Aangeboren stofwisselingsstoornissen

Aangeboren stofwisselingsstoornissen zijn zeldzame genetische (erfelijke) aandoeningen waarbij het lichaam voedsel niet goed in energie kan omzetten. De aandoeningen worden meestal veroorzaakt door defecten in specifieke eiwitten (enzymen) die helpen bij het afbreken (metaboliseren) van delen van voedsel.

Een voedingsproduct dat niet wordt afgebroken tot energie, kan zich in het lichaam ophopen en een breed scala aan symptomen veroorzaken. Verschillende aangeboren stofwisselingsstoornissen veroorzaken ontwikkelingsachterstanden of andere medische problemen als ze niet onder controle worden gehouden.

Er zijn veel verschillende soorten aangeboren stofwisselingsstoornissen.

Een paar van hen zijn:

• Fructose-intolerantie
• Galactosemie
• Esdoornsuiker urineziekte (MSUD)
• Fenylketonurie (PKU)

Pasgeboren screeningtests kunnen enkele van deze aandoeningen identificeren.

Geregistreerde diëtisten en andere zorgverleners kunnen helpen bij het creëren van een dieet dat geschikt is voor elke specifieke aandoening.

Metabolisme - aangeboren fouten van

• Galactosemie
• Screeningtest voor pasgeborenen

Bodamer OA. Benadering van aangeboren stofwisselingsziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Een benadering van aangeboren stofwisselingsziekten. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 102.