Dit bedrijf biedt thuis genetische tests voor borstkanker

Inhoud

• Hoe de test werkt
• De positieve kanten
• De nadelen
• Wie moet de test doen?
• Beoordeling voor

In 2017 kun je een DNA-test krijgen voor vrijwel alles wat met gezondheid te maken heeft. Van speekselzwabbers die u helpen uw ideale fitnessregime te bepalen tot bloedonderzoeken die u vertellen wat uw meest effectieve dieet voor gewichtsverlies zou kunnen zijn, de opties zijn eindeloos. CVS voert zelfs mee naar huis DNA-tests door 23andMe die screenen op genen die verband houden met gewicht, fitheid en algehele gezondheid. En dan zijn er natuurlijk genetische tests voor een verhoogd risico op ernstige ziekten, zoals kanker, de ziekte van Alzheimer en zelfs hartaandoeningen. Idealiter voorzien deze tests mensen van informatie die hen kan helpen betere beslissingen te nemen over hun gezondheid, maar de toegenomen toegankelijkheid roept vragen op, zoals "Zijn thuistests even effectief als tests die in een klinische setting worden uitgevoerd?" En "Is het altijd goed om meer over je DNA te weten?" (Gerelateerd: waarom ik de Alzheimer-test kreeg)

Onlangs lanceerde een nieuwer gezondheidsbedrijf, Color genaamd, een voordelige stand-alone BRCA1- en BRCA2-genetische test. De speekseltest kost slechts $ 99 en u kunt deze online bestellen. Hoewel het zeker een goede zaak is dat meer mensen geïnformeerd worden over hun genetische risico op borst- en eierstokkanker (de twee vormen van kanker die de BRCAgenmutaties worden geassocieerd), maken genetische testexperts zich zorgen over het beschikbaar stellen van deze tests voor het publiek zonder patiënten de juiste middelen te geven.

Hoe de test werkt

Een van de beste dingen van de genetische tests van Color is dat ze door een arts zijn besteld. Dat betekent dat u, voordat u de test doet, met uw eigen arts of een door het bedrijf verstrekte arts moet praten over uw opties. Vervolgens wordt de kit naar uw huis of het kantoor van uw arts gestuurd, veegt u de binnenkant van uw wang af voor een speekselmonster en stuurt u het naar het laboratorium van Color om te testen. Na ongeveer drie tot vier weken ontvangt u uw resultaten, samen met de mogelijkheid om telefonisch met een genetisch adviseur te spreken. (Gerelateerd: Borstkanker is de financiële bedreiging waar niemand het over heeft)

De positieve kanten

Hoewel naar schatting 1 op de 400 mensen de BRCA1- of BRCA2-mutatie heeft, wordt ook geschat dat meer dan 90 procent van de getroffen mensen nog niet is geïdentificeerd. Dat betekent dat er meer mensen getest moeten worden; punt uit. Door de test tegen een relatief betaalbare prijs toegankelijk te maken voor mensen die de test anders niet zouden kunnen doen, helpt Color dat gat te dichten.

Normaal gesproken, als u de BRCA-test door uw arts wilt laten doen, moet u in een van de drie categorieën vallen, volgens Ryan Bisson, genetisch adviseur bij Orlando Health UF Health Cancer Center. Ten eerste, als u zelf borst- of eierstokkanker heeft gehad. Ten tweede, als er een specifieke familiegeschiedenis is, zoals een familielid met eierstokkanker of een naast familielid met borstkanker op of voor de leeftijd van 45 jaar. Ten slotte, als een naast familielid de test had laten doen en deze positief terugkwam, zou je ook de criteria. Kleur biedt een optie voor mensen die niet in een van deze categorieën vallen.

