De ziekte van Von Willebrand: wat het is, hoe het te identificeren en hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe is de diagnose
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Behandeling tijdens de zwangerschap
• Is de behandeling slecht voor de baby?

De ziekte van Von Willebrand of VWD is een genetische en erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de afname of afwezigheid van de productie van de Von Willebrand-factor (VWF), die een belangrijke rol speelt in het stollingsproces. Volgens het amendement kan de ziekte van von Willebrand worden ingedeeld in drie hoofdtypen:

• Type 1, waarin er een gedeeltelijke afname van de VWF-productie is;
• Type 2, waarin de geproduceerde factor niet functioneel is;
• Type 3, waarin er een volledig tekort is aan de Von Willebrand-factor.

Deze factor is belangrijk om de adhesie van bloedplaatjes aan het endotheel te bevorderen, het bloeden te verminderen en te stoppen, en het draagt ​​factor VIII van coagulatie, wat belangrijk is om de afbraak van bloedplaatjes in het plasma te voorkomen en is noodzakelijk voor activering van factor X en voortzetting van de cascade-coagulatie tot vorm bloedplaatjes plug.

Deze ziekte is genetisch en erfelijk, dat wil zeggen dat ze van generatie op generatie kan worden overgedragen, maar ze kan ook tijdens het volwassen leven worden opgelopen als de persoon bijvoorbeeld een soort auto-immuunziekte of kanker heeft.

De ziekte van Von Willebrand is niet te genezen, maar controle, die gedurende het hele leven moet gebeuren volgens de richtlijnen van de arts, het type ziekte en de gepresenteerde symptomen.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van de ziekte van Von Willebrand zijn afhankelijk van het type ziekte, maar de meest voorkomende zijn:

• Frequente en langdurige bloeding uit de neus;
• Terugkerende bloeding uit het tandvlees;
• Overmatig bloeden na een snee;
• Bloed in de ontlasting of urine;
• Regelmatige blauwe plekken op verschillende delen van het lichaam;
• Verhoogde menstruatie.

Gewoonlijk zijn deze symptomen ernstiger bij patiënten met de ziekte van von Willebrand type 3, omdat er een groter tekort is aan het eiwit dat de stolling reguleert.

Hoe is de diagnose

De diagnose van de ziekte van Von Willebrand wordt gesteld aan de hand van laboratoriumtests waarbij de aanwezigheid van VWF en plasmafactor VIII wordt gecontroleerd, naast de bloedingstijdstest en de hoeveelheid circulerende bloedplaatjes. Het is normaal dat het onderzoek 2 tot 3 keer wordt herhaald, zodat er een juiste diagnose van de ziekte is en vals-negatieve resultaten worden vermeden.

Omdat het een genetische ziekte is, kan erfelijkheidsadvies voor of tijdens de zwangerschap worden aanbevolen om het risico te controleren dat de baby met de ziekte wordt geboren.

Met betrekking tot laboratoriumtests worden meestal lage niveaus of afwezigheid van VWF en factor VIII en langdurige aPTT vastgesteld.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van de ziekte van Von Willebrand wordt uitgevoerd volgens de richtlijnen van de hematoloog en het gebruik van antifibrinolytica, die bloedingen uit het mondslijmvlies, neus, bloeding en bij tandheelkundige ingrepen kunnen beheersen, wordt meestal aanbevolen.

Bovendien kan het gebruik van desmopressine of aminocapronzuur om de stolling te reguleren geïndiceerd zijn, naast het Von Willebrand-factorconcentraat.

Tijdens de behandeling wordt geadviseerd dat mensen met de ziekte van Von Willebrand risicovolle situaties vermijden, zoals het beoefenen van extreme sporten en de inname van aspirine en andere niet-steroïde ontstekingsremmers, zoals ibuprofen of diclofenac, zonder medisch advies.

Behandeling tijdens de zwangerschap

Vrouwen met de ziekte van Von Willebrand kunnen een normale zwangerschap hebben, zonder dat er medicatie nodig is, maar de ziekte kan worden overgedragen op hun kinderen, aangezien het een genetische ziekte is.

In deze gevallen wordt de behandeling van de ziekte tijdens de zwangerschap slechts 2 tot 3 dagen vóór de bevalling met desmopressine uitgevoerd, vooral wanneer de bevalling via een keizersnede plaatsvindt, waarbij het gebruik van dit medicijn belangrijk is om het bloeden onder controle te houden en het leven van de vrouw te behouden. Het is ook belangrijk dat dit medicijn tot 15 dagen na de bevalling wordt gebruikt, omdat de niveaus van factor VIII en VWF weer dalen, met een risico op postpartum bloeding.

Deze zorg is echter niet altijd nodig, vooral niet als de factor VIII-waarden gewoonlijk 40 IE / dl of meer bedragen. Daarom is het belangrijk om periodiek contact te hebben met de hematoloog of verloskundige om na te gaan of er medicatie nodig is en of er een risico is voor zowel de vrouw als de baby.

Is de behandeling slecht voor de baby?

Het gebruik van geneesmiddelen die verband houden met de ziekte van Von Willebrand tijdens de zwangerschap is niet schadelijk voor de baby en is daarom een ​​veilige methode. Het is echter noodzakelijk dat de baby na de geboorte een genetische test uitvoert om na te gaan of hij de ziekte heeft, en zo ja, om met de behandeling te beginnen.