Ehlers-Danlos-syndroom

Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een groep erfelijke aandoeningen die wordt gekenmerkt door extreem losse gewrichten, een zeer rekbare (hyperelastische) huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt en gemakkelijk beschadigde bloedvaten.

Er zijn zes hoofdtypen en ten minste vijf kleine typen EDS.

Verschillende genveranderingen (mutaties) veroorzaken problemen met collageen. Dit is het materiaal dat kracht en structuur geeft aan:

• Huid
• Bot
• Aderen
• Interne organen

Het abnormale collageen leidt tot de symptomen die gepaard gaan met EDS. Bij sommige vormen van het syndroom kan het scheuren van inwendige organen of abnormale hartkleppen optreden.

Familiegeschiedenis is in sommige gevallen een risicofactor.

Symptomen van EDS zijn onder meer:

• Rugpijn
• Dubbele verbinding
• Gemakkelijk beschadigde, gekneusde en rekbare huid
• Gemakkelijke littekens en slechte wondgenezing
• Platte voeten
• Verhoogde gewrichtsmobiliteit, klappende gewrichten, vroege artritis
• Gezamenlijke dislocatie
• Gewrichtspijn
• Voortijdige breuk van de vliezen tijdens de zwangerschap
• Zeer zachte en fluweelzachte huid
• Zichtproblemen

Onderzoek door een zorgverlener kan aantonen:

• Vervormd oppervlak van het oog (hoornvlies)
• Overmatige gewrichtslosheid en gewrichtshypermobiliteit
• Mitralisklep in het hart sluit niet goed (mitralisklepprolaps)
• Tandvleesontsteking (parodontitis)
• Breuk van darmen, baarmoeder of oogbol (alleen gezien bij vasculaire EDS, wat zeldzaam is)
• Zachte, dunne of zeer rekbare huid

Tests om EDS te diagnosticeren zijn onder meer:

• Collageentypering (uitgevoerd op een huidbiopsiemonster)
• Testen van collageengenmutaties
• Echocardiogram (hartechografie)
• Lysylhydroxylase- of oxidase-activiteit (om de vorming van collageen te controleren)

Er is geen specifieke remedie voor EDS. Individuele problemen en symptomen worden geëvalueerd en adequaat behandeld. Fysiotherapie of evaluatie door een arts die gespecialiseerd is in revalidatiegeneeskunde is vaak nodig.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over EDS:

• Nationale organisatie van zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndroom

Mensen met EDS hebben over het algemeen een normale levensduur. Intelligentie is normaal.

Degenen met het zeldzame vasculaire type EDS lopen een groter risico op het scheuren van een belangrijk orgaan of bloedvat. Deze mensen hebben een hoog risico op een plotselinge dood.

Mogelijke complicaties van EDS zijn onder meer:

• Chronische gewrichtspijn
• Artritis met vroege aanvang
• Falen van chirurgische wonden om te sluiten (of hechtingen uitscheuren)
• Voortijdige breuk van de vliezen tijdens de zwangerschap
• Breuk van grote bloedvaten, inclusief een gescheurd aorta-aneurysma (alleen bij vasculaire EDS)
• Breuk van een hol orgaan zoals de baarmoeder of darm (alleen bij vasculaire EDS)
• Breuk van de oogbol

Bel voor een afspraak met uw provider als u een familiegeschiedenis van EDS heeft en u zich zorgen maakt over uw risico of van plan bent een gezin te stichten.

Bel voor een afspraak met uw provider als u of uw kind symptomen van EDS heeft.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van EDS. Degenen die van plan zijn een gezin te stichten, moeten zich bewust zijn van het type EDS dat ze hebben en de manier waarop het wordt doorgegeven aan kinderen. Dit kan worden bepaald door middel van testen en evaluaties die worden voorgesteld door uw leverancier of genetisch adviseur.

Het identificeren van significante gezondheidsrisico's kan ernstige complicaties helpen voorkomen door waakzame screening en veranderingen in levensstijl.

Krakow D. Erfelijke ziekten van bindweefsel. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly en Firestein's leerboek reumatologie. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 105.

Pyritz RE. Erfelijke ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.