Het bedrijf wordt ook vertrouwd door grote gezondheidsnetwerken voor dit soort genetische tests en onder andere uitzonderlijke omstandigheden, wat in feite betekent dat u zich geen zorgen hoeft te maken over de kwaliteit van de kleurtests. "De Henry Ford-afdeling voor medische genetica gebruikt kleur voor personen die willen testen maar niet aan de testcriteria voldoen, en voor vrouwen die geen testresultaten in hun medisch dossier willen", legt Mary Helen Quigg, MD, een arts van de afdeling uit. van medische genetica bij Henry Ford Health System. Soms willen mensen niet dat hun resultaten worden vastgelegd voor verzekeringsdoeleinden. Bovendien is er de gemaksfactor, zegt Dr. Quigg. Thuis testen is snel en eenvoudig.

De nadelen

Hoewel er zeker een aantal geweldige dingen zijn aan de BRCA-test thuis, noemen experts er vier belangrijke problemen mee.

Veel mensen hebben misvattingen over wat genetische tests betekenen voor het algehele risico op kanker.

Soms kijken mensen naar genetische tests om meer antwoorden te geven dan het in werkelijkheid kan. "Ik ben er een groot voorstander van dat patiënten hun genetische informatie kennen", zegt Bisson. Maar "vooral vanuit het perspectief van kanker, hechten mensen veel te veel waarde aan genetica. Ze denken dat alle kanker te wijten is aan hun genen en dat als ze een genetische test hebben, het hen alles zal vertellen wat ze moeten weten." In werkelijkheid is slechts ongeveer 5 tot 10 procent van de kankers te wijten aan genetische mutaties, dus hoewel het belangrijk is om uw erfelijke risico te begrijpen, betekent een negatief resultaat niet dat u nooit kanker zult krijgen. En hoewel een positief resultaat wijst op een verhoogd risico, betekent dit niet noodzakelijk dat u zullen kanker krijgen.

Als het gaat om genetische testen, het verkrijgen van de Rechtsaf testen is cruciaal.

De BRCA-test van Color is voor sommige mensen misschien te breed en voor anderen te smal. "BRCA 1 en 2 zijn verantwoordelijk voor ongeveer 25 procent van de erfelijke borstkanker", aldus Dr. Quigg.Dat betekent dat alleen testen op die twee mutaties te specifiek kan zijn. Wanneer Quigg en haar collega's testen bij Color bestellen, bestellen ze over het algemeen een veel breder scala aan testen dan alleen BRCA 1 en 2, vaak kiezen ze voor hun erfelijke kankertest, die 30 genen analyseert waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met kanker.

Bovendien komen de meest nuttige resultaten van aangepaste tests. "We hebben ongeveer 200 verschillende kankergerelateerde genen", legt Bisson uit. "Vanuit klinisch oogpunt ontwerpen we een test rond wat we zien in uw persoonlijke en familiegeschiedenis." Dus soms kan het 30-genenpaneel te specifiek of te breed zijn, afhankelijk van uw familiegeschiedenis.

Bovendien, als het familielid van een persoon al positief heeft getest, is een algemene BRCA-test niet de beste optie. "Zie de BRCA-genen als een boek", zegt Bisson. "Als we een mutatie in een van die genen vinden, zal het laboratorium dat de test heeft gedaan ons precies vertellen op welk paginanummer die mutatie staat, dus het testen van alle anderen in de familie bestaat meestal alleen uit het kijken naar die ene specifieke mutatie of 'paginanummer'. .' Dit staat bekend als testen op één site, die door Color wordt gedaan via een arts, maar niet wordt aangeboden aan het grote publiek op hun website.

U hoeft niet uit eigen zak te betalen voor genetische tests.

Het is waar dat meer mensen de BRCA-test zouden moeten krijgen, maar net zoals de test zelf specifiek gericht moet zijn, moeten de mensen die de test krijgen uit een specifieke groep komen: mensen die voldoen aan de testcriteria. "Patiënten zien de criteria soms als gewoon een nieuwe hoepel waar ze doorheen kunnen springen, maar het probeert zich echt te richten op de families die meer kans hebben om informatie uit genetische tests te halen", zegt Bisson.

