Wat is de ziekte, symptomen en behandeling van Niemann-Pick

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• 1. Type A
• 2. Type B
• 3. Typ C
• Wat veroorzaakt de ziekte van Niemann-Pick
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de ophoping van macrofagen, bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor de verdediging van het organisme, vol lipiden in sommige organen zoals de hersenen, milt of lever.

Deze ziekte houdt voornamelijk verband met het tekort aan het enzym sfingomyelinase, dat verantwoordelijk is voor de metabolisering van vetten in de cellen, waardoor het vet zich ophoopt in de cellen, wat resulteert in de symptomen van de ziekte. Volgens het aangetaste orgaan, de ernst van het enzymdeficiëntie en de leeftijd waarop tekenen en symptomen optreden, kan de ziekte van Niemann-Pick in enkele typen worden ingedeeld, waarvan de belangrijkste zijn:

• Type A, ook wel acute neuropathische ziekte van Niemann-Pick genoemd, dit is het meest ernstige type en treedt meestal op in de eerste levensmaanden, waardoor de overleving afneemt tot ongeveer 4 tot 5 jaar;
• Type B, ook wel viscerale ziekte van Niemann-Pick genoemd, dat is een minder ernstig type A dat overleving naar volwassenheid mogelijk maakt.
• Type C, ook wel chronische neuropathische ziekte van Niemann-Pick genoemd, dit is het meest voorkomende type dat normaal gesproken in de kindertijd voorkomt, maar zich op elke leeftijd kan ontwikkelen, en is een enzymdefect, met abnormale cholesterolafzettingen.

Er is nog steeds geen remedie voor de ziekte van Niemann-Pick, maar het is belangrijk om regelmatig naar de kinderarts te gaan om te beoordelen of er symptomen zijn die kunnen worden behandeld om de kwaliteit van leven van het kind te verbeteren.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van de ziekte van Niemann-Pick variëren afhankelijk van het type ziekte en de aangetaste organen, dus de meest voorkomende symptomen bij elk type zijn:

1. Type A

De symptomen van de ziekte van Niemann-Pick type A treden meestal op tussen 3 en 6 maanden en worden aanvankelijk gekenmerkt door zwelling van de buik. Bovendien kunnen er moeilijkheden zijn bij het groeien en aankomen, ademhalingsproblemen die terugkerende infecties veroorzaken en een normale mentale ontwikkeling tot 12 maanden, maar die dan verslechteren.

2. Type B

Symptomen van type B lijken sterk op die van de ziekte van Niemann-Pick type A, maar zijn over het algemeen minder ernstig en kunnen bijvoorbeeld in de latere kinderjaren of tijdens de adolescentie optreden. Er is meestal weinig of geen mentale degeneratie.

3. Typ C

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Niemann-Pick type C zijn:

• Moeilijkheden bij het coördineren van bewegingen;
• Zwelling van de buik;
• Moeilijkheden om uw ogen verticaal te bewegen;
• Verminderde spierkracht;
• Lever- of longproblemen;
• Moeite met spreken of slikken, die na verloop van tijd erger kunnen worden;
• Convulsies;
• Geleidelijk verlies van mentale capaciteit.

Als er symptomen optreden die op deze ziekte kunnen duiden, of als er andere gevallen in de familie zijn, is het belangrijk om de neuroloog of huisarts te raadplegen voor tests om de diagnose te helpen voltooien, zoals een beenmergtest of huidbiopsie, om de aanwezigheid van de ziekte.

Wat veroorzaakt de ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick, type A en type B, treedt op wanneer de cellen van een of meer organen geen enzym hebben dat bekend staat als sfingomyelinase, dat verantwoordelijk is voor het metaboliseren van de vetten die zich in de cellen bevinden. Dus als het enzym niet aanwezig is, wordt vet niet verwijderd en hoopt het zich op in de cel, wat uiteindelijk de cel vernietigt en het functioneren van het orgaan aantast.

Type C van deze ziekte treedt op wanneer het lichaam niet in staat is cholesterol en andere soorten vet te metaboliseren, waardoor ze zich ophopen in de lever, milt en hersenen, wat leidt tot het optreden van symptomen.

In alle gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een genetische verandering die van ouders op kinderen kan worden overgedragen en daarom vaker voorkomt binnen dezelfde familie. Hoewel ouders de ziekte misschien niet hebben, als er gevallen zijn in beide gezinnen, is er een kans van 25% dat de baby wordt geboren met het Niemann-Pick-syndroom.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Aangezien er nog steeds geen genezing is voor de ziekte van Niemann-Pick, is er ook geen specifieke vorm van behandeling en daarom is het belangrijk om regelmatig door een arts te worden gecontroleerd om vroege symptomen te identificeren die kunnen worden behandeld, om de levenskwaliteit te verbeteren. .

Als u bijvoorbeeld moeite heeft met slikken, kan het nodig zijn om zeer hard en vast voedsel te vermijden en gelatine te gebruiken om de vloeistoffen dikker te maken. Als er vaak epileptische aanvallen zijn, kan uw arts u een anticonvulsieve medicatie voorschrijven, zoals valproaat of clonazepam.

De enige vorm van de ziekte die een medicijn lijkt te hebben dat de ontwikkeling ervan kan vertragen, is type C, aangezien studies aantonen dat de stof miglustaat, verkocht als Zavesca, de vorming van vetplaques in de hersenen blokkeert.