17-Hydroxyprogesteron

Inhoud

• Wat is een 17-hydroxyprogesteron (17-OHP)-test?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heb ik een 17-OHP-test nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een 17-OHP-test?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over een 17-OHP-test?
• Referenties

Wat is een 17-hydroxyprogesteron (17-OHP)-test?

Deze test meet de hoeveelheid 17-hydroxyprogesteron (17-OHP) in het bloed. 17-OHP is een hormoon dat wordt gemaakt door de bijnieren, twee klieren die zich bovenop de nieren bevinden. De bijnieren maken verschillende hormonen aan, waaronder cortisol. Cortisol is belangrijk voor het handhaven van de bloeddruk, de bloedsuikerspiegel en sommige functies van het immuunsysteem. 17-OHP wordt gemaakt als onderdeel van het proces van de productie van cortisol.

Een 17-OHP-test helpt bij het diagnosticeren van een zeldzame genetische aandoening die congenitale bijnierhyperplasie (CAH) wordt genoemd. Bij CAH zorgt een genetische verandering, een mutatie genaamd, ervoor dat de bijnier niet genoeg cortisol aanmaakt. Omdat de bijnieren harder werken om meer cortisol te maken, produceren ze extra 17-OHP, samen met bepaalde mannelijke geslachtshormonen.

CAH kan een abnormale ontwikkeling van geslachtsorganen en geslachtskenmerken veroorzaken. Symptomen van de aandoening variëren van mild tot ernstig. Indien niet behandeld, kunnen de meer ernstige vormen van CAH ernstige complicaties veroorzaken, waaronder uitdroging, lage bloeddruk en abnormale hartslag (aritmie).

Andere namen: 17-OH progesteron, 17-OHP

Waar wordt het voor gebruikt?

Een 17-OHP-test wordt meestal gebruikt om CAH bij pasgeborenen te diagnosticeren. Het kan ook worden gebruikt om:

• Diagnose van CAH bij oudere kinderen en volwassenen die mogelijk een mildere vorm van de aandoening hebben. Bij mildere CAH kunnen de symptomen later in het leven verschijnen, of soms helemaal niet.
• Controleer de behandeling voor CAH

Waarom heb ik een 17-OHP-test nodig?

Uw baby heeft een 17-OHP-test nodig, meestal binnen 1-2 dagen na de geboorte. 17-OHP-testen voor CAH zijn nu wettelijk verplicht als onderdeel van de screening van pasgeborenen. Een pasgeboren screening is een eenvoudige bloedtest die controleert op verschillende ernstige ziekten.

Oudere kinderen en volwassenen moeten mogelijk ook worden getest als ze symptomen van CAH hebben. Symptomen zullen verschillen, afhankelijk van hoe ernstig de aandoening is, de leeftijd waarop de symptomen verschijnen en of u een man of een vrouw bent.

Symptomen van de meest ernstige vorm van de aandoening verschijnen meestal binnen 2-3 weken na de geboorte.

Als uw baby buiten de Verenigde Staten is geboren en geen screening voor pasgeborenen heeft gekregen, moet hij mogelijk worden getest als hij een of meer van de volgende symptomen heeft:

• Genitaliën die niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn (dubbelzinnige genitaliën)
• uitdroging
• Braken en andere voedingsproblemen
• Abnormale hartritmes (aritmie)

Oudere kinderen hebben mogelijk geen symptomen tot de puberteit. Bij meisjes omvatten de symptomen van CAH:

• Onregelmatige menstruatie, of helemaal geen menstruatie
• Vroeg verschijnen van schaamhaar en/of armhaar
• Overmatig haar op gezicht en lichaam
• Diepe stem
• Vergrote clitoris

Bij jongens omvatten de symptomen:

• Vergrote penis
• Vroege puberteit (vroegtijdige puberteit)

Bij volwassen mannen en vrouwen kunnen de volgende symptomen optreden:

• Onvruchtbaarheid (het onvermogen om zwanger te worden of een partner zwanger te maken)
• Ernstige acne

Wat gebeurt er tijdens een 17-OHP-test?

