Neonatale screeningstest voor cystische fibrose

Neonatale screening op cystische fibrose is een bloedtest die pasgeborenen screent op cystische fibrose (CF).

Er wordt een bloedmonster genomen uit de onderkant van de voet van de baby of uit een ader in de arm. Een kleine druppel bloed wordt opgevangen op een stuk filtreerpapier en gedroogd. Het gedroogde bloedmonster wordt voor analyse naar een laboratorium gestuurd.

Het bloedmonster wordt onderzocht op verhoogde niveaus van immunoreactief trypsinogeen (IRT). Dit is een eiwit geproduceerd door de alvleesklier dat is gekoppeld aan CF.

Het korte gevoel van ongemak zal uw baby waarschijnlijk doen huilen.

Cystic fibrosis is een ziekte die door families wordt doorgegeven. CF zorgt ervoor dat dik, plakkerig slijm zich ophoopt in de longen en het spijsverteringskanaal. Het kan leiden tot ademhalings- en spijsverteringsproblemen.

Kinderen met CF die vroeg in hun leven worden gediagnosticeerd en op jonge leeftijd met de behandeling beginnen, hebben mogelijk een betere voeding, groei en longfunctie. Deze screeningstest helpt artsen kinderen met CF te identificeren voordat ze symptomen hebben.

Sommige staten nemen deze test op in de routinematige screeningstests voor pasgeborenen die worden uitgevoerd voordat de baby het ziekenhuis verlaat.

Als u in een staat woont waar geen routinematige CF-screening wordt uitgevoerd, zal uw zorgverzekeraar uitleggen of testen nodig is.

Andere tests die zoeken naar genetische veranderingen waarvan bekend is dat ze CF veroorzaken, kunnen ook worden gebruikt om op CF te screenen.

Als het testresultaat negatief is, heeft het kind waarschijnlijk geen CF. Als het testresultaat negatief is, maar de baby symptomen van CF heeft, zal waarschijnlijk verder worden getest.

Een abnormaal (positief) resultaat suggereert dat uw kind mogelijk CF heeft. Maar het is belangrijk om te onthouden dat een positieve screeningstest geen diagnose van CF stelt. Als de test van uw kind positief is, zullen er meer tests worden gedaan om de mogelijkheid van CF te bevestigen.

• Zweetchloridetest is de standaard diagnostische test voor CF. Een hoog zoutgehalte in het zweet van de persoon is een teken van de ziekte.
• Genetische tests kunnen ook worden gedaan.

Niet alle kinderen met een positieve uitslag hebben CF.

Risico's verbonden aan de test zijn onder meer:

• Infectie (een klein risico wanneer de huid beschadigd is)
• Bezorgdheid over fout-positieve resultaten
• Valse geruststelling over vals-negatieve resultaten

Cystic fibrosis screening - neonatale; Immunoreactief trypsinogeen; IRT-test; CF - screening

• Bloedmonster bij zuigelingen

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Taaislijmziekte. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 432.

Lo SF. Laboratoriumonderzoek bij zuigelingen en kinderen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 747.