Mucopolysachariden

Mucopolysachariden zijn lange ketens van suikermoleculen die door het hele lichaam worden aangetroffen, vaak in slijm en in vocht rond de gewrichten. Ze worden vaker glycosaminoglycanen genoemd.

Wanneer het lichaam mucopolysacchariden niet kan afbreken, treedt een aandoening op die mucopolysaccharidosen (MPS) wordt genoemd. MPS verwijst naar een groep erfelijke stofwisselingsstoornissen. Mensen met MPS hebben geen of niet genoeg van een stof (enzym) die nodig is om de suikermolecuulketens af te breken.

Vormen van MPS zijn onder meer:

• MPS I (Hurler-syndroom; Hurler-Scheie-syndroom; Scheie-syndroom)
• MPS II (Huntersyndroom)
• MPS III (Sanfilippo-syndroom)
• MPS IV (Morquio-syndroom)

Glycosaminoglycanen; GRAP

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische afwijkingen. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins en Cotran Pathologische basis van ziekte. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 5.

Pyritz RE. Erfelijke ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 244.

Spranger JW. Mucopolysacharidosen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 107.