En hoewel de test redelijk betaalbaar is voor minder dan $ 100, biedt Color niet de mogelijkheid om een ​​verzekering te laten betalen voor de zelfstandige BRCA-test. (Ze bieden wel de mogelijkheid om verzekeringen te factureren voor sommige van hun andere tests.) Als u voldoet aan de criteria voor genetische tests en u een ziektekostenverzekering hebt, is er geen reden om uit eigen zak te betalen voor genetische tests voor een BRCA-mutatie gedaan. En als uw verzekering het testen niet dekt? "Meestal zijn dat de mensen die geen baat hebben bij testen. De meeste verzekeringsmaatschappijen gebruiken nationale criteria van het National Comprehensive Cancer Network, een groep onafhankelijke artsen en experts die de richtlijnen vormen", zegt Bisson. Natuurlijk zijn er altijd uitzonderingen, en voor die mensen zegt Bisson dat hij zou een dienst als Color aanbevelen.

Genetische counseling na het verkrijgen van uw resultaten is echt een must.

Soms kunnen genetische testresultaten leiden tot meer vragen dan antwoorden. Wanneer een genetische mutatie (of een verandering in het gen) wordt gevonden, zijn er drie manieren waarop het kan worden geclassificeerd, aldus Bisson. Goedaardig, wat betekent dat het ongevaarlijk is. Pathogeen, wat betekent dat het uw risico op kanker verhoogt. En een variant van onbekende betekenis (VUS), wat betekent dat er niet genoeg onderzoek naar de mutatie is om een ​​conclusie te trekken. "Er is ongeveer 4 tot 5 procent kans om een ​​VUS te vinden met BRCA-testen", zegt Bisson. "Voor de meeste patiënten is dat eigenlijk hoger dan de kans op het vinden van een pathogene mutatie." Weet je nog die ene van de 400 statistieken van eerder? Dat betekent dat het veel waarschijnlijker is dat u er geen kwaliteitsinformatie uit haalt als u niet aan de testcriteria voldoet. Dit is een van de grootste redenen waarom verzekeringsmaatschappijen vaak eisen dat mensen een genetisch specialist of counselor ontmoeten voordat de test wordt gedaan.

Kleur biedt wel erfelijkheidsadvies, maar dat gebeurt vooral nadat de test is uitgevoerd. Het is hun verdienste dat ze transparant zijn over het feit dat u uw resultaten echt met een zorgverlener zou moeten bespreken, maar het is niet verplicht. Het probleem is dat mensen meestal alleen voor counseling bellen als ze een positief resultaat krijgen, zegt Dr. Quigg. "Negatieve resultaten en varianten hebben ook begeleiding nodig, zodat het individu begrijpt wat het betekent. Een negatief resultaat betekent niet noodzakelijk dat er geen mutatie is. Het kan ofwel betekenen dat we de mutatie gewoon niet hebben gevonden, of dat het echt negatief." Een VUS-resultaat is een hele andere zak wormen die specifieke begeleiding vereist, zegt ze.

Wie moet de test doen?

Simpel gezegd, als u een verzekering en een legitieme familiegeschiedenis van BRCA-gerelateerde kankers heeft, kunt u de test hoogstwaarschijnlijk via traditionele kanalen krijgen tegen lage of helemaal geen kosten. Maar als jij niet doen verzekerd bent en u de testcriteria nipt mist, of als u uw resultaten niet in uw medisch dossier wilt hebben, dan is Color's BRCA-test misschien iets voor u. (Ongeacht uw persoonlijke risico, u wilt meer weten over dit apparaat met roze licht dat zegt dat het kan helpen bij het opsporen van borstkanker thuis.) Maar dat betekent niet dat u het gewoon online moet gaan bestellen. "Ik raad patiënten aan om advies te krijgen en: dan beslissen of ze thuistesten willen, met opties voor meer geschikte vervolgbegeleiding", zegt Dr. Quigg.

Kortom: praat met uw arts voordat u de sprong waagt. Hij of zij kan u helpen erachter te komen of testen informatie zal opleveren die echt nuttig is en u doorverwijzen naar een genetisch adviseur. En als je doen besluit om voor de thuisoptie te gaan, uw doc kan u persoonlijk door uw resultaten praten.

Beoordeling voor