordt meestal overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat slechts één ouder het defecte gen hoeft door te geven om een ​​kind te beïnvloeden.

Er zijn vier hoofdtypen van het Waardenburg-syndroom. De meest voorkomende zijn type I en type II.

Type III (Klein-Waardenburg-syndroom) en type IV (Waardenburg-Shah-syndroom) zijn zeldzamer.

De meerdere typen van dit syndroom zijn het gevolg van defecten in verschillende genen. De meeste mensen met deze ziekte hebben een ouder met de ziekte, maar de symptomen bij de ouder kunnen heel anders zijn dan die bij het kind.

Symptomen kunnen zijn:

• Gespleten lip (zeldzaam)
• Constipatie
• Doofheid (komt vaker voor bij type II ziekte)
• Extreem lichtblauwe ogen of oogkleuren die niet overeenkomen (heterochromie)
• Bleke huidskleur, haar en ogen (gedeeltelijk albinisme)
• Moeilijkheden om gewrichten volledig recht te trekken
• Mogelijke lichte afname van de intellectuele functie
• Brede ogen (bij type I)
• Witte haarvlek of vroege vergrijzing van het haar

Minder vaak voorkomende vormen van deze ziekte kunnen problemen met de armen of darmen veroorzaken.

Tests kunnen zijn:

• Audiometrie
• Darm transittijd
• Colon biopsie
• Genetische test

Er is geen specifieke behandeling. Symptomen worden behandeld als dat nodig is. Aan mensen met constipatie worden speciale diëten en medicijnen voorgeschreven om de darm in beweging te houden. Het gehoor moet nauwkeurig worden gecontroleerd.

Zodra gehoorproblemen zijn verholpen, zouden de meeste mensen met dit syndroom een ​​normaal leven moeten kunnen leiden. Degenen met zeldzamere vormen van het syndroom kunnen andere complicaties hebben.

Complicaties kunnen zijn:

• Obstipatie ernstig genoeg om een ​​deel van de dikke darm te verwijderen
• Gehoorverlies
• Problemen met het gevoel van eigenwaarde of andere problemen met betrekking tot uiterlijk
• Licht verminderd intellectueel functioneren (mogelijk, ongebruikelijk)

Erfelijkheidsadvies kan nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van het Waardenburg-syndroom heeft en van plan bent om kinderen te krijgen. Bel uw zorgverzekeraar voor een gehoortest als u of uw kind doofheid of verminderd gehoor heeft.

Klein-Waardenburg-syndroom; Waardenburg-Shah-syndroom

• Brede neusbrug
• Gehoor

Cipriano SD, Zone JJ. Neurocutane ziekte. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Dermatologische tekenen van systemische ziekte. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.

Milunsky JM. Waardenburg-syndroom type I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Bijgewerkt op 4 mei 2017. Toegankelijk op 31 juli 2019.