Familiale hypercholesterolemie

Inhoud

• Wat is familiaire hypercholesterolemie?
• Wat zijn de tekenen en symptomen van familiaire hypercholesterolemie?
• Wat veroorzaakt familiaire hypercholesterolemie?
• Wie loopt er risico op familiaire hypercholesterolemie?
• Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie gediagnosticeerd?
• Fysiek examen
• Bloedtesten
• Familiegeschiedenis en andere tests
• Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie behandeld?
• Veranderingen in levensstijl
• Drugs therapie
• Wat zijn de complicaties van FH?
• OutlookWat zijn de langetermijnvooruitzichten voor FH?
• Kan ik familiaire hypercholesterolemie voorkomen?

Wat is familiaire hypercholesterolemie?

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening die resulteert in hoge niveaus van lipoproteïne (LDL) cholesterol met lage dichtheid. Dit resulteert ook in een hoog totaal cholesterol.

Cholesterol is een wasachtige stof die in uw cellen wordt aangetroffen en die gevaarlijk kan zijn wanneer deze zich op de aderwanden ophoopt. Een hoog cholesterolgehalte kan atherosclerose veroorzaken en het risico op een hartaanval en beroerte verhogen.

Als de meest voorkomende vorm van erfelijk hoog cholesterol, treft FH ongeveer 1 op de 500 mensen. Sommige studies hebben aangetoond dat het in bepaalde Europese populaties oploopt tot 1 op de 250 mensen.

FH is over het algemeen ernstiger dan gevallen van niet-genetische hypercholesterolemie. Mensen die de familiale versie hebben, hebben over het algemeen een veel hoger cholesterolgehalte en hartaandoeningen op een veel jongere leeftijd.

FH is ook bekend als hyperlipoproteïnemie type 2.

Wat zijn de tekenen en symptomen van familiaire hypercholesterolemie?

Een hoog cholesterol heeft vaak geen symptomen. De schade kan zijn aangericht voordat u merkt dat er iets mis is. Enkele van de tekenen en symptomen zijn:

• pijn op de borst met activiteit
• xanthomen, vetafzettingen die vaak worden aangetroffen in pezen en op de ellebogen, billen en knieën
• cholesterolafzettingen rond de oogleden (Xanthomen die rond de ogen voorkomen, staan ​​bekend als xanthelasmas.)
• grijswitte cholesterolafzettingen rond de hoornvlies, ook wel cornea arcus genoemd

Bloedonderzoek voor iemand met FS zal onthullen dat hun totale cholesterol, LDL-cholesterolgehalte of beide ruim boven het aanbevolen gezonde niveau liggen.

Wat veroorzaakt familiaire hypercholesterolemie?

Er zijn momenteel drie FH-genen bekend. Elk bevindt zich op een ander chromosoom. In de meeste gevallen is de aandoening het gevolg van het erven van een van de genen of paren van genen. Onderzoekers zijn van mening dat bepaalde combinaties van genetisch materiaal in sommige gevallen tot het probleem leiden.

Wie loopt er risico op familiaire hypercholesterolemie?

FH komt vaker voor bij bepaalde etnische of raciale groepen, zoals die van Frans-Canadese, Finse, Libanese en Nederlandse afkomst. Iedereen met een naaste familielid met de ziekte loopt echter risico.

Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie gediagnosticeerd?

Fysiek examen

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Het examen helpt bij het identificeren van alle soorten vetafzettingen of laesies die zijn ontstaan ​​als gevolg van de verhoogde lipoproteïnen. Uw arts zal ook vragen stellen over uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis.

Bloedtesten

Uw arts zal ook bloedonderzoeken laten uitvoeren. De bloedtesten worden gebruikt om uw cholesterolgehalte te bepalen, en de resultaten kunnen erop duiden dat u een hoog gehalte aan totaal cholesterol en LDL-cholesterol heeft.

Er zijn drie hoofdreeksen van criteria voor het diagnosticeren van FH: de Simon Broome-criteria, de Dutch Lipid Clinic Network-criteria en de MEDPED-criteria.

Met de Simon Broome-criteria:

• totaal cholesterol zal meer zijn dan:
  • 260 milligram per deciliter (mg / dL) bij kinderen onder de 16 jaar
  • 290 mg / dL bij volwassenen

OF

• LDL-cholesterol zal meer zijn dan:
  • 155 mg / dL bij kinderen
  • 190 mg / dL bij volwassenen

De criteria van het Dutch Lipid Clinic Network geven een score voor een verhoogd cholesterolgehalte vanaf LDL hoger dan 155 mg / dL.

De MEDPED-criteria bieden grenswaarden voor totaal cholesterol op basis van familiegeschiedenis en leeftijd.

Uw arts zal doorgaans ook uw triglyceriden testen, die bestaan ​​uit vetzuren. Triglycerideniveaus zijn normaal bij mensen met deze genetische aandoening. Normale resultaten zijn lager dan 150 mg / dL.

Familiegeschiedenis en andere tests

Weten of familieleden door hartaandoeningen worden getroffen, is een belangrijke stap bij het identificeren van het persoonlijke risico van een persoon voor FH.

