BCR ABL genetische test

Inhoud

• Wat is een BCR-ABL genetische test?
• Waar wordt het voor gebruikt?
• Waarom heb ik een BCR-ABL genetische test nodig?
• Wat gebeurt er tijdens een BCR-ABL genetische test?
• Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
• Zijn er risico's aan de test?
• Wat betekenen de resultaten?
• Is er nog iets dat ik moet weten over een genetische BCR-ABL-test?
• Referenties

Wat is een BCR-ABL genetische test?

Een BCR-ABL genetische test zoekt naar een genetische mutatie (verandering) op een specifiek chromosoom.

Chromosomen zijn de delen van uw cellen die uw genen bevatten. Genen zijn delen van DNA die door je moeder en vader zijn doorgegeven. Ze bevatten informatie die uw unieke eigenschappen bepaalt, zoals lengte en oogkleur.

Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen, verdeeld in 23 paren, in elke cel. Een van elk paar chromosomen komt van je moeder en het andere paar komt van je vader.

BCR-ABL is een mutatie die wordt gevormd door de combinatie van twee genen, bekend als BCR en ABL. Het wordt soms een fusiegen genoemd.

• Het BCR-gen bevindt zich normaal gesproken op chromosoom nummer 22.
• Het ABL-gen bevindt zich normaal gesproken op chromosoom nummer 9.
• De BCR-ABL-mutatie vindt plaats wanneer stukjes BCR- en ABL-genen afbreken en van plaats wisselen.
• De mutatie verschijnt op chromosoom 22, waar het stukje van chromosoom 9 zich heeft vastgehecht.
• Het gemuteerde chromosoom 22 wordt het Philadelphia-chromosoom genoemd omdat dat de stad is waar onderzoekers het voor het eerst ontdekten.
• Het BCR-ABL-gen is niet het type mutatie dat van uw ouders wordt geërfd. Het is een soort somatische mutatie, wat betekent dat je er niet mee geboren wordt. Je krijgt het later in het leven.

Het BCR-ABL-gen komt voor bij patiënten met bepaalde vormen van leukemie, een kanker van het beenmerg en witte bloedcellen. BCR-ABL wordt gevonden bij bijna alle patiënten met een vorm van leukemie die chronische myeloïde leukemie (CML) wordt genoemd. Een andere naam voor CML is chronisch myelogeen leukemie. Beide namen verwijzen naar dezelfde ziekte.

Het BCR-ABL-gen wordt ook gevonden bij sommige patiënten met een vorm van acute lymfatische leukemie (ALL) en zelden bij patiënten met acute myeloïde leukemie (AML).

Bepaalde geneesmiddelen tegen kanker zijn vooral effectief bij de behandeling van leukemiepatiënten met de BCR-ABL-genmutatie. Deze geneesmiddelen hebben ook minder bijwerkingen dan andere kankerbehandelingen. Dezelfde geneesmiddelen zijn niet effectief bij de behandeling van verschillende soorten leukemie of andere vormen van kanker.

Andere namen: BCR-ABL1, BCR-ABL1-fusie, Philadelphia-chromosoom

Waar wordt het voor gebruikt?

Een BCR-ABL-test wordt meestal gebruikt om chronische myeloïde leukemie (CML) of een specifieke vorm van acute lymfatische leukemie (ALL), Ph-positieve ALL genaamd, te diagnosticeren of uit te sluiten. Ph-positief betekent dat er een Philadelphia-chromosoom is gevonden. De test wordt niet gebruikt om andere vormen van leukemie te diagnosticeren.

De test kan ook worden gebruikt om:

• Kijk of kankerbehandeling effectief is.
• Kijk of een patiënt resistentie heeft ontwikkeld tegen een bepaalde behandeling. Dat betekent dat een behandeling die vroeger effectief was, niet meer werkt.

Waarom heb ik een BCR-ABL genetische test nodig?

U heeft mogelijk een BCR-ABL-test nodig als u symptomen heeft van chronische myeloïde leukemie (CML) of Ph-positieve acute lymfatische leukemie (ALL). Waaronder:

• Vermoeidheid
• Koorts
• Gewichtsverlies
• Nachtelijk zweten (overmatig zweten tijdens het slapen)
• Gewrichts- of botpijn

Sommige mensen met CML of Ph-positieve ALL hebben geen of zeer milde symptomen, vooral in de vroege stadia van de ziekte. Uw zorgverlener kan deze test dus bestellen als een volledig bloedbeeld of een andere bloedtest resultaten liet zien die niet normaal waren. U moet uw leverancier ook laten weten of u symptomen heeft die u zorgen baren. CML en Ph-positieve ALL zijn gemakkelijker te behandelen als ze vroeg worden ontdekt.

Mogelijk hebt u deze test ook nodig als u momenteel wordt behandeld voor CML of Ph-positieve ALL. De test kan uw leverancier helpen om te zien of uw behandeling werkt.

Wat gebeurt er tijdens een BCR-ABL genetische test?

Een BCR-ABL-test is meestal een bloedtest of een procedure die beenmergaspiratie en biopsie wordt genoemd.

Als u een bloedtest krijgt, een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.

