Endocardiaal kussen defect

Endocardiaal kussendefect (ECD) is een abnormale hartaandoening. De wanden die alle vier de kamers van het hart scheiden, zijn slecht gevormd of afwezig. Ook hebben de kleppen die de bovenste en onderste kamers van het hart scheiden, defecten tijdens de vorming. ECD is een aangeboren hartziekte, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is.

ECD treedt op terwijl een baby nog in de baarmoeder groeit. De endocardiale kussens zijn twee dikkere gebieden die zich ontwikkelen tot de wanden (septum) die de vier kamers van het hart verdelen. Ze vormen ook de mitralis- en tricuspidalisklep. Dit zijn de kleppen die de atria (bovenste verzamelkamers) scheiden van de ventrikels (onderste pompkamers).

Het gebrek aan scheiding tussen de twee zijden van het hart veroorzaakt verschillende problemen:

• Verhoogde bloedtoevoer naar de longen. Dit resulteert in een verhoogde druk in de longen. Bij ECD stroomt het bloed door de abnormale openingen van de linker- naar de rechterkant van het hart en vervolgens naar de longen. Door meer bloed naar de longen te stromen, stijgt de bloeddruk in de longen.
• Hartfalen. De extra inspanning die nodig is om te pompen, zorgt ervoor dat het hart harder werkt dan normaal. De hartspier kan groter en zwakker worden. Dit kan zwelling bij de baby, ademhalingsproblemen en problemen met voeden en groeien veroorzaken.
• Cyanose. Naarmate de bloeddruk in de longen stijgt, begint het bloed van de rechterkant van het hart naar links te stromen. Het zuurstofarme bloed vermengt zich met het zuurstofrijke bloed. Als gevolg hiervan wordt bloed met minder zuurstof dan normaal naar het lichaam gepompt. Dit veroorzaakt cyanose of een blauwachtige huid.

Er zijn twee soorten ECD:

• Compleet ECD. Deze aandoening omvat een atriaal septumdefect (ASS) en een ventriculair septumdefect (VSD). Mensen met een complete ECD hebben slechts één grote hartklep (gemeenschappelijke AV-klep) in plaats van twee verschillende kleppen (mitraal en tricuspid).
• Gedeeltelijke (of onvolledige) ECD. In deze toestand zijn alleen een ASD, of een ASD en VSD aanwezig. Er zijn twee verschillende kleppen, maar een ervan (de mitralisklep) is vaak abnormaal met een opening ("spleet") erin. Dit defect kan bloed terugvloeien via de klep.

ECD is sterk verbonden met het syndroom van Down. Verschillende genveranderingen zijn ook gekoppeld aan ECD. De exacte oorzaak van ECD is echter onbekend.

ECD kan in verband worden gebracht met andere aangeboren hartafwijkingen, zoals:

• Rechterventrikel met dubbele uitlaat
• enkele ventrikel
• Omzetting van de grote vaten
• Tetralogie van Fallot

Symptomen van ECD kunnen zijn:

• Baby banden gemakkelijk
• Blauwachtige huidskleur, ook bekend als cyanose (de lippen kunnen ook blauw zijn)
• Voedingsproblemen
• Niet aankomen en groeien
• Frequente longontsteking of infecties
• Bleke huid (bleek)
• Snel ademhalen
• Hoge hartslag
• Zweten
• Gezwollen benen of buik (zeldzaam bij kinderen)
• Moeite met ademhalen, vooral tijdens het voeden

Tijdens een examen zal de zorgverlener waarschijnlijk tekenen van ECD vinden, waaronder:

• Een abnormaal elektrocardiogram (ECG)
• Een vergroot hart
• Hartruis

Kinderen met gedeeltelijke ECD hebben mogelijk geen tekenen of symptomen van de stoornis tijdens de kindertijd.

Tests om ECD te diagnosticeren zijn onder meer:

• Echocardiogram, een echografie die de hartstructuren en de bloedstroom in het hart bekijkt
• ECG, dat de elektrische activiteit van het hart meet
• Röntgenfoto van de borst
• MRI, die een gedetailleerd beeld van het hart geeft
• Hartkatheterisatie, een procedure waarbij een dunne buis (katheter) in het hart wordt geplaatst om de bloedstroom te zien en nauwkeurige metingen van bloeddruk en zuurstofniveaus te nemen

Chirurgie is nodig om de gaten tussen de hartkamers te sluiten en om verschillende tricuspidalis- en mitraliskleppen te creëren. De timing van de operatie hangt af van de toestand van het kind en de ernst van de ECD. Het kan vaak worden gedaan wanneer de baby 3 tot 6 maanden oud is. Het corrigeren van een ECD kan meer dan één operatie vereisen.

De arts van uw kind kan medicijnen voorschrijven:

• Om de symptomen van hartfalen te behandelen
• Voor de operatie als ECD uw baby erg ziek heeft gemaakt

De medicijnen zullen uw kind helpen om vóór de operatie aan te komen en sterker te worden. Geneesmiddelen die vaak worden gebruikt, zijn onder meer:

• Diuretica (plaspillen)
• Geneesmiddelen die het hart krachtiger laten samentrekken, zoals digoxine

Een operatie voor een complete ECD moet in het eerste levensjaar van de baby worden uitgevoerd. Anders kan longschade optreden die mogelijk niet ongedaan kan worden gemaakt. Baby's met het syndroom van Down hebben de neiging om eerder een longziekte te ontwikkelen. Daarom is een vroege operatie erg belangrijk voor deze baby's.

Hoe goed uw baby het doet, hangt af van:

• De ernst van de ECD
• De algehele gezondheid van het kind
• Of er al een longziekte is ontstaan

Veel kinderen leiden een normaal, actief leven nadat ECD is gecorrigeerd.

Complicaties van ECD kunnen zijn:

• Congestief hartfalen
• Dood
• Eisenmenger-syndroom
• Hoge bloeddruk in de longen
• Onomkeerbare schade aan de longen

Bepaalde complicaties van ECD-chirurgie treden mogelijk pas op als het kind volwassen is. Deze omvatten hartritmeproblemen en een lekkende mitralisklep.

Kinderen met ECD kunnen voor en na de operatie risico lopen op infectie van het hart (endocarditis). Vraag de arts van uw kind of uw kind antibiotica moet nemen voor bepaalde tandheelkundige ingrepen.

Bel de provider van uw kind als uw kind:

• Banden gemakkelijk
• Heeft moeite met ademhalen
• Heeft een blauwachtige huid of lippen

Praat ook met de leverancier als uw baby niet groeit of aankomt.

ECD is gekoppeld aan verschillende genetische afwijkingen. Paren met een familiegeschiedenis van ECD kunnen genetisch advies inwinnen voordat ze zwanger worden.

Atrioventriculair (AV) kanaaldefect; Atrioventriculair septumdefect; AVSD; Gemeenschappelijke AV-opening; Ostium primum atriale septumdefecten; Aangeboren hartafwijking - ECD; Geboorteafwijking - ECD; Cyanotische ziekte - ECD

• Defect in het ventriculaire septum
• Atriaal septumdefect
• Atrioventriculair kanaal (endocardiaal kussendefect)

Basu SK, Dobrolet NC. Aangeboren afwijkingen van het cardiovasculaire systeem. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Antroventriculaire septumdefecten. In: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Anderson's pediatrische cardiologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotische aangeboren hartziekte: links-naar-rechts shuntlaesies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 453.