Andere bloedonderzoeken kunnen gespecialiseerde cholesterol- en lipidetests omvatten, samen met genetische tests die vaststellen of u een van de bekende defecte genen heeft.

Door degenen met FH te identificeren door middel van genetische tests, was een vroege behandeling mogelijk. Dit heeft op jonge leeftijd geleid tot een afname van het overlijden als gevolg van hartaandoeningen en heeft geholpen bij het identificeren van andere familieleden die risico lopen op de aandoening.

Harttesten met echo's en een stresstest kunnen ook worden aanbevolen.

Hoe wordt familiaire hypercholesterolemie behandeld?

Net als gewoon hoog cholesterol, wordt FH behandeld met een dieet. Maar in tegenstelling tot andere vormen van hoog cholesterol, is behandeling met medicatie ook een must. Een combinatie van beide is nodig om het cholesterol met succes te verlagen en het begin van hartaandoeningen, hartaanvallen en andere complicaties te vertragen.

Uw arts zal u gewoonlijk vragen om uw dieet aan te passen en meer te bewegen, samen met het voorschrijven van medicatie. Als u rookt, is stoppen met roken ook een cruciaal onderdeel van de behandeling.

Veranderingen in levensstijl

Als u FH heeft, zal uw arts een dieet aanbevelen dat zich richt op het verminderen van de ongezonde vetinname en andere minder gezonde voedingsmiddelen. U wordt waarschijnlijk aangemoedigd om:

• verhoog magere eiwitten zoals soja, kip en vis
• verminder rood vlees en varkensvlees
• gebruik olijfolie of koolzaadolie in plaats van reuzel of boter
• omschakelen van volle zuivel naar magere zuivelproducten
• voeg meer fruit, groenten en noten toe aan uw dieet
• beperk gezoete dranken en frisdrank
• alcohol beperken tot niet meer dan één drankje per dag voor vrouwen en twee drankjes per dag voor mannen

Dieet en lichaamsbeweging zijn belangrijk om een ​​gezond gewicht te behouden, wat kan helpen het cholesterolgehalte te verlagen. Niet roken en regelmatig en rustig slapen is ook belangrijk.

Drugs therapie

De huidige behandelrichtlijnen omvatten medicijnen en veranderingen in levensstijl om uw cholesterol te verlagen. Dit omvat het starten van medicijnen vanaf 8 tot 10 jaar bij kinderen.

Statines zijn de meest gebruikte medicijnen om het LDL-cholesterol te verlagen. Voorbeelden van statines zijn:

• simvastatine (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatine (Lipitor)
• fluvastatine (Lescol)
• rosuvastatine (Crestor)

Andere medicijnen die het cholesterol verlagen zijn onder meer:

• galzuurbindende harsen
• ezetimibe (Zetia)
• nicotine zuur
• fibrates

Wat zijn de complicaties van FH?

Mogelijke complicaties van FH zijn onder meer:

• een hartaanval op jonge leeftijd
• ernstige hartziekte
• atherosclerose op lange termijn
• een beroerte
• overlijden als gevolg van hartaandoeningen op jonge leeftijd

OutlookWat zijn de langetermijnvooruitzichten voor FH?

De vooruitzichten hangen af ​​van het feit of u levensstijlwijzigingen aanbrengt en uw voorgeschreven medicijnen inneemt. Deze veranderingen kunnen hartaandoeningen aanzienlijk verminderen en een hartaanval voorkomen. Een vroege diagnose en een goede behandeling kunnen leiden tot een normale levensverwachting.

Volgens de American Heart Association lopen onbehandelde mensen met FH die het gemuteerde gen van beide ouders erven, de meest zeldzame vorm, het grootste risico op hartaanvallen en overlijden vóór de leeftijd van 30 jaar.

De helft van de mannen met FH die niet worden behandeld, krijgt op 50-jarige leeftijd hartaandoeningen; 3 op de 10 vrouwen met FH die niet worden behandeld, zullen hartaandoeningen ontwikkelen tegen de tijd dat ze 60 worden. Over een periode van 30 jaar hebben mensen met FH die zonder behandeling gaan vijf keer meer kans op het ontwikkelen van hartaandoeningen dan degenen met LDL cholesterol in het gezonde bereik.

Vroege diagnose en behandeling is de beste manier om een ​​leven te leiden dat niet wordt bekort door hartaandoeningen.

Kan ik familiaire hypercholesterolemie voorkomen?

Omdat FH genetisch is, is de beste kans om dit te voorkomen het zoeken naar genetische counseling voordat u zwanger wordt. Op basis van uw familiegeschiedenis kan een genetisch consulent mogelijk vaststellen of u of uw partner risico loopt op de genmutaties van FH. Het hebben van de aandoening betekent niet dat uw kinderen het ook zullen hebben, maar het is belangrijk om uw risico's en het risico voor toekomstige kinderen te kennen. Als u de ziekte al heeft, is de sleutel tot langer leven een vroege diagnose en behandeling van uw cholesterolgehalte.