Achondroplasie

Achondroplasie is een aandoening van de botgroei die de meest voorkomende vorm van dwerggroei veroorzaakt.

Achondroplasie is een van een groep aandoeningen die chondrodystrofieën of osteochondrodysplasieën worden genoemd.

Achondroplasie kan worden geërfd als een autosomaal dominante eigenschap, wat betekent dat als een kind het defecte gen van één ouder krijgt, het kind de aandoening zal hebben. Als een van de ouders achondroplasie heeft, heeft het kind 50% kans om de aandoening te erven. Als beide ouders de aandoening hebben, neemt de kans dat het kind wordt getroffen toe tot 75%.

De meeste gevallen verschijnen echter als spontane mutaties. Dit betekent dat twee ouders zonder achondroplasie een baby met de aandoening kunnen baren.

Het typische uiterlijk van achondroplastische dwerggroei is te zien bij de geboorte. Symptomen kunnen zijn:

• Abnormaal handbeeld met aanhoudende ruimte tussen de lange en ringvinger
• gebogen benen
• Verminderde spierspanning
• Onevenredig groot verschil in hoofd-tot-lichaam grootte
• Prominent voorhoofd (frontale uitstulping)
• Verkorte armen en benen (vooral de bovenarm en dij)
• Korte gestalte (aanzienlijk lager dan de gemiddelde lengte voor een persoon van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht)
• Vernauwing van de wervelkolom (spinale stenose)
• Wervelkolomkrommingen genaamd kyfose en lordose

Tijdens de zwangerschap kan een prenatale echografie overmatig vruchtwater rond het ongeboren kind laten zien.

Onderzoek van het kind na de geboorte toont een grotere hoofdomvang van voren naar achteren. Er kunnen tekenen zijn van hydrocephalus ("water op de hersenen").

Röntgenfoto's van de lange botten kunnen achondroplasie bij de pasgeborene onthullen.

Er is geen specifieke behandeling voor achondroplasie. Verwante afwijkingen, waaronder spinale stenose en compressie van het ruggenmerg, moeten worden behandeld wanneer ze problemen veroorzaken.

Mensen met achondroplasie worden zelden 1,5 meter hoog. Intelligentie is in het normale bereik. Zuigelingen die het abnormale gen van beide ouders krijgen, leven niet vaak langer dan een paar maanden.

Gezondheidsproblemen die zich kunnen ontwikkelen zijn onder meer:

• Ademhalingsproblemen van een kleine bovenste luchtwegen en van druk op het gebied van de hersenen dat de ademhaling regelt
• Longproblemen van een kleine ribbenkast

Als er een familiegeschiedenis van achondroplasie is en u van plan bent kinderen te krijgen, kan het nuttig zijn om met uw zorgverzekeraar te praten.

Genetische counseling kan nuttig zijn voor toekomstige ouders wanneer een of beide achondroplasie hebben. Omdat achondroplasie zich echter meestal spontaan ontwikkelt, is preventie niet altijd mogelijk.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Aandoeningen waarbij transmembraanreceptoren betrokken zijn. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 716.

Krakau D. FGFR3-aandoeningen: thanatofore dysplasie, achondroplasie en hypochondroplasie. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetrische beeldvorming: foetale diagnose en zorg. 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 50.