Als u een beenmergpunctie en biopsie krijgt, uw procedure kan de volgende stappen omvatten:

• Je gaat op je zij of op je buik liggen, afhankelijk van welk bot wordt gebruikt voor het testen. De meeste beenmergonderzoeken worden uit het heupbot genomen.
• Uw lichaam wordt bedekt met een doek, zodat alleen het gebied rond de testlocatie zichtbaar is.
• De site zal worden schoongemaakt met een antisepticum.
• U krijgt een injectie met een verdovende oplossing. Het kan steken.
• Zodra het gebied verdoofd is, neemt de zorgverlener het monster. Tijdens de tests moet u heel stil liggen.
  • Voor een beenmergaspiratie, die meestal als eerste wordt uitgevoerd, zal de zorgverlener een naald door het bot steken en beenmergvloeistof en cellen eruit halen. U kunt een scherpe maar korte pijn voelen wanneer de naald wordt ingebracht.
  • Voor een beenmergbiopsie zal de zorgverlener een speciaal hulpmiddel gebruiken dat in het bot draait om een ​​​​monster beenmergweefsel te verwijderen. U kunt enige druk op de plaats voelen terwijl het monster wordt genomen.
• Het duurt ongeveer 10 minuten om beide tests uit te voeren.
• Na de test zal de zorgverlener de site afdekken met een verband.
• Plan om iemand u naar huis te laten brengen, aangezien u voor de tests een kalmerend middel kunt krijgen, waardoor u slaperig kunt worden.

Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?

Voor een bloed- of beenmergonderzoek heeft u meestal geen speciale voorbereidingen nodig.

Zijn er risico's aan de test?

Er is zeer weinig risico op een bloedonderzoek. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.

Na een beenmergonderzoek kunt u zich stijf of pijnlijk voelen op de injectieplaats. Dit verdwijnt meestal binnen een paar dagen. Uw zorgverlener kan een pijnstiller aanbevelen of voorschrijven om te helpen.

Wat betekenen de resultaten?

Als uit uw resultaten blijkt dat u het BCR-ABL-gen heeft, evenals een abnormale hoeveelheid witte bloedcellen, krijgt u waarschijnlijk de diagnose chronische myeloïde leukemie (CML) of Ph-positieve, acute lymfatische leukemie (ALL).

Als u momenteel wordt behandeld voor CML of Ph-positieve ALL, kunnen uw resultaten het volgende laten zien:

• De hoeveelheid BCR-ABL in uw bloed of beenmerg neemt toe. Dit kan betekenen dat uw behandeling niet werkt en/of dat u resistent bent geworden tegen een bepaalde behandeling.
• De hoeveelheid BCR-ABL in uw bloed of beenmerg neemt af. Dit kan betekenen dat uw behandeling werkt.
• De hoeveelheid BCR-ABL in uw bloed of beenmerg is niet toegenomen of afgenomen. Dit kan betekenen dat uw ziekte stabiel is.

Als u vragen heeft over uw resultaten, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar.

Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.

Is er nog iets dat ik moet weten over een genetische BCR-ABL-test?

Behandelingen voor chronische myeloïde leukemie (CML) en Ph-positieve, acute lymfatische leukemie (ALL) zijn succesvol geweest bij patiënten met deze vormen van leukemie. Het is belangrijk om uw zorgverlener regelmatig te zien om ervoor te zorgen dat uw behandelingen blijven werken. Als u resistent wordt tegen de behandeling, kan uw leverancier andere soorten kankertherapie aanbevelen.

Referenties

1. Amerikaanse Kankervereniging [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Wat veroorzaakt chronische myeloïde leukemie [bijgewerkt op 19 juni 2018; geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Kreeft.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2018. Leukemie: Chronisch Myeloïde: CML: Inleiding; 2018 maart [geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Kreeft.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005-2018. Leukemie: Chronisch Myeloïde: CML: Behandelingsopties; 2018 maart [geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. BCR-ABL1 [bijgewerkt 4 december 2017; geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. Leukemie [bijgewerkt 18 januari 2018; geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemie en Lymfoom Society [Internet]. Rye Brook (NY): Vereniging voor Leukemie en Lymfoom; c2015. Chronische myeloïde leukemie [geciteerd op 1 augustus 2018); [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2018. Beenmergbiopsie en aspiratie: overzicht; 2018 Jan 12 [geciteerd 2018 Aug 1]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-bipsy/about/pac-20393117
8. Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2018. Chronische myeloïde leukemie: overzicht; 2016 mei 26 [geciteerd 2018 aug 1]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medische Laboratoria [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1995-2018. Test-ID: BADX: BCR/ABL1, kwalitatieve, diagnostische test: klinisch en interpretatief [geciteerd op 1 augustus 2018); [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Beenmergonderzoek [geciteerd op 1 augustus 2018); [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Handleiding Consumentenversie [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Chronische myeloïde leukemie [geciteerd op 1 augustus 2018); [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chronische myeloïde leukemiebehandeling (PDQ®)-patiëntversie [geciteerd op 1 augustus 2018); [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Gerichte kankertherapieën [geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 4 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL-fusiegen [geciteerd op 1 augustus 2018); [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL-fusie-eiwit [geciteerd op 1 augustus 2018); [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Bloedonderzoeken [geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chromosoomafwijkingen; 2016 jan 6 [geciteerd 2018 aug 1]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar vanaf: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; ABL1-gen; 2018 juli 31 [geciteerd 2018 augustus 1]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Beheerders van de Universiteit van Pennsylvania; c2018. Alles over acute lymfatische leukemie bij volwassenen (ALL) [bijgewerkt op 22 januari 2018; geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Beheerders van de Universiteit van Pennsylvania; c2018. Alles over chronische myeloïde leukemie (CML) [bijgewerkt op 11 oktober 2017; geciteerd 2018 aug. 1]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.