Wat is aangeboren meervoudige artrogrypose (AMC)

Inhoud

• Tekenen en symptomen van Arthrogryposis
• Wat veroorzaakt
• Behandeling van Arthrogryposis

Congenitale meervoudige artrogrypose (AMC) is een ernstige ziekte die wordt gekenmerkt door misvormingen en stijfheid in de gewrichten, waardoor de baby niet kan bewegen, waardoor intense spierzwakte ontstaat. Het spierweefsel wordt dan vervangen door vet en bindweefsel. De ziekte manifesteert zich in het ontwikkelingsproces van de foetus, die bijna geen beweging heeft in de buik van de moeder, wat de vorming van zijn gewrichten en normale botgroei in gevaar brengt.

'Houten pop' is over het algemeen een term die wordt gebruikt om kinderen met artrogripose te beschrijven, die ondanks ernstige fysieke misvormingen een normale mentale ontwikkeling hebben en in staat zijn om alles wat er om hen heen gebeurt te leren en te begrijpen. Motorische misvormingen zijn ernstig en het is normaal dat de baby een slecht ontwikkelde buik en borst heeft, waardoor ademen erg moeilijk kan worden.

Tekenen en symptomen van Arthrogryposis

Vaak wordt de diagnose pas na de geboorte gesteld als wordt geconstateerd dat de baby echt niet kan bewegen en presenteert:

• Ten minste 2 onbeweeglijke gewrichten;
• Gespannen spieren;
• Gezamenlijke ontwrichting;
• Spier zwakte;
• Aangeboren klompvoet;
• Scoliose;
• Darm kort of slecht ontwikkeld;
• Moeite met ademen of eten.

Na de geboorte bij het observeren van de baby en het uitvoeren van tests zoals röntgenfoto's van het hele lichaam en bloedonderzoek om genetische ziekten te zoeken, aangezien artrogrypose bij verschillende syndromen kan voorkomen.

Prenatale diagnose is niet erg eenvoudig, maar het kan door middel van echografie worden gedaan, soms pas aan het einde van de zwangerschap, wanneer het wordt waargenomen:

• Afwezigheid van bewegingen van de baby;
• Abnormale positie van de armen en benen, die normaal gebogen zijn, hoewel ze ook volledig gestrekt kunnen worden;
• De baby is kleiner dan de gewenste maat voor de zwangerschapsduur;
• Overmatig vruchtwater;
• Kaak slecht ontwikkeld;
• Platte neus;
• Weinig longontwikkeling;
• Korte navelstreng.

Wanneer de baby tijdens het echografisch onderzoek niet beweegt, kan de arts op de buik van de vrouw drukken om de baby aan te moedigen om te bewegen, maar dit gebeurt niet altijd en de arts kan denken dat de baby slaapt. De andere tekenen zijn misschien niet erg duidelijk of zijn misschien niet zo duidelijk om de aandacht op deze ziekte te vestigen.

Wat veroorzaakt

Hoewel niet precies alle oorzaken bekend zijn die kunnen leiden tot de ontwikkeling van artrogripose, is het bekend dat sommige factoren deze ziekte begunstigen, zoals het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, zonder de juiste medische begeleiding; infecties, zoals die veroorzaakt door het Zika-virus, trauma, chronische of genetische ziekten, drugsgebruik en alcoholmisbruik.

Behandeling van Arthrogryposis

Chirurgische behandeling is het meest aangewezen en heeft tot doel enige beweging van de gewrichten mogelijk te maken. Hoe eerder de operatie wordt uitgevoerd, hoe beter deze zal zijn en daarom is het ideaal dat knie- en voetoperaties vóór 12 maanden worden uitgevoerd, dat wil zeggen voordat het kind begint te lopen, waardoor het kind mogelijk alleen kan lopen.

De behandeling van artrogrypose omvat ook ouderlijke begeleiding en een interventieplan gericht op de ontwikkeling van de zelfstandigheid van het kind, waarvoor fysiotherapie en ergotherapie zijn geïndiceerd. Fysiotherapie moet altijd worden geïndividualiseerd, met respect voor de behoeften van elk kind, en moet zo snel mogelijk beginnen, voor een betere psychomotorische stimulans en de ontwikkeling van het kind.

Maar afhankelijk van de ernst van de vervormingen kan ondersteuningsmateriaal, zoals rolstoelen, aangepast materiaal of krukken, nodig zijn voor een betere ondersteuning en meer vrijheid. Lees meer over de behandeling van artrogrypose.