Genetische test

Inhoud

• Samenvatting
• Wat is genetisch testen?
• Waarom wordt genetisch onderzoek gedaan?
• Hoe wordt genetisch onderzoek gedaan?
• Wat zijn de voordelen van genetisch testen?
• Wat zijn de nadelen van genetisch testen?
• Hoe bepaal ik of ik getest word?

Samenvatting

Wat is genetisch testen?

Genetische tests zijn een soort medische test die zoekt naar veranderingen in uw DNA. DNA is een afkorting voor deoxyribonucleïnezuur. Het bevat de genetische instructies in alle levende wezens. Genetische tests analyseren uw cellen of weefsel om te zoeken naar eventuele veranderingen in

• genen, dit zijn delen van het DNA die de informatie bevatten die nodig is om een ​​eiwit te maken
• chromosomen, die draadachtige structuren in uw cellen zijn. Ze bevatten DNA en eiwitten.
• Eiwitten, die het meeste werk in uw cellen doen. Testen kan zoeken naar veranderingen in de hoeveelheid en het activiteitsniveau van eiwitten. Als het veranderingen vindt, kan dit te wijten zijn aan veranderingen in uw DNA.

Waarom wordt genetisch onderzoek gedaan?

Genetische tests kunnen om veel verschillende redenen worden uitgevoerd, waaronder om:

• Vind genetische ziekten bij ongeboren baby's. Dit is een type prenataal onderzoek.
• Pas pasgeboren baby's screenen op bepaalde behandelbare aandoeningen
• Verlaag het risico op genetische ziekten in embryo's die zijn gemaakt met behulp van kunstmatige voortplantingstechnologie
• Zoek uit of u drager bent van een gen voor een bepaalde ziekte dat kan worden doorgegeven aan uw kinderen. Dit wordt carrier-testen genoemd.
• Kijk of u een verhoogd risico heeft om een ​​bepaalde ziekte te krijgen. Dit kan worden gedaan voor een ziekte die in uw familie voorkomt.
• Bepaalde ziekten diagnosticeren
• Identificeer genetische veranderingen die mogelijk een ziekte veroorzaken of ertoe bijdragen dat u al gediagnosticeerd bent
• Zoek uit hoe ernstig een ziekte is
• Help uw arts bij het bepalen van het beste medicijn en de beste dosering voor u. Dit wordt farmacogenomische testen genoemd.

Hoe wordt genetisch onderzoek gedaan?

Genetische tests worden vaak gedaan op een bloed- of wanguitstrijkje. Maar ze kunnen ook worden gedaan op monsters van haar, speeksel, huid, vruchtwater (de vloeistof die een foetus tijdens de zwangerschap omringt) of ander weefsel. Het monster wordt naar een laboratorium gestuurd. Daar zal een laboratoriumtechnicus een van de verschillende technieken gebruiken om naar genetische veranderingen te zoeken.

Wat zijn de voordelen van genetisch testen?

De voordelen van genetische testen omvatten:

• Artsen helpen aanbevelingen te doen voor behandeling of monitoring
• U meer informatie geven om beslissingen te nemen over uw gezondheid en die van uw gezin:
  • Als u erachter komt dat u risico loopt op een bepaalde ziekte, kunt u stappen ondernemen om dat risico te verlagen. U kunt er bijvoorbeeld achter komen dat u eerder en vaker op een ziekte moet worden gescreend. Of u kunt besluiten om een ​​gezonde levensstijl aan te passen.
  • Als je erachter komt dat je geen risico loopt op een bepaalde ziekte, dan kun je onnodige controles of screenings overslaan
  • Een test kan u informatie geven die u helpt bij het nemen van beslissingen over het krijgen van kinderen
• Genetische aandoeningen vroeg in het leven identificeren, zodat de behandeling zo snel mogelijk kan worden gestart

Wat zijn de nadelen van genetisch testen?

De fysieke risico's van de verschillende soorten genetische tests zijn klein. Maar er kunnen emotionele, sociale of financiële nadelen zijn:

• Afhankelijk van de resultaten kunt u zich boos, depressief, angstig of schuldig voelen. Dit kan met name het geval zijn als u de diagnose krijgt van een ziekte waarvoor geen effectieve behandelingen bestaan.
• U maakt zich misschien zorgen over genetische discriminatie op het werk of in verzekeringen
• Genetische tests kunnen u beperkte informatie geven over een genetische ziekte. Het kan u bijvoorbeeld niet vertellen of u symptomen zult hebben, hoe ernstig een ziekte kan zijn of dat een ziekte in de loop van de tijd erger zal worden.
• Sommige genetische tests zijn duur en de ziektekostenverzekering dekt mogelijk slechts een deel van de kosten. Of ze dekken het helemaal niet.

Hoe bepaal ik of ik getest word?

De beslissing over het al dan niet ondergaan van genetische tests is complex. Naast het bespreken van de test met uw zorgverzekeraar, kunt u een genetisch adviseur ontmoeten. Genetische counselors hebben gespecialiseerde graden en ervaring in genetica en counseling. Ze kunnen u helpen de tests te begrijpen en de risico's en voordelen af ​​te wegen. Als je een test krijgt, kunnen ze de resultaten uitleggen en ervoor zorgen dat je de ondersteuning krijgt die je nodig hebt.

• Diagnose van Lynch-syndroom: genetisch testen identificeert een mogelijk dodelijke erfelijke ziekte
• Is genetisch testen geschikt voor u?
• Ontbrekende voorouders: een genetische achtergrond invullen