Ebstein anomalie

Ebstein-afwijking is een zeldzame hartafwijking waarbij delen van de tricuspidalisklep abnormaal zijn. De tricuspidalisklep scheidt de rechter onderste hartkamer (rechter ventrikel) van de rechter bovenste hartkamer (rechter atrium). Bij Ebstein-anomalie is de positionering van de tricuspidalisklep en hoe deze functioneert om de twee kamers te scheiden abnormaal.

De aandoening is aangeboren, wat betekent dat het bij de geboorte aanwezig is.

De tricuspidalisklep bestaat normaal gesproken uit drie delen, blaadjes of flappen genoemd. De blaadjes gaan open zodat het bloed van de rechterboezem (bovenste kamer) naar de rechterkamer (onderste kamer) kan stromen terwijl het hart ontspant. Ze sluiten om te voorkomen dat bloed van de rechterkamer naar de rechterboezem stroomt terwijl het hart pompt.

Bij mensen met een Ebstein-afwijking worden de blaadjes dieper in de rechterkamer geplaatst in plaats van in de normale positie. De blaadjes zijn vaak groter dan normaal. Het defect zorgt er meestal voor dat de klep slecht werkt en dat het bloed de verkeerde kant op kan gaan. In plaats van naar de longen te stromen, stroomt het bloed terug naar de rechterboezem. De back-up van de bloedstroom kan leiden tot hartvergroting en vochtophoping in het lichaam. Er kan ook een vernauwing zijn van de klep die naar de longen leidt (pulmonale klep).

In veel gevallen hebben mensen ook een gat in de wand die de twee bovenste kamers van het hart scheidt (atriaal septumdefect) en de bloedstroom door dit gat kan ertoe leiden dat zuurstofarm bloed naar het lichaam gaat. Dit kan cyanose veroorzaken, een blauwe tint van de huid veroorzaakt door zuurstofarm bloed.

Ebstein-afwijking treedt op als een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt. De exacte oorzaak is niet bekend. Het gebruik van bepaalde medicijnen (zoals lithium of benzodiazepinen) tijdens de zwangerschap kan een rol spelen. De aandoening is zeldzaam. Het komt vaker voor bij blanke mensen.

De afwijking kan licht of zeer ernstig zijn. Daarom kunnen de symptomen ook variëren van mild tot zeer ernstig. Symptomen kunnen zich snel na de geboorte ontwikkelen en kunnen blauwachtig gekleurde lippen en nagels omvatten als gevolg van lage zuurstofniveaus in het bloed. In ernstige gevallen lijkt de baby erg ziek en heeft hij moeite met ademhalen. In milde gevallen kan de aangedane persoon jarenlang asymptomatisch zijn, soms zelfs permanent.

Symptomen bij oudere kinderen kunnen zijn:

• Hoesten
• Niet groeien
• Vermoeidheid
• Snel ademhalen
• Kortademigheid
• Zeer snelle hartslag

Pasgeborenen met een ernstige lekkage over de tricuspidalisklep hebben een zeer laag zuurstofgehalte in hun bloed en een aanzienlijke hartvergroting. De zorgverlener kan abnormale hartgeluiden horen, zoals een geruis, wanneer hij met een stethoscoop naar de borstkas luistert.

Tests die kunnen helpen bij het diagnosticeren van deze aandoening zijn onder meer:

• Röntgenfoto van de borst
• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van het hart
• Meting van de elektrische activiteit van het hart (ECG)
• Echografie van het hart (echocardiogram)

De behandeling hangt af van de ernst van het defect en de specifieke symptomen. Medische zorg kan zijn:

• Geneesmiddelen die helpen bij hartfalen, zoals diuretica.
• Zuurstof en andere ademhalingsondersteuning.
• Operatie om de klep te corrigeren.
• Vervanging van de tricuspidalisklep. Dit kan nodig zijn voor kinderen die blijven verslechteren of die ernstigere complicaties hebben.

Over het algemeen geldt dat hoe eerder de symptomen zich ontwikkelen, hoe ernstiger de ziekte.

Sommige mensen hebben geen symptomen of zeer milde symptomen. Anderen kunnen in de loop van de tijd verergeren en blauwe verkleuring (cyanose), hartfalen, hartblokkade of gevaarlijke hartritmes ontwikkelen.

Een ernstige lekkage kan leiden tot zwelling van het hart en de lever en congestief hartfalen.

Andere complicaties kunnen zijn:

• Abnormale hartritmes (aritmieën), inclusief abnormaal snelle ritmes (tachyaritmieën) en abnormaal langzame ritmes (bradyaritmieën en hartblok)
• Bloedstolsels van het hart naar andere delen van het lichaam
• Hersenabces

Bel uw leverancier als uw kind symptomen van deze aandoening ontwikkelt. Roep onmiddellijk medische hulp in als er ademhalingsproblemen optreden.

Er is geen bekende preventie, behalve praten met uw leverancier vóór een zwangerschap als u geneesmiddelen gebruikt waarvan wordt gedacht dat ze verband houden met het ontwikkelen van deze ziekte. U kunt mogelijk enkele van de complicaties van de ziekte voorkomen. Het nemen van antibiotica vóór een tandheelkundige ingreep kan bijvoorbeeld endocarditis helpen voorkomen.

Ebstein's anomalie; Ebstein's misvorming; Aangeboren hartafwijking - Ebstein; Aangeboren afwijking hart - Ebstein; Cyanotische hartziekte - Ebstein

• De anomalie van Ebstein

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K, et al. Aangeboren hartziekte bij de oudere volwassene: een wetenschappelijke verklaring van de American Heart Association. Circulatie. 2015;131(21):1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cyanotische aangeboren hartlaesies: laesies geassocieerd met verminderde pulmonale bloedstroom. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 457.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC-richtlijn voor de behandeling van volwassenen met een aangeboren hartaandoening: een rapport van de American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulatie. 2019;139:e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenitale hartziekte bij de volwassen en pediatrische patiënt. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 75.