Wat is cystinose en de belangrijkste symptomen

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Niercystinose
• Cystinose in de ogen
• Wat veroorzaakt cystinose
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Cystinose is een aangeboren ziekte waarbij het lichaam overtollige cystine ophoopt, een aminozuur dat, wanneer het in de cellen aanwezig is, kristallen produceert die voorkomen dat de cellen goed functioneren en daarom kan deze ziekte verschillende organen van het lichaam aantasten. onderverdeeld in 3 hoofdtypen:

• Nefropathische cystinose: beïnvloedt voornamelijk de nieren en komt voor bij de baby, maar kan evolueren naar andere delen van het lichaam, zoals de ogen;
• Tussenliggende cystinose: het lijkt op nefropathische cystinose, maar begint zich te ontwikkelen tijdens de adolescentie;
• Oculaire cystinose: het is het minder ernstige type dat alleen de ogen bereikt.

Dit is een genetische ziekte die kan worden ontdekt in een urine- en bloedtest als baby van ongeveer 6 maanden oud. Ouders en kinderartsen kunnen de ziekte vermoeden als de baby altijd erg dorstig is, veel plast en braakt en niet goed aankomt, waarbij het Fanconi-syndroom wordt vermoed.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van cystinose variëren afhankelijk van het aangetaste orgaan en kunnen zijn:

Niercystinose

• Verhoogde dorst;
• Verhoogd verlangen om te plassen;
• Gemakkelijke vermoeidheid;
• Verhoogde bloeddruk.

Cystinose in de ogen

• Pijn in de ogen;
• Gevoeligheid voor licht;
• Moeilijkheden met zien, die zich kunnen ontwikkelen tot blindheid.

Daarnaast kunnen er ook andere tekenen zijn, zoals slikproblemen, ontwikkelingsachterstand, vaak braken, obstipatie of complicaties zoals diabetes en veranderingen in de schildklierfunctie.

Wat veroorzaakt cystinose

Cystinose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CTNS-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat bekend staat als cystinosine. Dit eiwit verwijdert meestal cystine uit de cellen, waardoor het zich niet binnenin ophoopt.

Wanneer deze opbouw plaatsvindt, worden gezonde cellen beschadigd en functioneren ze niet normaal, waardoor het hele orgaan na verloop van tijd wordt beschadigd.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling wordt meestal uitgevoerd vanaf het moment dat de ziekte wordt vastgesteld, te beginnen met het gebruik van medicijnen, zoals cysteamine, die het lichaam helpen een deel van de overtollige cystine te verwijderen. Het is echter niet mogelijk om de progressie van de ziekte volledig te voorkomen en daarom is het vaak nodig om een ​​niertransplantatie te ondergaan, wanneer de ziekte het orgaan al op een zeer ernstige manier heeft aangetast.

Als de ziekte echter in andere organen aanwezig is, geneest het transplantaat de ziekte niet en daarom kan het nodig zijn om de medicatie te blijven gebruiken.

Bovendien vereisen sommige symptomen en complicaties een specifieke behandeling, zoals diabetes of schildklieraandoeningen, om de kwaliteit van leven van kinderen te verbeteren.