Autosomaal recessief

Autosomaal recessief is een van de vele manieren waarop een eigenschap, aandoening of ziekte door families kan worden doorgegeven.

Een autosomaal recessieve aandoening betekent dat er twee exemplaren van een abnormaal gen aanwezig moeten zijn voordat de ziekte of eigenschap zich kan ontwikkelen.

Het erven van een specifieke ziekte, aandoening of eigenschap hangt af van het type chromosoom dat is aangetast. De twee typen zijn autosomale chromosomen en geslachtschromosomen. Het hangt er ook van af of de eigenschap dominant of recessief is.

Een mutatie in een gen op een van de eerste 22 niet-geslachtschromosomen kan leiden tot een autosomale aandoening.

Genen komen in paren voor. Eén gen in elk paar komt van de moeder en het andere gen komt van de vader. Recessieve overerving betekent dat beide genen in een paar abnormaal moeten zijn om ziekte te veroorzaken. Mensen met slechts één defect gen in het paar worden dragers genoemd.Deze mensen hebben meestal geen last van de aandoening. Ze kunnen het abnormale gen echter doorgeven aan hun kinderen.

KANSEN OM EEN EIGENSCHAP TE EREVEN

Als je geboren bent uit ouders die allebei hetzelfde autosomaal recessieve gen dragen, heb je een kans van 1 op 4 om het abnormale gen van beide ouders te erven en de ziekte te ontwikkelen. Je hebt 50% kans (1 op 2) om één abnormaal gen te erven. Dit zou je een drager maken.

Met andere woorden, voor een kind dat is geboren uit een paar dat beide het gen draagt ​​(maar geen ziekteverschijnselen heeft), is de verwachte uitkomst voor elke zwangerschap:

• Een kans van 25% dat het kind wordt geboren met twee normale genen (normaal)
• Een kans van 50% dat het kind wordt geboren met één normaal en één abnormaal gen (drager, zonder ziekte)
• Een kans van 25% dat het kind wordt geboren met twee afwijkende genen (risico op de ziekte)

Let op: Deze uitkomsten betekenen niet dat de kinderen zeker drager zullen zijn of ernstig worden getroffen.

Genetica - autosomaal recessief; Overerving - autosomaal recessief

• Autosomaal recessief
• X-gebonden recessieve genetische defecten
• Genetica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinische genomica. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Leerboek Huisartsgeneeskunde. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menselijke genetica en overervingspatronen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy en Resnik's maternale-foetale geneeskunde: principes en praktijk. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:hoofdstuk 1.

Korf BR. Principes van genetica. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 35.