Bassen-Kornzweig-syndroom

Het Bassen-Kornzweig-syndroom is een zeldzame ziekte die door families wordt doorgegeven. De persoon is niet in staat om voedingsvetten volledig via de darmen op te nemen.

Het Bassen-Kornzweig-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat het lichaam vertelt om lipoproteïnen (vetmoleculen gecombineerd met eiwitten) aan te maken. Het defect maakt het moeilijk voor het lichaam om vet en essentiële vitamines goed te verteren.

Symptomen zijn onder meer:

• Evenwichts- en coördinatieproblemen
• Kromming van de wervelkolom
• Verminderd zicht dat in de loop van de tijd erger wordt
• Ontwikkelingsachterstand
• Niet gedijen (groeien) in de kindertijd
• Spier zwakte
• Slechte spiercoördinatie die zich gewoonlijk ontwikkelt na de leeftijd van 10
• vooruitstekende buik
• Onduidelijke spraak
• Ontlastingafwijkingen, waaronder vette ontlasting die bleek van kleur lijkt, schuimige ontlasting en abnormaal stinkende ontlasting

Er kan schade aan het netvlies van het oog zijn (retinitis pigmentosa).

Tests die kunnen worden uitgevoerd om deze aandoening te diagnosticeren, zijn onder meer:

• Apolipoproteïne B bloedtest
• Bloedonderzoek om te zoeken naar vitaminetekorten (vetoplosbare vitamines A, D, E en K)
• "Burr-cel" misvorming van de rode bloedcellen (acanthocytose)
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Cholesterolonderzoeken
• Elektromyografie
• Oogexamen
• Zenuwgeleidingssnelheid
• Analyse van ontlastingsmonsters

Genetische tests zijn mogelijk beschikbaar voor mutaties in de MTP gen.

De behandeling omvat grote doses vitaminesupplementen die in vet oplosbare vitamines bevatten (vitamine A, vitamine D, vitamine E en vitamine K).

Linolzuursupplementen worden ook aanbevolen.

Mensen met deze aandoening moeten met een diëtist praten. Veranderingen in het dieet zijn nodig om maagproblemen te voorkomen. Dit kan inhouden dat de inname van sommige soorten vet wordt beperkt.

Supplementen van middellange-keten triglyceriden worden ingenomen onder toezicht van een zorgverlener. Ze moeten met voorzichtigheid worden gebruikt, omdat ze leverbeschadiging kunnen veroorzaken.

Hoe goed iemand het doet, hangt af van de hoeveelheid problemen met de hersenen en het zenuwstelsel.

Complicaties kunnen zijn:

• Blindheid
• mentale achteruitgang
• Functieverlies van perifere zenuwen, ongecoördineerde beweging (ataxie)

Bel uw leverancier als uw baby of kind symptomen van deze ziekte heeft. Genetische counseling kan families helpen de aandoening en de risico's van het erven ervan te begrijpen en te leren hoe ze voor de persoon moeten zorgen.

Hoge doses vetoplosbare vitamines kunnen de progressie van sommige problemen vertragen, zoals beschadiging van het netvlies en verminderd gezichtsvermogen.

Abetalipoproteïnemie; Acanthocytose; Apolipoproteïne B-deficiëntie

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecten in het metabolisme in lipiden. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 104.

Shamir R. Aandoeningen van malabsorptie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 364.