Mitochondriale ziekten: wat ze zijn, oorzaken, symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Mogelijke oorzaken
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Mitochondriale ziekten zijn genetische en erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door een tekort of verminderde activiteit van mitochondriën, met onvoldoende energieproductie in de cel, wat kan resulteren in celdood en, op de lange termijn, orgaanfalen.

Mitochondria zijn kleine structuren die aanwezig zijn in cellen die verantwoordelijk zijn voor het produceren van meer dan 90% van de energie die cellen nodig hebben om hun functie uit te voeren. Bovendien zijn mitochondriën ook betrokken bij het proces van vorming van de heemgroep van hemoglobines, bij het metabolisme van cholesterol, neurotransmitters en bij de productie van vrije radicalen. Elke verandering in de werking van de mitochondriën kan dus ernstige gevolgen voor de gezondheid hebben.

Belangrijkste symptomen

De symptomen van mitochondriale ziekten variëren afhankelijk van de mutatie, het aantal mitochondriën dat binnen een cel wordt aangetast en het aantal betrokken cellen. Bovendien kunnen ze variëren afhankelijk van waar de cellen en mitochondriën zich bevinden.

Over het algemeen zijn de tekenen en symptomen die op een mitochondriale ziekte kunnen duiden:

• Spierzwakte en verlies van spiercoördinatie, aangezien de spieren veel energie nodig hebben;
• Cognitieve veranderingen en degeneratie van de hersenen;
• Gastro-intestinale veranderingen, wanneer er mutaties zijn die verband houden met het spijsverteringsstelsel;
• Hart-, oog-, nier- of leverproblemen.

Mitochondriale ziekten kunnen op elk moment in het leven optreden, maar hoe eerder de mutatie zich manifesteert, hoe ernstiger de symptomen en hoe groter de mate van letaliteit.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose is moeilijk, omdat de symptomen van de ziekte andere aandoeningen kunnen suggereren. De mitochondriale diagnose wordt meestal alleen gesteld als de resultaten van de vaak gevraagde tests niet doorslaggevend zijn.

De identificatie van mitochondriale ziekten wordt meestal gedaan door artsen die gespecialiseerd zijn in mitochondriale ziekten door middel van genetische en moleculaire tests.

Mogelijke oorzaken

Mitochondriale ziekten zijn genetisch, dat wil zeggen, ze manifesteren zich volgens de aanwezigheid of afwezigheid van mutaties in het mitochondriale DNA en volgens de impact van de mutatie in de cel. Elke cel in het lichaam heeft honderden mitochondriën in zijn cytoplasma, elk met zijn eigen genetisch materiaal.

De mitochondriën die in dezelfde cel aanwezig zijn, kunnen van elkaar verschillen, net zoals de hoeveelheid en het type DNA in de mitochondriën van cel tot cel kunnen verschillen. Mitochondriale ziekte treedt op wanneer zich in dezelfde cel mitochondriën bevinden waarvan het genetisch materiaal is gemuteerd en dit heeft een negatieve invloed op de werking van de mitochondriën. Dus hoe meer defecte mitochondriën, hoe minder energie er wordt geproduceerd en hoe groter de kans op celdood, wat de werking van het orgaan waartoe de cel behoort in gevaar brengt.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van mitochondriale aandoeningen heeft tot doel het welzijn van de persoon te bevorderen en de progressie van de ziekte te vertragen, en het gebruik van vitamines, hydratatie en een uitgebalanceerd dieet kan door de arts worden aanbevolen. Bovendien wordt het beoefenen van zeer intense fysieke activiteiten afgeraden, zodat er geen energietekort is om essentiële lichaamsactiviteiten te behouden. Het is dus belangrijk dat de persoon zijn / haar energie spaart.

Hoewel er geen specifieke behandeling is voor mitochondriale ziekten, is het mogelijk om te voorkomen dat de continue mutatie van mitochondriaal DNA van generatie op generatie wordt doorgegeven. Dit zou gebeuren door de kern van de eicel, die overeenkomt met de bevruchte eicel, te combineren met het sperma, met gezonde mitochondriën van een andere vrouw, een mitochondria-donor genaamd.

Het embryo zou dus het genetisch materiaal van de ouders hebben en het mitochondriaal van een andere persoon, in de volksmond "baby van drie ouders" genoemd. Ondanks dat ze effectief is in termen van het onderbreken van erfelijkheid, moet deze techniek nog steeds worden geregulariseerd en geaccepteerd door ethische commissies.