Kort philtrum

Een kort philtrum is een kortere dan normale afstand tussen de bovenlip en de neus.

Het philtrum is de groef die van de bovenkant van de lip naar de neus loopt.

De lengte van het philtrum wordt via genen doorgegeven van ouders op hun kinderen. Deze groef wordt verkort bij mensen met bepaalde aandoeningen.

Deze aandoening kan worden veroorzaakt door:

• Chromosoom 18q-deletiesyndroom
• Cohen syndroom
• DiGeorge-syndroom
• Oraal-gezichts-digitaal syndroom (OFD)

Voor een kort philtrum is in de meeste gevallen geen thuiszorg nodig. Als dit echter slechts één symptoom is van een andere aandoening, volg dan de instructies van uw zorgverlener over hoe u voor de aandoening moet zorgen.

Bel uw provider als u een kort philtrum op uw kind opmerkt.

Een baby met een kort philtrum kan andere symptomen en tekenen hebben. Samen kunnen deze een specifiek syndroom of een specifieke aandoening definiëren. De provider zal die aandoening diagnosticeren op basis van een familiegeschiedenis, medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.

Vragen over de medische geschiedenis kunnen zijn:

• Heb je dit opgemerkt bij de geboorte van het kind?
• Hebben andere gezinsleden deze functie gehad?
• Zijn er bij andere familieleden een aandoening vastgesteld die verband houdt met een kort philtrum?
• Welke andere symptomen zijn aanwezig?

Tests om een ​​kort philtrum te diagnosticeren:

• Chromosoomstudies
• Enzym testen
• Metabolische studies bij zowel moeder als baby
• röntgenstralen

Als uw zorgverlener een kort philtrum heeft gediagnosticeerd, wilt u die diagnose misschien in uw persoonlijk medisch dossier noteren.

• Het gezicht
• Filtrum

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire S, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.

Sullivan KE, Buckley RH. Primaire defecten van cellulaire immuniteit. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 151.