Karyotypering

Karyotypering is een test om chromosomen in een celmonster te onderzoeken. Deze test kan helpen bij het identificeren van genetische problemen als oorzaak van een aandoening of ziekte.

De test kan op bijna elk weefsel worden uitgevoerd, waaronder:

• Vruchtwater
• Bloed
• Beenmerg
• Weefsel van het orgaan dat zich tijdens de zwangerschap ontwikkelt om een ​​opgroeiende baby te voeden (placenta)

Om het vruchtwater te testen, wordt een vruchtwaterpunctie gedaan.

Voor het nemen van een beenmergmonster is een beenmergbiopsie nodig.

Het monster wordt in een speciale schaal of buis geplaatst en mag in het laboratorium groeien. Cellen worden later uit het nieuwe monster genomen en gekleurd. De laboratoriumspecialist onderzoekt met een microscoop de grootte, vorm en het aantal chromosomen in het celmonster. Het gekleurde monster wordt gefotografeerd om de rangschikking van de chromosomen te laten zien. Dit wordt een karyotype genoemd.

Bepaalde problemen kunnen worden geïdentificeerd door het aantal of de rangschikking van de chromosomen. Chromosomen bevatten duizenden genen die zijn opgeslagen in DNA, het fundamentele genetische materiaal.

Volg de instructies van de zorgverlener om u voor te bereiden op de test.

Hoe de test zal aanvoelen, hangt af van het feit of bij de monsterprocedure bloed wordt afgenomen (venapunctie), vruchtwaterpunctie of beenmergbiopsie.

Deze test kan:

• Tel het aantal chromosomen
• Zoek naar structurele veranderingen in chromosomen

Deze test kan worden gedaan:

• Over een koppel met een voorgeschiedenis van miskraam
• Om een ​​kind of baby met ongewone kenmerken of ontwikkelingsachterstanden te onderzoeken

De beenmerg- of bloedtest kan worden gedaan om het Philadelphia-chromosoom te identificeren, dat wordt aangetroffen bij 85% van de mensen met chronische myeloïde leukemie (CML).

De vruchtwatertest wordt gedaan om een ​​zich ontwikkelende baby te controleren op chromosoomproblemen.

Uw leverancier kan andere tests bestellen die samengaan met een karyotype:

• Microarray: kijkt naar kleine veranderingen in de chromosomen
• Fluorescerende in situ hybridisatie (FISH): zoekt naar kleine fouten zoals deleties in de chromosomen

Normale resultaten zijn:

• Vrouwtjes: 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen (XX), geschreven als 46, XX
• Mannetjes: 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen (XY), geschreven als 46, XY

Abnormale resultaten kunnen te wijten zijn aan een genetisch syndroom of een genetische aandoening, zoals:

• Syndroom van Down
• syndroom van Klinefelter
• Philadelphia-chromosoom
• Trisomie 18
• Turner syndroom

Chemotherapie kan chromosoombreuken veroorzaken die de normale karyotyperingsresultaten beïnvloeden.

Risico's zijn gerelateerd aan de procedure die wordt gebruikt om het monster te verkrijgen.

In sommige gevallen kan er een probleem optreden met de cellen die in de laboratoriumschaal groeien. Karyotype-tests moeten worden herhaald om te bevestigen dat er daadwerkelijk een abnormaal chromosoomprobleem in het lichaam van de persoon zit.

Chromosoomanalyse

• Karyotypering

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 81.

Stein CK. Toepassingen van cytogenetica in de moderne pathologie. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's klinische diagnose en management door laboratoriummethoden. 23e ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofdstuk 69.