Apert-syndroom

Apert-syndroom is een genetische ziekte waarbij de naden tussen de schedelbotten eerder sluiten dan normaal. Dit beïnvloedt de vorm van het hoofd en het gezicht. Kinderen met het Apert-syndroom hebben vaak ook misvormingen van de handen en voeten.

Het Apert-syndroom kan door families worden doorgegeven (overgeërfd) als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat slechts één ouder het defecte gen hoeft door te geven om een ​​kind de aandoening te laten krijgen.

Sommige gevallen kunnen optreden zonder een bekende familiegeschiedenis.

Het Apert-syndroom wordt veroorzaakt door een van de twee veranderingen in de FGFR2 gen. Dit gendefect zorgt ervoor dat sommige benige hechtingen van de schedel te vroeg sluiten. Deze aandoening wordt craniosynostose genoemd.

Symptomen zijn onder meer:

• Vroege sluiting van hechtingen tussen botten van de schedel, opgemerkt door aanaarden langs hechtingen (craniosynostose)
• Frequente oorinfecties
• Fusie of ernstige webbing van de 2e, 3e en 4e vingers, vaak "wanthanden" genoemd
• Gehoorverlies
• Grote of laat sluitende zachte plek op de schedel van een baby
• Mogelijke, langzame intellectuele ontwikkeling (varieert van persoon tot persoon)
• Prominente of uitpuilende ogen
• Ernstige onderontwikkeling van het middengezicht
• Skeletafwijkingen (ledematen)
• Korte hoogte
• Webbing of fusie van de tenen

Verschillende andere syndromen kunnen leiden tot een gelijkaardig uiterlijk van het gezicht en hoofd, maar omvatten niet de ernstige hand- en voetkenmerken van het Apert-syndroom. Deze vergelijkbare syndromen omvatten:

• Carpenter-syndroom (kleeblattschadel, klaverbladschedelmisvorming)
• Ziekte van Crouzon (craniofaciale dysostose)
• Pfeiffer-syndroom
• Saethre-Chotzen-syndroom

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Er worden röntgenfoto's van handen, voeten en schedel gemaakt. Gehoortesten moeten altijd worden uitgevoerd.

Genetische tests kunnen de diagnose van het Apert-syndroom bevestigen.

De behandeling bestaat uit een operatie om abnormale botgroei van de schedel te corrigeren, evenals voor de versmelting van de vingers en tenen. Kinderen met deze aandoening moeten worden onderzocht door een gespecialiseerd craniofaciale chirurgieteam in een kindermedisch centrum.

Bij gehoorproblemen dient een audicien te worden geraadpleegd.

Craniofaciale Vereniging voor kinderen: cakids.org

Bel uw leverancier als u een familiegeschiedenis van het Apert-syndroom heeft of als u merkt dat de schedel van uw baby zich niet normaal ontwikkelt.

Erfelijkheidsadvies kan nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en van plan bent zwanger te worden. Uw leverancier kan uw baby tijdens de zwangerschap op deze ziekte testen.

Acrocephalosyndactylie

• syndactylie

Goldstein JA, Losee JE. Pediatrische plastische chirurgie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 609.

Mauck BM, Jobe MT. Aangeboren afwijkingen van de hand. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's operatieve orthopedie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-gerelateerde craniosynostosesyndromen. GeneReviews. 2011:11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Bijgewerkt op 7 juni 2011. Toegankelijk op 31 juli 2019.