Congenitale analgesie: de ziekte waarbij de persoon nooit pijn voelt

Inhoud

• Tekenen van aangeboren analgesie
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Is aangeboren analgesie te genezen?

Congenitale analgesie is een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat het individu geen enkele vorm van pijn ervaart. Deze ziekte kan ook aangeboren ongevoeligheid voor pijn worden genoemd en zorgt ervoor dat de dragers geen temperatuurverschillen opmerken, ze kunnen gemakkelijk verbranden en hoewel ze gevoelig zijn voor aanraking, zijn ze niet in staat fysieke pijn te voelen en zijn ze vatbaar voor ernstige verwondingen, zelfs verpletterende ledematen. .

Pijn is een signaal dat door het lichaam wordt uitgezonden en dient ter bescherming. Het geeft gevaarstekens aan, wanneer de gewrichten op een extreme manier worden gebruikt, en helpt ook om ziekten te identificeren, zoals oorontsteking, gastritis of andere ernstigere, zoals hartaanval. Omdat de persoon geen pijn voelt, verergert en verergert de ziekte en wordt deze in een vergevorderd stadium ontdekt.

De oorzaken van aangeboren analgesie zijn nog niet volledig opgehelderd, maar het is bekend dat motorische en sensorische neuronen zich bij deze personen niet normaal ontwikkelen. Dit is een genetische ziekte en kan individuen in dezelfde familie treffen.

Tekenen van aangeboren analgesie

Het belangrijkste teken van aangeboren analgesie is het feit dat het individu geen fysieke pijn heeft gehad sinds de geboorte en voor het leven.

Hierdoor kan de baby zichzelf verminken door zichzelf constant te krabben en te snijden. Een wetenschappelijk artikel meldde het geval van een jongen die zijn eigen tanden uittrok en op de leeftijd van 9 maanden in zijn handen beet, zodat hij de toppen van zijn vingers eruit trok.

Het is gebruikelijk om meerdere gevallen van koorts per jaar te hebben als gevolg van niet-gediagnosticeerde infecties en meerdere verwondingen, waaronder breuken, dislocaties en botafwijkingen. Er gaat meestal gepaard met prikkelbaarheid en hyperactiviteit.

Bij sommige soorten aangeboren analgesie is er een verandering in zweten, tranen en mentale retardatie.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose congenitale analgesie wordt gesteld op basis van de klinische observatie van de baby of het kind, zoals deze meestal in de kindertijd wordt ontdekt. Een biopsie van de huid en perifere zenuwen en een sympathische stimulatietest en DNA-analyse kunnen worden gebruikt om de ziekte te bevestigen. Röntgenfoto's, CT-scans en MRI's moeten op het hele lichaam worden uitgevoerd om mogelijke verwondingen te beoordelen en zo snel mogelijk de nodige behandelingen te starten.

Is aangeboren analgesie te genezen?

Behandeling voor aangeboren analgesie is niet specifiek, aangezien deze ziekte niet te genezen is. Daarom kunnen immobilisaties en operaties nodig zijn om orthopedische verwondingen te behandelen en verlies van ledematen te voorkomen.

De persoon moet worden begeleid door een multidisciplinair team bestaande uit onder meer een arts, verpleegkundige, tandarts en psycholoog om nieuwe verwondingen te voorkomen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Medische consulten en onderzoeken worden aanbevolen en dienen minimaal één keer per jaar te worden uitgevoerd om te onderzoeken of er ziektes zijn die behandeld moeten worden.