Ellis-van Creveld-syndroom

Het Ellis-van Creveld-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de botgroei beïnvloedt.

Ellis-van Creveld wordt doorgegeven via families (geërfd). Het wordt veroorzaakt door defecten in 1 van de 2 genen voor het Ellis-van Creveld-syndroom (EVC en EVC2). Deze genen liggen naast elkaar op hetzelfde chromosoom.

De ernst van de ziekte verschilt van persoon tot persoon. Het hoogste percentage van de aandoening wordt gezien bij de Old Order Amish-bevolking van Lancaster County, Pennsylvania. Het is vrij zeldzaam in de algemene bevolking.

Symptomen kunnen zijn:

• Gespleten lip of gehemelte
• Epispadias of niet-ingedaalde testikel (cryptorchidisme)
• Extra vingers (polydactylie)
• Beperkt bewegingsbereik
• Nagelproblemen, inclusief ontbrekende of misvormde nagels
• Korte armen en benen, vooral onderarm en onderbeen
• Korte lengte, tussen 3,5 tot 5 voet (1 tot 1,5 meter) lang
• Dun, afwezig of fijn gestructureerd haar
• Tandafwijkingen, zoals pin-tanden, ver uit elkaar staande tanden
• Tanden aanwezig bij geboorte (geboorte tanden)
• Vertraagde of ontbrekende tanden

Tekenen van deze aandoening zijn onder meer:

• Groeihormoondeficiëntie
• Hartafwijkingen, zoals een gaatje in het hart (atriumseptumdefect), komen in ongeveer de helft van alle gevallen voor

Testen omvatten:

• Röntgenfoto van de borst
• Echocardiogram
• Genetische tests kunnen worden uitgevoerd op mutaties in een van de twee EVC-genen
• Röntgenfoto van het skelet
• Echografie
• Urineonderzoek

De behandeling hangt af van welk lichaamssysteem wordt aangetast en de ernst van het probleem. De aandoening zelf is niet te behandelen, maar veel van de complicaties kunnen worden behandeld.

Veel gemeenschappen hebben EVC-ondersteuningsgroepen. Vraag uw zorgverzekeraar of plaatselijk ziekenhuis als er een in uw regio is.

Veel baby's met deze aandoening sterven in de vroege kinderjaren. Meestal is dit te wijten aan een kleine borst- of hartafwijking. Doodgeboorte komt veel voor.

De uitkomst hangt af van welk lichaamssysteem erbij betrokken is en in welke mate dat lichaamssysteem erbij betrokken is. Zoals veel genetische aandoeningen waarbij botten of de fysieke structuur betrokken zijn, is intelligentie normaal.

Complicaties kunnen zijn:

• Botafwijkingen
• Ademhalingsmoeilijkheden
• Congenitale hartziekte (CHD), vooral atriumseptumdefect (ASS)
• Nierziekte

Bel uw provider als uw kind symptomen van dit syndroom heeft. Als u een familiegeschiedenis van het EVC-syndroom heeft en uw kind symptomen heeft, ga dan naar uw leverancier.

Genetische counseling kan families helpen de aandoening te begrijpen en hoe ze voor de persoon moeten zorgen.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor aanstaande ouders uit een risicogroep of met een familiegeschiedenis van het EVC-syndroom.

Chondro-ectodermale dysplasie; EVC

• Polydactylie - de hand van een baby
• Chromosomen en DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnose en behandeling van foetale skeletafwijkingen. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Foetale geneeskunde: fundamentele wetenschap en klinische praktijk. 3e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 34.

Hecht JT, Horton WA. Andere erfelijke aandoeningen van de ontwikkeling van het skelet. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 720.