Nefrogene diabetes Insipidus (NDI)

Inhoud

• Wat is nefrogene diabetes insipidus?
• Wat zijn de symptomen van nefrogene diabetes insipidus?
• Symptomen bij zuigelingen
• Symptomen bij jonge kinderen
• Symptomen bij oudere kinderen
• Symptomen bij volwassenen
• Wat veroorzaakt nefrogene diabetes insipidus?
• Soorten nefrogene diabetes insipidus
• Verworven NDI
• Genetische NDI
• Hoe wordt nefrogene diabetes insipidus gediagnosticeerd?
• Hoe wordt nefrogene diabetes insipidus behandeld?
• Dieet verandert
• Medicijnen
• Desmopressine
• Diuretica en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's)
• Diuretica
• NSAID's
• Wat zijn de vooruitzichten?

Wat is nefrogene diabetes insipidus?

Nefrogene diabetes insipidus (NDI) is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer de nieren de urine niet kunnen concentreren. Bij de meeste mensen brengt het lichaam de vloeistoffen die u drinkt in evenwicht met de hoeveelheid urine die u uitscheidt of uit uw lichaam verwijdert. Mensen met NDI produceren echter overmatige hoeveelheden urine. Dit is een aandoening die bekend staat als polyurie en die een onverzadigbare dorst of polydipsie veroorzaakt.

NDI treedt op wanneer het evenwicht tussen vochtinname en uitscheiding van urine wordt verstoord. NDI kan onder andere uitdroging veroorzaken, dus het is belangrijk om met een arts te praten als u symptomen ervaart. NDI kan dodelijk zijn als u er geen behandeling voor krijgt. Hoe eerder u de diagnose ontvangt, hoe beter uw vooruitzichten zullen zijn.

NDI staat los van diabetes mellitus, beter bekend als diabetes.

Wat zijn de symptomen van nefrogene diabetes insipidus?

De symptomen van NDI variëren met de leeftijd. Zuigelingen worden ernstig getroffen, maar de symptomen kunnen op veel andere aandoeningen lijken. Naarmate kinderen ouder worden, worden de symptomen herkenbaarder. Als er geen diagnose wordt gesteld, kunnen de symptomen ernstig genoeg worden om levensbedreigend te zijn. U moet zo snel mogelijk uw arts bezoeken als u symptomen van NDI ervaart.

Symptomen bij zuigelingen

De symptomen bij zuigelingen kunnen zijn:

• overmatige natte luiers
• braken
• terugkerende koorts zonder bekende oorzaak
• constipatie

Symptomen bij jonge kinderen

De symptomen bij jonge kinderen kunnen zijn:

• bedplassen
• moeilijkheden bij zindelijkheidstraining
• een mislukking om te gedijen
• mentale verwarring door uitdroging

Symptomen bij oudere kinderen

Oudere kinderen en tieners kunnen symptomen vertonen zoals:

• hoge urineproductie
• verstoorde slaap en vermoeidheid door 's nachts plassen
• laag lichaamsgewicht door de voorkeur aan water boven voedsel
• een mislukking om te gedijen

Symptomen bij volwassenen

De meest voorkomende symptomen bij volwassenen zijn:

• overmatige dorst
• overmatig plassen
• vaak plassen 's nachts

Zeldzame en mogelijk dodelijke symptomen zijn onder meer hypovolemische shock en hypernatremische aanvallen.

Hypovolemische shock kan optreden wanneer ernstige uitdroging ertoe leidt dat er onvoldoende bloed is om uw hart te laten pompen.Deze aandoening kan de dood tot gevolg hebben als u er niet voor wordt behandeld.

Hypernatremische aanvallen treden op wanneer er extreem hoge natriumgehaltes in het bloed zijn als gevolg van een gebrek aan water in het lichaam. Deze aandoening kan de dood tot gevolg hebben als u er niet voor wordt behandeld.

Wat veroorzaakt nefrogene diabetes insipidus?

De balans tussen vochtinname en urine-uitscheiding in het lichaam wordt gereguleerd door een hormoon genaamd vasopressine of antidiuretisch hormoon (ADH). Wanneer de vochtinname laag is, nemen de ADH-niveaus van het lichaam toe en geven de nieren een signaal om minder urine te maken. Aan de andere kant, wanneer de vochtinname hoog is, nemen de ADH-spiegels af en veroorzaken de nieren meer urine. Afval en overtollig water in het bloed worden door de nieren gefilterd, die vervolgens vloeibaar afval of urine in de blaas opslaan.

