Hoe gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie te behandelen

Inhoud

• Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
• Diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie

De behandeling van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, een genetische ziekte die de ophoping van vet onder de huid niet toelaat, wat leidt tot ophoping in organen of spieren, heeft tot doel de symptomen te verminderen en varieert daarom in elk geval. Meestal wordt het echter gedaan met:

• Koolhydraten dieet, zoals brood, rijst of aardappelen: helpt om het energieniveau in het lichaam op peil te houden dat verminderd is door gebrek aan vet, wat een normale groei en ontwikkeling mogelijk maakt;
• Vetarm voedsel: helpt de ophoping van vet in spieren en organen zoals de lever of pancreas te voorkomen. Dit is wat u moet vermijden: voedingsmiddelen met veel vet.
• Leptine-vervangingstherapie: geneesmiddelen, zoals Myalept, worden gebruikt om het hormoon dat door vetcellen wordt aangemaakt te vervangen en zo het ontstaan ​​van diabetes of hoge triglycerideniveaus te helpen voorkomen.

Bovendien kan de behandeling ook het gebruik van geneesmiddelen voor diabetes of leverproblemen omvatten, als deze complicaties zich al hebben ontwikkeld.

In de meest ernstige gevallen, waarin gegeneraliseerde aangeboren lipodystrofie complexe leverschade veroorzaakt of veranderingen in het gezicht veroorzaakt, kan een operatie worden gebruikt om de esthetiek van het gezicht te corrigeren, de leverlaesies te verwijderen of, in meer gevorderde gevallen, om een ​​transplantatie te ondergaan. lever.

Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie

Symptomen van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, ook bekend als het Berardinelli-seip-syndroom, treden meestal op tijdens de kindertijd en worden gekenmerkt door een gebrek aan lichaamsvet dat een zeer gespierd uiterlijk geeft met uitstekende aderen. Bovendien kan het kind ook een zeer snelle groei vertonen, wat leidt tot de ontwikkeling van handen, voeten of kaken die te groot zijn voor hun leeftijd.

Als aangeboren lipodystrofie in de loop van de jaren niet adequaat wordt behandeld, kan dit de ophoping van vet in spieren of organen veroorzaken, met gevolgen als:

• Zeer grote en ontwikkelde spieren;
• Ernstige leverschade;
• Type 2 diabetes;
• Verdikking van de hartspier;
• Hoge triglyceridenwaarden in het bloed;
• Verhoogde miltgrootte.

Naast deze complicaties kan gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie ook de ontwikkeling van acanthosis nigricans veroorzaken, een huidprobleem dat leidt tot de ontwikkeling van donkere, dikke vlekken op de huid, vooral in de nek, oksel en liesstreek. Lees meer op: Hoe acanthosis nigricans te behandelen.

Diagnose van gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie

De diagnose gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt meestal gesteld door een huisarts of endocrinoloog, door de symptomen te observeren of de geschiedenis van de patiënt te beoordelen, vooral als de patiënt erg mager is maar problemen heeft zoals diabetes, verhoogde triglyceriden, leverschade of acanthosis nigricans. voorbeeld.

Daarnaast kan de arts ook enkele diagnostische tests bestellen, zoals bloedonderzoeken of MRI's, om bijvoorbeeld de bloedlipideniveaus of de vernietiging van vetcellen in het lichaam vast te stellen. In zeldzamere gevallen kan ook een genetische test worden uitgevoerd om vast te stellen of er een mutatie is in de specifieke genen die gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie veroorzaken.

Als de diagnose gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie wordt bevestigd, moet genetische counseling worden gegeven voordat bijvoorbeeld zwanger wordt, omdat het risico bestaat dat de ziekte op de kinderen wordt overgedragen.