Noonan-syndroom met meerdere lentigines

Het Noonan-syndroom met meerdere lentigines (NSML) is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Mensen met deze aandoening hebben problemen met de huid, het hoofd en het gezicht, het binnenoor en het hart. De geslachtsdelen kunnen ook worden aangetast.

Het Noonan-syndroom was voorheen bekend als het LEOPARD-syndroom.

NSLM wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat de persoon alleen het abnormale gen van één ouder nodig heeft om de ziekte te erven.

De vroegere naam van NSML van LEOPARD staat voor de verschillende problemen (tekenen en symptomen) van deze aandoening:

• Lentigines - groot aantal bruine of zwarte sproetachtige huidmarkeringen die voornamelijk de nek en de bovenborst aantasten, maar over het hele lichaam kunnen voorkomen
• Afwijkingen in de geleiding van de elektrocardiograaf – problemen met de elektrische en pompfuncties van het hart
• Oculair hypertelorisme - ogen die ver uit elkaar staan
• Pulmonale klepstenose - vernauwing van de pulmonale hartklep, wat resulteert in minder bloedtoevoer naar de longen en kortademigheid veroorzaakt
• EENafwijkingen van de geslachtsdelen – zoals niet-ingedaalde testikels
• Rvertraagde groei (vertraagde groei) – inclusief botgroeiproblemen van de borst en wervelkolom
• Ddoofheid – gehoorverlies kan variëren van mild tot ernstig

NSML is vergelijkbaar met het Noonan-syndroom. Het belangrijkste symptoom dat de twee aandoeningen onderscheidt, is echter dat mensen met NSML lentigines hebben.

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en luistert met een stethoscoop naar het hart.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• ECG en echocardiogram om het hart te controleren
• Hoor test
• CT-scan van de hersenen
• Röntgenfoto van de schedel
• EEG om de hersenfunctie te controleren
• Bloedonderzoek om bepaalde hormoonspiegels te controleren
• Een kleine hoeveelheid huid verwijderen voor onderzoek (huidbiopsie)

Symptomen worden waar nodig behandeld. Een gehoorapparaat kan nodig zijn. Hormoonbehandeling kan nodig zijn op het verwachte tijdstip van de puberteit om de normale veranderingen te veroorzaken.

Laser-, cryochirurgie (bevriezing) of bleekcrèmes kunnen sommige bruine vlekken op de huid helpen verlichten.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over het LEOPARD-syndroom:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndroom-with-multiple-lentigines

Complicaties variëren en omvatten:

• Doofheid
• Vertraagde puberteit
• Hart problemen
• Onvruchtbaarheid

Bel uw provider als er symptomen van deze aandoening zijn.

Bel voor een afspraak met uw provider als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en van plan bent om kinderen te krijgen.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van NSLM die kinderen willen.

Multiple lentigines-syndroom; LEOPARD-syndroom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytische naevi en neoplasmata. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ziekten van de huid van Andrews. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 30.

Paller AS, Mancini AJ. Aandoeningen van pigmentatie. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Klinische pediatrische dermatologie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 11.