Angelman-syndroom

Angelman-syndroom (AS) is een genetische aandoening die problemen veroorzaakt met de manier waarop het lichaam en de hersenen van een kind zich ontwikkelen. Het syndroom is vanaf de geboorte aanwezig (aangeboren). Het wordt echter vaak pas rond de leeftijd van 6 tot 12 maanden gediagnosticeerd. Dit is wanneer ontwikkelingsproblemen in de meeste gevallen voor het eerst worden opgemerkt.

Deze aandoening heeft betrekking op het gen UBE3A.

De meeste genen komen in paren voor. Kinderen krijgen van elke ouder één. In de meeste gevallen zijn beide genen actief. Dit betekent dat informatie van beide genen door de cellen wordt gebruikt. Met de UBE3A gen, beide ouders geven het door, maar alleen het gen dat door de moeder wordt doorgegeven is actief.

Angelman-syndroom komt het vaakst voor omdat: UBE3A doorgegeven van de moeder werkt niet zoals het zou moeten. In sommige gevallen wordt AS veroorzaakt wanneer twee exemplaren van UBE3A gen komt van de vader en geen enkele komt van de moeder. Dit betekent dat geen van beide genen actief is, omdat ze allebei van de vader komen.

Bij pasgeborenen en zuigelingen:

• Verlies van spierspanning (floppiness)
• Problemen met voeden
• Maagzuur (zure reflux)
• Trillende arm- en beenbewegingen

Bij peuters en oudere kinderen:

• Instabiel of schokkerig lopen
• Weinig of geen spraak
• Vrolijke, prikkelbare persoonlijkheid
• Vaak lachen en glimlachen
• Lichte haar-, huid- en oogkleur in vergelijking met de rest van het gezin
• Kleine hoofdomtrek in vergelijking met lichaam, afgeplatte achterkant van het hoofd
• Ernstige verstandelijke beperking
• epileptische aanvallen
• Overmatige beweging van de handen en ledematen
• Slaapproblemen
• Tongstoten, kwijlen
• Ongebruikelijke kauw- en mondbewegingen
• gekruiste ogen
• Lopen met opgeheven armen en zwaaiende handen

De meeste kinderen met deze aandoening vertonen geen symptomen tot ongeveer 6 tot 12 maanden. Dit is wanneer ouders een vertraging in de ontwikkeling van hun kind kunnen opmerken, zoals niet kruipen of beginnen te praten.

Kinderen tussen 2 en 5 jaar beginnen symptomen te vertonen zoals schokkerig lopen, blije persoonlijkheid, vaak lachen, geen spraak en intellectuele problemen.

Genetische tests kunnen het Angelman-syndroom diagnosticeren. Deze tests zoeken naar:

• Ontbrekende stukjes chromosomen
• DNA-test om te zien of kopieën van het gen van beide ouders in een inactieve of actieve toestand zijn
• Genmutatie in de kopie van het gen van de moeder

Andere tests kunnen zijn:

• MRI van de hersenen
• EEG
  

Er is geen remedie voor het Angelman-syndroom. Behandeling helpt bij het beheersen van gezondheids- en ontwikkelingsproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt.

• Anticonvulsiva helpen aanvallen onder controle te houden
• Gedragstherapie helpt hyperactiviteit, slaapproblemen en ontwikkelingsproblemen te beheersen development
• Ergo- en logopedie behandelen spraakproblemen en leren levensvaardigheden
• Fysiotherapie helpt bij loop- en bewegingsproblemen
  

Stichting Angelman Syndroom: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Mensen met AS leven bijna een normale levensduur. Velen hebben vriendschappen en hebben sociaal contact. Behandeling helpt de functie te verbeteren. Mensen met as kunnen niet op zichzelf wonen. Het is echter mogelijk dat ze bepaalde taken kunnen leren en met anderen in een gecontroleerde omgeving kunnen leven.

Complicaties kunnen zijn:

• Ernstige aanvallen
• Gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur)
• Scoliose (gekromde wervelkolom)
• Onopzettelijk letsel door ongecontroleerde bewegingen

Bel uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van deze aandoening heeft.

Er is geen manier om het Angelman-syndroom te voorkomen. Als u een kind heeft met AS of een familiegeschiedenis van de aandoening, wilt u misschien met uw leverancier praten voordat u zwanger wordt.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman-syndroom. GeneReviews. Seattle, WA: Universiteit van Washington; 2015:5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Bijgewerkt op 27 december 2017. Toegankelijk op 1 augustus 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische en kinderziekten. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins basispathologie. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De chromosomale en genomische basis van ziekte: aandoeningen van de autosomen en geslachtschromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica in de geneeskunde. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 6.