Wanneer ADH niet normaal werkt, hetzij vanwege een medische aandoening, medicatie of genetica, concentreren uw nieren uw urine niet correct. Dit betekent dat je te veel water uit je lichaam zal plassen. Een verscheidenheid aan factoren kan de regulering van ADH door uw lichaam beïnvloeden en NDI veroorzaken.

Soorten nefrogene diabetes insipidus

NDI kan worden verworven of genetisch bepaald, afhankelijk van de oorzaak.

Verworven NDI

Verworven NDI is het gevolg van het gebruik van bepaalde medicijnen of het hebben van bepaalde medische aandoeningen. De meeste verworven vormen van NDI komen voort uit medicatiegebruik. Medicijnen die verworven NDI kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

• lithium (langdurig gebruik): een medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van een bipolaire stoornis en andere mentale aandoeningen
• demeclocycline: een antibioticum
• rifampicine: een antibioticum dat wordt gebruikt om tuberculose te behandelen
• foscarnet: een antiviraal medicijn dat wordt gebruikt om herpes te behandelen
• cidofovir: een antiviraal geneesmiddel dat wordt gebruikt om ooginfecties bij mensen met hiv te behandelen
• ifosfamide: een chemotherapie-medicijn
• ofloxacine: een antibioticum dat wordt gebruikt om oorinfecties te behandelen
• orlistat: een medicijn voor gewichtsverlies
• didanosine (Videx): een antiretroviraal geneesmiddel dat wordt gebruikt om hiv te behandelen

Bepaalde medische aandoeningen die mineralen in het lichaam aantasten of orgaanschade veroorzaken, zijn ook gekoppeld aan NDI. Deze medische aandoeningen verstoren de normale werking van ADH en kunnen verworven NDI veroorzaken. Voorwaarden die tot NDI kunnen leiden, zijn onder meer:

• hypercalciëmie of te veel calcium in het bloed
• chronische nierziekte, die kan optreden als gevolg van verschillende oorzaken, waaronder hoge bloeddruk en diabetes
• polycystische nierziekte, een aandoening waarbij cysten op de nieren groeien en een blokkade in de urinestroom kunnen veroorzaken
• hypokaliëmie of te lage kaliumspiegels in het bloed

Ook zwangerschap is een mogelijke oorzaak.

Milde vormen kunnen ook voorkomen bij oudere volwassenen, bij zieke mensen en bij mensen met acute nierziekte, omdat het lichaam onder deze omstandigheden de urine niet zo goed kan concentreren. Verworven NDI komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen.

Genetische NDI

Genetische NDI treedt op als gevolg van genetische mutaties, die via families worden doorgegeven. Mutaties zijn fouten of schade die een verandering in de genen van een persoon veroorzaken. Deze mutaties kunnen de normale werking van ADH verstoren.

Genetische NDI wordt veroorzaakt door een mutatie in AVPR2 of AQP2. Ongeveer 90 procent van de gevallen van erfelijke NDI is te wijten aan mutaties in het AVPR2-gen.

Mutaties van het AVPR2-gen zijn X-gebonden recessieve aandoeningen. Dit betekent dat het gendefect zich op het X-chromosoom bevindt. Mannetjes hebben maar één X-chromosoom. Als ze een X-chromosoom erven met de genmutatie van hun moeder, hebben ze de ziekte. Omdat vrouwtjes twee X-chromosomen hebben, krijgen ze de ziekte alleen als beide X-chromosomen de genmutatie hebben.

Een kleiner percentage van de genetische NDI wordt veroorzaakt door mutaties in het AQP2-gen, dat autosomaal recessief of dominant kan zijn. Autosomaal recessief betekent dat een persoon een kopie van het abnormale gen van elke ouder moet ontvangen om NDI te ontwikkelen. Meer zelden is AQP2 autosomaal dominant, wat betekent dat het hebben van één kopie van het mutante gen NDI kan veroorzaken.

