G6PD-tekort

Inhoud

• Wat zijn de symptomen van G6PD-deficiëntie?
• Wat veroorzaakt G6PD-deficiëntie?
• Wat zijn de risicofactoren voor G6PD-deficiëntie?
• Hoe wordt G6PD-deficiëntie gediagnosticeerd?
• Hoe wordt G6PD-deficiëntie behandeld?
• Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met G6PD-deficiëntie?

Wat is een G6PD-tekort?

G6PD-deficiëntie is een genetische afwijking die resulteert in een onvoldoende hoeveelheid glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) in het bloed. Dit is een zeer belangrijk enzym (of eiwit) dat verschillende biochemische reacties in het lichaam reguleert.

G6PD is ook verantwoordelijk voor het gezond houden van rode bloedcellen, zodat ze goed kunnen functioneren en een normale levensduur hebben. Zonder voldoende worden rode bloedcellen voortijdig afgebroken. Deze vroege vernietiging van rode bloedcellen staat bekend als hemolyse, en het kan uiteindelijk leiden tot hemolytische anemie.

Hemolytische anemie ontstaat wanneer rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan het lichaam ze kan vervangen, wat resulteert in een verminderde zuurstoftoevoer naar de organen en weefsels. Dit kan vermoeidheid, gele verkleuring van de huid en ogen en kortademigheid veroorzaken.

Bij mensen met G6PD-deficiëntie kan hemolytische anemie optreden na het eten van tuinbonen of bepaalde peulvruchten. Het kan ook worden veroorzaakt door infecties of door bepaalde medicijnen, zoals:

• antimalariamiddelen, een soort medicijn dat wordt gebruikt om malaria te voorkomen en te behandelen
• sulfonamiden, een medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van verschillende infecties
• aspirine, een geneesmiddel dat wordt gebruikt om koorts, pijn en zwelling te verlichten
• sommige niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen (NSAID's)

G6PD-deficiëntie komt het meest voor in Afrika, waar het tot 20 procent van de bevolking kan treffen. De aandoening komt ook vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

De meeste mensen met G6PD-deficiëntie ervaren meestal geen symptomen. Sommigen kunnen echter symptomen ontwikkelen wanneer ze worden blootgesteld aan medicatie, voedsel of infectie die de vroege vernietiging van rode bloedcellen veroorzaken. Zodra de onderliggende oorzaak is behandeld of opgelost, verdwijnen de symptomen van G6PD-deficiëntie meestal binnen een paar weken.

Wat zijn de symptomen van G6PD-deficiëntie?

Symptomen van G6PD-deficiëntie kunnen zijn:

• snelle hartslag
• kortademigheid
• urine die donker of geeloranje is
• koorts
• vermoeidheid
• duizeligheid
• bleekheid
• geelzucht of gele verkleuring van de huid en het oogwit

Wat veroorzaakt G6PD-deficiëntie?

G6PD-deficiëntie is een genetische aandoening die door een of beide ouders op hun kind wordt overgedragen. Het defecte gen dat dit tekort veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen. Mannen hebben maar één X-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Bij mannen is één gewijzigde kopie van het gen voldoende om G6PD-deficiëntie te veroorzaken.

Bij vrouwtjes zou er echter een mutatie in beide kopieën van het gen aanwezig moeten zijn. Omdat het minder waarschijnlijk is dat vrouwen twee veranderde kopieën van dit gen hebben, worden mannen veel vaker getroffen door G6PD-deficiëntie dan vrouwen.

Wat zijn de risicofactoren voor G6PD-deficiëntie?

U heeft mogelijk een hoger risico op een G6PD-tekort als u:

• zijn mannelijk
• zijn Afrikaans-Amerikaans
• zijn van Midden-Oosterse afkomst
• een familiegeschiedenis van de aandoening hebben

Het hebben van een of meer van deze risicofactoren betekent niet noodzakelijk dat u een G6PD-tekort heeft. Praat met uw arts als u zich zorgen maakt over uw risico voor de aandoening.

Hoe wordt G6PD-deficiëntie gediagnosticeerd?

Uw arts kan G6PD-deficiëntie diagnosticeren door een eenvoudige bloedtest uit te voeren om de G6PD-enzymniveaus te controleren.

Andere diagnostische tests die kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer een volledig bloedbeeld, een serumhemoglobinetest en een reticulocytentelling. Al deze tests geven informatie over de rode bloedcellen in het lichaam. Ze kunnen uw arts ook helpen bij het diagnosticeren van hemolytische anemie.

Tijdens uw afspraak is het belangrijk om uw arts te vertellen over uw dieet en eventuele medicijnen die u momenteel gebruikt. Deze gegevens kunnen uw arts helpen bij de diagnose.

Hoe wordt G6PD-deficiëntie behandeld?

Behandeling voor G6PD-deficiëntie bestaat uit het verwijderen van de trigger die de symptomen veroorzaakt.

Als de aandoening werd veroorzaakt door een infectie, wordt de onderliggende infectie dienovereenkomstig behandeld. Alle huidige medicijnen die mogelijk rode bloedcellen vernietigen, worden ook stopgezet. In deze gevallen kunnen de meeste mensen zelf herstellen van een episode.

Zodra G6PD-deficiëntie zich heeft ontwikkeld tot hemolytische anemie, kan echter een agressievere behandeling nodig zijn. Dit omvat soms zuurstoftherapie en een bloedtransfusie om zuurstof en rode bloedcellen aan te vullen.

U moet in het ziekenhuis blijven terwijl u deze behandelingen krijgt, aangezien het nauwlettend volgen van ernstige hemolytische anemie essentieel is voor een volledig herstel zonder complicaties.

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met G6PD-deficiëntie?

Veel mensen met G6PD-deficiëntie hebben nooit symptomen. Degenen die volledig herstellen van hun symptomen zodra de behandeling is ontvangen voor de onderliggende oorzaak van de aandoening. Het is echter belangrijk om te leren hoe u de aandoening kunt beheersen en voorkomen dat symptomen zich ontwikkelen.

Het beheersen van G6PD-deficiëntie omvat het vermijden van voedsel en medicijnen die de aandoening kunnen veroorzaken. Het verminderen van stressniveaus kan ook helpen bij het beheersen van de symptomen. Vraag uw arts om een ​​gedrukte lijst met medicijnen en voedingsmiddelen die u moet vermijden.