Voor een pasgeboren screening zal een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg de hiel van uw baby reinigen met alcohol en in de hiel prikken met een kleine naald. De zorgverlener zal een paar druppels bloed verzamelen en een verband op de site leggen.

Tijdens een bloedtest voor oudere kinderen en volwassenen zal een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

Er zijn geen speciale voorbereidingen nodig voor een 17-OHP-test.

Zijn er risico's aan de test?

Er is zeer weinig risico voor u of uw baby met een 17-OHP-test. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel. Uw baby kan een klein kneepje voelen wanneer de hiel wordt gepord, en er kan zich een kleine blauwe plek vormen op de plaats. Dit zou snel moeten verdwijnen.

Wat betekenen de resultaten?

Als de resultaten hoge 17-OHP-waarden laten zien, heeft u of uw kind waarschijnlijk CAH. Gewoonlijk betekent zeer hoge niveaus een ernstiger vorm van de aandoening, terwijl matig hoge niveaus meestal een mildere vorm betekenen.

Als u of uw kind wordt behandeld voor CAH, kunnen lagere 17-OHP-waarden betekenen dat de behandeling werkt. De behandeling kan medicijnen omvatten om het ontbrekende cortisol te vervangen. Soms wordt een operatie uitgevoerd om het uiterlijk en de functie van de geslachtsdelen te veranderen.

Als u vragen heeft over uw resultaten of de resultaten van uw kind, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over een 17-OHP-test?

Als bij u of uw kind de diagnose CAH is gesteld, kunt u een genetisch adviseur raadplegen, een speciaal opgeleide professional in genetica. CAH is een genetische aandoening waarbij beide ouders de genetische mutatie moeten hebben die CAH veroorzaakt. Een ouder kan drager zijn van het gen, wat betekent dat ze het gen hebben maar meestal geen ziektesymptomen hebben. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind 25% kans om de aandoening te krijgen.

Referenties

1. Stichting Cares [Internet]. Union (NJ): Stichting Cares; c2012. Wat is aangeboren bijnierhyperplasie (CAH)?; [geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Nationaal Instituut voor Kindergezondheid en Menselijke Ontwikkeling [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Congenitale bijnierhyperplasie (CAH): toestandsinformatie; [geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormoongezondheidsnetwerk [internet]. Endocriene samenleving; c2019. Congenitale bijnierhyperplasie; [bijgewerkt september 2018; geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Kids Health van Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): de Nemours-stichting; c1995-2019. Congenitale bijnierhyperplasie; [geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Kids Health van Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): de Nemours-stichting; c1995-2019. Screeningstests voor pasgeborenen; [geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Labtests online [internet]. Washington DC; Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2019. 17-Hydroxyprogesteron; [bijgewerkt op 21 december 2018; geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Labtests online [internet]. Washington DC; Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2019. Onvruchtbaarheid; [bijgewerkt 27 november 2017; geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: genetisch adviseur; [geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. National Center for Advancing Translational Sciences: Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; 21-hydroxolase-deficiëntie; [bijgewerkt op 11 april 2019; geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. De Magische Stichting [Internet]. Warrenville (IL): Magische Stichting; c1989-2019. Congenitale bijnierhyperplasie; [geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. Mars van Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Pasgeboren screeningstests voor uw baby; [geciteerd 8 augustus 2020]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: Gezondheid van de Universiteit van Florida [Internet]. Gainesville (FL): Universiteit van Florida Gezondheid; c2019. 17-OH progesteron: overzicht; [bijgewerkt op 17 augustus 2019; geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: Gezondheid van de Universiteit van Florida [Internet]. Gainesville (FL): Universiteit van Florida Gezondheid; c2019. Congenitale bijnierhyperplasie: overzicht; [bijgewerkt op 17 augustus 2019; geciteerd op 17 augustus 2019]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.