Geslachtsgebonden recessief

Geslachtsgebonden ziekten worden door families doorgegeven via een van de X- of Y-chromosomen. X en Y zijn geslachtschromosomen.

Dominante overerving treedt op wanneer een abnormaal gen van de ene ouder ziekte veroorzaakt, ook al is het overeenkomende gen van de andere ouder normaal. Het abnormale gen domineert.

Maar bij recessieve overerving moeten beide overeenkomende genen abnormaal zijn om ziekte te veroorzaken. Als slechts één gen in het paar abnormaal is, komt de ziekte niet voor of is deze mild. Iemand die één abnormaal gen heeft (maar geen symptomen) wordt drager genoemd. Dragers kunnen abnormale genen doorgeven aan hun kinderen.

De term "geslachtsgebonden recessief" verwijst meestal naar X-gebonden recessief.

X-gebonden recessieve ziekten komen het vaakst voor bij mannen. Mannen hebben maar één X-chromosoom.Een enkel recessief gen op dat X-chromosoom zal de ziekte veroorzaken.

Het Y-chromosoom is de andere helft van het XY-genenpaar bij de man. Het Y-chromosoom bevat echter niet de meeste genen van het X-chromosoom. Daarom beschermt het het mannetje niet. Ziekten als hemofilie en Duchenne spierdystrofie ontstaan ​​door een recessief gen op het X-chromosoom.

TYPISCHE SCENARIO'S

Als de moeder in elke zwangerschap drager is van een bepaalde ziekte (ze heeft slechts één abnormaal X-chromosoom) en de vader is geen drager van de ziekte, is de verwachte uitkomst:

• 25% kans op een gezonde jongen
• 25% kans op een jongen met ziekte
• 25% kans op een gezond meisje
• 25% kans op een dragermeisje zonder ziekte

Als de vader de ziekte heeft en de moeder geen drager is, zijn de verwachte uitkomsten:

• 50% kans op een gezonde jongen
• 50% kans op een meisje zonder de ziekte die drager is

Dit betekent dat geen van zijn kinderen daadwerkelijk de tekenen van de ziekte zou vertonen, maar de eigenschap zou kunnen worden doorgegeven aan zijn kleinzonen.

X-GEKOPPELDE RECESSIEVE AANDOENINGEN BIJ VROUWEN

Vrouwen kunnen een X-gebonden recessieve aandoening krijgen, maar dit is zeer zeldzaam. Een abnormaal gen op het X-chromosoom van elke ouder zou nodig zijn, aangezien een vrouw twee X-chromosomen heeft. Dit kan zich voordoen in de twee onderstaande scenario's.

In elke zwangerschap, als de moeder drager is en de vader de ziekte heeft, zijn de verwachte resultaten:

• 25% kans op een gezonde jongen
• 25% kans op een jongen met de ziekte
• 25% kans op een dragermeisje
• 25% kans op een meisje met de ziekte

Als zowel de moeder als de vader de ziekte hebben, zijn de verwachte resultaten:

• 100% kans dat het kind de ziekte heeft, of het nu een jongen of een meisje is

De kans op een van deze twee scenario's is zo laag dat X-gebonden recessieve ziekten soms alleen mannelijke ziekten worden genoemd. Dit is echter technisch niet correct.

Vrouwelijke dragers kunnen een normaal X-chromosoom hebben dat abnormaal is geïnactiveerd. Dit wordt "scheve X-inactivatie" genoemd. Deze vrouwen kunnen symptomen hebben die lijken op die van mannen, of ze kunnen slechts milde symptomen hebben.

Overerving - geslachtsgebonden recessief; Genetica - geslachtsgebonden recessief; X-gebonden recessief

• Genetica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinische genomica. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Leerboek Huisartsgeneeskunde. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menselijke genetica en overervingspatronen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy en Resnik's maternale-foetale geneeskunde: principes en praktijk. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:hoofdstuk 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Geslachtsgebonden en niet-traditionele manieren van overerving. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medische genetica. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 5.

Korf BR. Principes van genetica. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 35.