Afwezige pulmonale klep

Afwezige pulmonale klep is een zeldzaam defect waarbij de pulmonale klep ontbreekt of slecht is gevormd. Door deze klep stroomt zuurstofarm bloed van het hart naar de longen, waar het verse zuurstof opneemt. Deze aandoening is aanwezig bij de geboorte (aangeboren).

Afwezige longklep treedt op wanneer de longklep zich niet goed vormt of ontwikkelt terwijl de baby in de baarmoeder is. Indien aanwezig, komt het vaak voor als onderdeel van een hartaandoening die tetralogie van Fallot wordt genoemd. Het wordt gevonden bij ongeveer 3% tot 6% van de mensen met tetralogie van Fallot.

Wanneer de longklep ontbreekt of niet goed werkt, stroomt het bloed niet efficiënt naar de longen om voldoende zuurstof te krijgen.

In de meeste gevallen is er ook een gat tussen de linker en rechter hartkamer (ventrikelseptumdefect). Dit defect zal er ook toe leiden dat zuurstofarm bloed naar het lichaam wordt gepompt.

De huid ziet er blauw uit (cyanose), omdat het lichaamsbloed weinig zuurstof bevat.

Afwezige longklep resulteert ook in zeer vergrote (verwijde) vertakte longslagaders (de slagaders die bloed naar de longen transporteren om zuurstof op te nemen). Ze kunnen zo vergroot worden dat ze op de buizen drukken die de zuurstof in de longen (bronchiën) brengen. Dit veroorzaakt ademhalingsproblemen.

Andere hartafwijkingen die kunnen optreden bij een afwezige longklep zijn onder meer:

• Abnormale tricuspidalisklep
• Atriaal septumdefect
• Rechterventrikel met dubbele uitlaat
• ductus arteriose
• Endocardiaal kussen defect
• Marfan syndroom
• Tricuspidalisatresie
• Afwezig linker longslagader art

Hartproblemen die optreden bij een afwezige longklep kunnen te wijten zijn aan defecten in bepaalde genen.

Symptomen kunnen variëren, afhankelijk van welke andere defecten de baby heeft, maar kunnen zijn:

• Blauwe verkleuring van de huid (cyanose)
• hoesten
• Niet gedijen
• Weinig trek
• Snel ademhalen
• Ademhalingsfalen
• piepende ademhaling

Afwezige longklep kan worden gediagnosticeerd voordat de baby wordt geboren met een test die geluidsgolven gebruikt om een ​​beeld van het hart te maken (echocardiogram).

Tijdens een onderzoek kan de zorgverlener een geruis in de borst van de baby horen.

Tests voor afwezige pulmonale klep omvatten:

• Een test om de elektrische activiteit van het hart te meten (elektrocardiogram)
• Hart CT-scan
• Röntgenfoto van de borst
• Echocardiogram
• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van het hart

Zuigelingen met luchtwegklachten moeten meestal meteen worden geopereerd. Zuigelingen zonder ernstige symptomen worden meestal binnen de eerste 3 tot 6 maanden van hun leven geopereerd.

Afhankelijk van het type andere hartafwijkingen van het kind, kan een operatie het volgende inhouden:

• Sluiten van het gat in de wand tussen de linker en rechter hartkamer (ventrikelseptumdefect)
• Sluiten van een bloedvat dat de aorta verbindt met de longslagader (ductus arteriose)
• De stroom van de rechterkamer naar de longen vergroten

Soorten operaties voor afwezige pulmonale klep zijn onder meer:

• De longslagader naar de voorkant van de aorta verplaatsen en weg van de luchtwegen
• Herbouw van de slagaderwand in de longen om de druk op de luchtwegen te verminderen (pulmonale plicatie en reductie arterioplastiek)
• Herbouwen van de luchtpijp en ademhalingsbuizen naar de longen
• Vervanging van de abnormale pulmonale klep door een uit menselijk of dierlijk weefsel

Baby's met ernstige ademhalingssymptomen moeten mogelijk voor en na de operatie zuurstof krijgen of op een beademingsmachine (beademingsapparaat) worden geplaatst.

Zonder operatie zullen de meeste baby's met ernstige longcomplicaties sterven.

In veel gevallen kan een operatie de aandoening behandelen en de symptomen verlichten. De resultaten zijn meestal erg goed.

Complicaties kunnen zijn:

• Herseninfectie (abces)
• Longcollaps (atelectase)
• Longontsteking
• Rechtszijdig hartfalen
• Beroerte

Bel uw leverancier als uw baby symptomen heeft van een afwezige pulmonale klep. Als u een familiegeschiedenis van hartafwijkingen heeft, neem dan voor of tijdens de zwangerschap contact op met uw leverancier.

Hoewel er geen manier is om deze aandoening te voorkomen, kunnen families worden geëvalueerd om hun risico op aangeboren afwijkingen te bepalen.

Afwezig pulmonaalklepsyndroom; Aangeboren afwezigheid van de pulmonalisklep; Agenesie van de pulmonale klep; Cyanotische hartziekte - longklep; Aangeboren hartziekte - pulmonale klep; Aangeboren afwijking hart - pulmonale klep

• Afwezige pulmonale klep
• Cyanotische 'Tet-spreuk'
• Tetralogie van Fallot

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotische aangeboren hartziekte: regurgitante laesies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 455.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cyanotische aangeboren hartlaesies: laesies geassocieerd met verminderde pulmonale bloedstroom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 457.

Scholz T, Reinking BE. Aangeboren hartziekte. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de Pasgeborene. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 55.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenitale hartziekte bij de volwassen en pediatrische patiënt. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 75.