Genetische NDI wordt meestal bij kinderen gediagnosticeerd.

Hoe wordt nefrogene diabetes insipidus gediagnosticeerd?

Het is belangrijk om een ​​vroege diagnose van NDI te krijgen om levensbedreigende complicaties te voorkomen. De tests zullen bepalen of uw nieren goed werken om de juiste hoeveelheid vocht in uw lichaam te behouden door het volume en de concentratie van uw urine te regelen. De symptomen van NDI maken de diagnose in de kindertijd moeilijk. Artsen gebruiken urine- en bloedonderzoeken om een ​​diagnose te stellen.

De soorten urinetests omvatten het volgende:

• De polyurie-test meet de urineproductie van 24 uur door directe afname.
• De eerste ochtendtest meet het soortelijk gewicht of de dichtheid van urine, evenals alle aanwezige chemicaliën.
• Metingstests meten de pH en concentratie van urine, evenals niveaus van natrium, kalium, chloride en creatinine-eiwit.

Andere tests voor NDI zijn onder meer:

• een MRI om de grootte van uw nier te evalueren en om te zoeken naar anatomische afwijkingen
• renale echografie om nieraandoeningen uit te sluiten en op zoek te gaan naar langdurige schade
• bloedonderzoek om het natrium-, kalium-, chloride-, ureum- en creatinegehalte in uw bloed te meten

Uw arts kan ook een test voor waterontbering aanbevelen. Alleen deskundige medische teams voeren deze test uit omdat deze mogelijk levensbedreigend is. De test omvat het afzien van drinkwater om te zien of er een verandering is in de hoeveelheid urine die u afgeeft.

Hoe wordt nefrogene diabetes insipidus behandeld?

Bij acute en verworven vormen van NDI richt de behandeling zich vaak op het corrigeren van de onderliggende oorzaak, zoals het stoppen van een medicijn dat NDI veroorzaakte. In andere gevallen reguleren medicijnen het dorstmechanisme en de hoeveelheid afgegeven urine.

Dieet verandert

De eerste behandelingslijn is vaak een verandering in dieet. Artsen zullen volwassenen meestal een natriumarm, eiwitarm dieet aanbevelen. Deze dieetveranderingen moeten de urineproductie helpen verminderen.

Medicijnen

Als dieetveranderingen niet helpen uw urineproductie te verminderen, kan uw arts medicijnen aanbevelen:

Desmopressine

Desmopressine is een synthetische vorm van ADH die kan worden gebruikt om niet-genetische NDI te behandelen.

Diuretica en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's)

NSAID's en thiazidediuretica kunnen NDI helpen behandelen. Beide medicijnen worden echter beschouwd als off-label drugsgebruik. Off-label drugsgebruik betekent dat een medicijn dat voor één doel door de FDA is goedgekeurd, wordt gebruikt voor een ander doel dat niet is goedgekeurd. Een arts kan het medicijn echter nog steeds voor dat doel gebruiken. Dit komt omdat de FDA het testen en goedkeuren van medicijnen reguleert, maar niet hoe artsen medicijnen gebruiken om hun patiënten te behandelen. Uw arts kan dus een medicijn voorschrijven, maar zij denken dat dit het beste is voor uw zorg.

Diuretica en NSAID's werken via verschillende mechanismen om de hoeveelheden natrium en water die door de nier worden geresorbeerd, te verhogen. Deze veranderingen verminderen het urinevolume.

Diuretica

Diuretica kunnen helpen bij het reguleren hoeveel water in de urine uit uw lichaam wordt uitgescheiden. Thiazidediuretica werken door de hoeveelheid water en natrium die door de nier wordt geresorbeerd te verhogen, waardoor het urinevolume afneemt.

NSAID's

NSAID's, zoals indomethacine, kunnen de urineproductie bij mensen met NDI verminderen.

Wat zijn de vooruitzichten?

Kinderen met NDI en die er niet voor worden behandeld, groeien mogelijk niet op de juiste manier. In ernstige gevallen kunnen ze ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen ervaren door constante uitdroging.

Zonder behandeling kan NDI tot de dood leiden door complicaties als gevolg van uitdroging. De vooruitzichten zijn goed voor degenen die worden behandeld en medicijnen kunnen uw gezondheid stabiel houden.