Wat is gangliosidose, symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Behandeling van gangliosidose

Gangliosidose is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de afname of afwezigheid van de activiteit van het bèta-galactosidase-enzym, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van complexe moleculen, wat leidt tot hun accumulatie in de hersenen en andere organen.

Deze ziekte is vooral ernstig wanneer deze zich in de eerste levensjaren voordoet en de diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en kenmerken die door de persoon worden gepresenteerd, evenals het resultaat van tests die de activiteit van het bèta-galactosidase-enzym en de aanwezigheid aantonen van de mutatie in het GBL1-gen dat verantwoordelijk is voor het reguleren van de activiteit van dit enzym.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van gangliosidose variëren naargelang de leeftijd waarop ze verschijnen, de ziekte wordt als milder beschouwd wanneer de symptomen optreden tussen de 20 en 30 jaar oud:

• Type I of infantiele gangliosidose: Symptomen verschijnen vóór de leeftijd van 6 maanden en worden gekenmerkt door progressieve disfunctie van het zenuwstelsel, progressieve doofheid en blindheid, verzwakking van spieren, gevoeligheid voor geluid, vergrote lever en milt, verstandelijke beperking, grove veranderingen in het gezicht en het hart, bijvoorbeeld. Vanwege de grote hoeveelheid symptomen die kunnen worden ontwikkeld, wordt dit type gangliosidose als de meest ernstige beschouwd en is de levensverwachting 2 tot 3 jaar;
• Gangliosidose type II: Dit type gangliosidose kan worden geclassificeerd als late kinderjaren, wanneer de symptomen optreden tussen 1 en 3 jaar, of juveniel, wanneer ze optreden tussen 3 en 10 jaar. De belangrijkste symptomen van dit type gangliosidose zijn vertraagde of verminderde motorische en cognitieve ontwikkeling, atrofie van de hersenen en veranderingen in het gezichtsvermogen. Gangliosidose type II wordt als matig beschouwd en de levensverwachting varieert tussen 5 en 10 jaar;
• Gangliosidose type II of volwassen: Symptomen kunnen optreden vanaf de leeftijd van 10 jaar, hoewel het vaker voorkomt tussen de 20 en 30 jaar, en wordt gekenmerkt door onvrijwillige verstijving van de spieren en veranderingen in de botten van de wervelkolom, wat kan resulteren in bijvoorbeeld kyfose of scoliose. . Dit type gangliosidose wordt als mild beschouwd, maar de ernst van de symptomen kan variëren afhankelijk van de activiteit van het bèta-galactosidase-enzym.

Gangliosidose is een autosomaal recessieve genetische ziekte, dat wil zeggen dat voor de persoon die de ziekte vertoont, het noodzakelijk is dat zijn ouders ten minste drager zijn van het gemuteerde gen. Er is dus een kans van 25% dat de persoon wordt geboren met de mutatie in het GBL1-gen en 50% dat de persoon drager is van het gen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose gangliosidose wordt gesteld door de klinische kenmerken van de persoon te beoordelen, zoals grof gezicht, vergrote lever en milt, psychomotorische vertraging en visuele veranderingen, die vaker voorkomen in de vroegste stadia van de ziekte.

Bovendien worden tests uitgevoerd om de diagnose te helpen bevestigen, zoals neurologische beelden, bloedbeeld, waarbij de aanwezigheid van lymfocyten met vacuolen wordt waargenomen, urinetest, waarbij de hoge concentratie oligosacchariden in de urine wordt geïdentificeerd, en genetisch testen, die tot doel hebben de mutatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de ziekte.

De diagnose kan ook tijdens de zwangerschap worden gesteld door genetische tests uit het monster van vlokkentjes of cellen uit het vruchtwater. Als deze test positief is, is het belangrijk dat het gezin wordt begeleid over de symptomen die het kind gedurende het hele leven kan ontwikkelen.

Behandeling van gangliosidose

Vanwege de lage frequentie van deze ziekte is er tot nu toe geen gevestigde behandeling, waarbij de symptomen onder controle zijn, zoals adequate voeding, groeibewaking, logopedie en fysiotherapie om beweging en spraak te stimuleren.

Daarnaast worden periodiek oogonderzoeken en monitoring van het risico op infecties en hartaandoeningen uitgevoerd.